产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

比特力联合甘利欣治疗慢性荨麻疹30例观察

我们于2004年8月-2005年10月应用盐酸西替利嗪（比特力：成都恒瑞制药有限公司）联合甘草酸二铵（甘利欣：连云港正大天晴制药有限公司）治疗慢性荨麻疹，并与单用比特力治疗进行比较，现报道如下。     

2006中国连锁药店——中国连锁药店排行榜说明

“中国连锁药店排行榜”是《中国药店》年年都会向业界奉出的一道大餐，至今已成功运作六届。从第一届（2001年开榜）到第六届，排行榜所征集数据的种类不断扩充，如头三届只征集相关企业的门店数量、年销售额、分布地区，之后又将门店数量细分为直营数量、加盟数量，2004年、2005年排行榜更是将总经营面积、员工总数等信息一并征集。同时，随着行业的飞速扩张，数据征集的范围也大为延伸，不仅省级城市几乎所有的大中型连锁企业都被囊括，     

Ketek有肝损害

EMEA要求Sanofi-Aventis公司在其第一个ketolide类抗生素Ketek（telithromycin）（Ⅰ）的商标中添加强调其对肝脏有损害的警告。EMEA审查了与此药应用相关的严重肝损害病例后提出这项要求。这是一项预防性措施，使（Ⅰ）正在进行的上市批准的全部收益／风险评价结果悬而未决。EMEA指出它已经回顾了严重急性肝炎病例，包括肝衰竭，其中有些是致命的。这包括最近在《内科年鉴》中报道的三例病例。     

强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

口服避孕药Belara可有效治疗痤疮和脂溢性皮炎

在第9届欧洲避孕学会年会上,以研究为主的跨国制药公司Grunenthal报告了他们为期6个疗程的应用Belara治疗丘疹脓疱性痤疮患者的Ⅲ期临床试验结果的安全性和有效性。研究人员报道说,现行的口服激素类避孕药物Belara是一种由2mg的氯地孕酮醋酸酯(CMA)和0．03mg的乙炔雌二醇组成的单相复方制剂。目前,     

健康朗斯有约旖旎千岛相聚

2006年7月10-14日，朗斯国际在庆祝公司诞辰8周年之际，广邀新老客户于风景如画的千岛湖畔，展开了一场名为“健康朗斯有约，旖旎千岛相聚”的活动。此次活动规模庞大，受邀客户达200多人。     

国家卫生部关于内镜医学规范管理资格认证工作会议纪要——内镜医学发展新的里程碑2005年11月

新华网长沙11月7日电：据来自中国医师协会内镜医师分会消息，日前在国家卫生部会议室召开了内镜医学规范化管理与发展工作会议，卫生部王陇德副部长、规财司赵自林司长、人事司王苏阳副司长、医政司张宗久副司长、医政司医疗处赵明钢处长、中央组织部胡建华副局长、中国医师协会内镜医师分会张阳德会长、分会部分负责人出席了会议。日本奥林巴斯公司、日本富士能公司、德国爱尔博公司、美国史赛克公司、德润科技公司、腾辉医疗器械有限公司等国内外多家内镜有关公司、消毒设备与药品公司的代表应邀参加了会议。     

近期在日本上市的产品

GSK公司的免疫抑制剂Imuran（azathioprine，硫唑嘌呤），在日本用于治疗类固醇依赖性Crohn氏病和类固醇依赖性溃疡性结肠炎。