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1.
2.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
3.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
4.
零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢? 相似文献
5.
袁冰颜凯 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(6):640-644
随着围生医学的进步,早产儿尤其是极早产儿和超早产儿生存率大大提高,但是随之而来的支气管肺发育不良(BPD)越来越成为临床迫切需要解决的一大难题。干细胞可用于早产儿BPD治疗,可通过减少炎症、降低肺纤维化及抗氧化应激损伤等修复受损组织,特别是人羊膜上皮干细胞(hAESC),具有自我更新、多向分化潜能、无致瘤性、低免疫原性、无医学伦理纠纷、强大旁分泌作用及免疫调节作用等显著优势,可改善患儿心、肺功能,而成为目前早产儿BPD治疗的研究热点。笔者拟就hAESC治疗早产儿BPD的作用机制及其优势与挑战等的最新研究现状进行阐述。 相似文献
6.
目的探究基于临床资料分析的通道型急诊内科患者"绿色通道"的流程重组与成效。方法选取2015年1月至2017年3月北京市房山区中医医院急诊内科收治的40例患者作为研究对象,采用随机信封法将受试者随机分为对照组与观察组,每组20例。对照组患者采用常规绿色通道流程由科室其他医护人员治疗,观察组患者采取重组后优化方案并由抢救小组进行治疗,比较两组患者经不同流程治疗后的抢救耗时、抢救成功率、主要诊断准确率及关键处置完成率。结果观察组患者抢救流程耗时[(42.1±14.1)min]低于对照组[(68.5±17.4)min],差异有统计学意义(t=7.314,P<0.05);两组患者的抢救成功率及关键处置完成率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者的主要诊断准确率[95.0%(19/20)]高于对照组[80%(16/20)],差异有统计学意义(χ~2=3.552,P<0.05)。结论通过流程重组进行"绿色通道"流程的改进能够有效提高工作效率,缩短抢救耗时,确保抢救质量,提升诊断的准确率,有较大的临床价值。 相似文献
7.
8.
9.
目的:构建以根因分析法为基础的标准化消化内科安全管理模式,并评价其应用效果。方法:成立管理小组,由护士长带领管理小组学习根因分析法相关知识,管理小组在经过培训后,结合科室临床工作实际需求,讨论制定一系列的培训计划及制度调整方案,在进行案例分析的同时,注重根因分析思路的推广,要求护士能够将根因分析思路应用于日常工作中,培训及制度调整自2017年1月起开始实施,整体研究时间为1年,为实施后。以2016年工作情况为对照,为实施前,比较实施前后消化内科护士的安全意识改善情况,并以护理部调查情况为准比较不同时期消化内科安全质量。结果:实施后各项安全意识评分高于实施前(P<0.05);实施后消化内科的护理安全事件总体发生率、相关并发症发生率及护理投诉率均较实施前显著降低(P<0.05)。结论:以根因分析法为基础,构建标准化消化内科安全管理模式,能够有效提升护士的安全意识,控制安全事件的发生,实现了整体安全质量的提升。 相似文献
10.
《黄帝内经》蕴含丰富的因时、因地、因人制宜的治疗法则,奠定了三因制宜的理论基础。张锡纯深受三因制宜理论的影响,提出"用药以胜病为主,此中因时、因地、因证、因人,斟酌咸宜"的治疗思想。本文从因时、因地、因人制宜三方面,探讨《黄帝内经》三因制宜理论对《医学衷中参西录》的影响,并对《医学衷中参西录》中三因制宜理论的拓展运用进行剖析。 相似文献