焦作地区苯丙酮尿症4例报告

自１９９２年１０月到至今，我院采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制等方法发现ＰＲＫ患儿４全我院采用其中３例经低苯丙氨酸奶粉治疗效果明显。说明ＰＫＵ的早期发现，早期治疗，有着重要意义。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是一种常见的氨基酸代谢性疾病 ,各国发病率不同 ,我国发病率约为 1/ 165 0 0 [1] ,该病往往导致不可逆的智力损伤 ,如能早期发现及时治疗 ,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院 3年多门诊 17例患儿的诊治情况进行分析 ,结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 2年 5月 ,对烟台市 13个县 (市、区 ) 13 5 745例新生儿进行了筛查 ,确诊患儿 17例 ,检出率 1/7985 ,其中男 4例、女 13例 ,男、女之比为1:3 .2 5。1.2　检测方法　新生儿充足喂奶 72ｈ后 ,采足跟血滴于特制滤纸上 ,阴干后送筛查…     

细菌抑制法与化学荧光法的方法比较

苯丙酮尿症(PKU),是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,我国的发病率为1/12 000,北方略高于南方,济南地区在2002年度达到1/7 136.为了准确的为临床提供诊断治疗依据,作者在一年多的时间内选用了细菌半定量抑制法与化学荧光法对济南地区的新生儿进行PKU筛查,通过实验分析比较两种方法的敏感性、特异性评价指标.     

细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症标准曲线拟合公式的选择

采用细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症，对试剂盒所提供标准品(Y)和相应细菌环直径(X)经过微机处理，比较了7种不同拟合方式其曲线拟合的准确性，利用各回归方程计算结果与理论值的相符程度，结果表明：应用lgY=a blgX方程计算较为合适。     

采血时间对新生儿筛查结果的影响

目的:探讨采血时间对正常足月新生儿1周内干血滴纸片苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)测定的影响。方法:选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象,然后按不同的时间进行标本的采集,用荧光免疫分析法和酶联免疫法进行干血滴纸片PKU和TSH含量的测定。结果:正常新生儿出生后,随着哺乳和体内酶系统的完善,体内Phe浓度经历从低到高,再由高到低的波动过程。而TSH是正常新生儿出生后由于激素TSH迅速升高,然后24h内迅速下降,到2～3天后基本稳定,在一个较低的范围之内。新生儿足跟血片检测PKU和TSH最佳采血时间为出生后72h后的任何时间。     

母亲苯丙酮尿症后代的脑MRI表现

目的 提高对母亲苯丙酮尿症(MPKU)后代脑MRI表现的认识。资料与方法 报告2例生化及临床检查证实为MPKU双胞胎的．MRI改变，并复习文献。结果 文中2例表现与文献报道不一致．与苯丙酮尿症患儿的表现相似。常规T2WI及FLAIR均显示室周白质、侧脑室三角区、半卵圆中心条片状高信号。弥散加权成像(DWI)除更清楚地显示上述改变外，尚显示双侧内囊后肢及胼胝体压部信号增高。结论 常规T2WI及FIJAIR上可显示MPKU后代脑白质异常，DWI可提供更多诊断依据。