长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

过氧钒烟酸对糖尿病鼠苯丙氨酸羟化酶活性的影响

目的　探讨过氧钒烟酸（ Ｐ Ｏ Ｖ） 的降血糖作用的分子生物学机制。方法　选用 Ｓ Ｄ 大鼠用链脲佐菌素诱导产生糖尿病鼠动物模型，观察用 Ｐ Ｏ Ｖ 和美迪康（ Ｍｅｔ） 治疗后各组大鼠血、尿糖水平及血肝细胞质中苯丙氨酸羟化酶（ Ｐ Ａ Ｈ） 活性改变情况，并进行比较。结果　糖尿病鼠 Ｐ Ａ Ｈ 活性明显增高，用 Ｐ Ｏ Ｖ治疗４ 周后活性受到抑制，血糖水平明显下降，临床症状得以改善。结论　 Ｐ Ｏ Ｖ 的降糖作用优于美迪康，且未见明显毒副作用。     

17α羟化酶缺乏症3例分析

目的提高对17α羟化酶缺陷症的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属漳州市医院收治3例17α羟化酶缺陷症的临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则。结果3例均以乏力入院,主要表现为高血压、低血钾、性器官未发育,经相关检查诊断为17α羟化酶缺陷症,经激素替代后,症状缓解。结论临床医师应警惕17α羟化酶缺陷症的发生,并重视对该病的早期筛查工作。     

先天性17-α羟化酶缺乏1例

1临床资料患者女，15岁，四肢无力1周入院。1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬，继而四肢无力，5天前不能抬腿，双手无力，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后，四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日曾腹泻1次，行走时腿软、无力再次加重。我院急诊查：血钾2.1mmo1/L，肌酸激酶23856U/L，乳酸脱氢酶1309U/L。常规补钾，血钾继续下降，心肌酶持续升高。2年前曾感四肢无力，自行好转。2周前曾军训，有慢性鼻窦炎和咽炎5年，无月经来潮。父亲患糖尿病和高血压病4年，父母非近亲结婚，姐体健。体检：P105次/min，BP180/100mmHg，心律齐…     

人酪氨酸羟化酶基因真核表达载体的构建及在哺乳动物细胞中的表达

用限制性内切酶EcoRI从pKS(-)HTH_1切下全长为1.9 kb的人酪氨酸羟化酶基因,在T_4DNA连接酶的作用下连接在真核表达载体pCDNA_3的EcoR Ⅰ位点,构建成重组质粒pcD-NA_3HTH_1,该质粒转染COS-7细胞,免疫荧光组织化学染色证实酪氨酸羟化酶在其中的表达。     

大鼠骨髓间充质干细胞转染人TH基因的实验研究

目的评价酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因修饰骨髓间充质干细胞(mesenchymalstem cells,MSCs)后TH的表达情况及转染TH基因对MSCs的影响.方法构建含人TH基因的pCMV/hTH质粒,用脂质体转染原代培养的大鼠MSCs;Western blot及免疫细胞化学染色鉴定TH基因的表达及MSCs的分化情况;MTT比色法测定转染后的MSCs细胞活性,并与未转染的MSCs进行细胞活性比较.结果构建的pCMV/hTH质粒经ECoRI酶切后产生1.9okb和5.3kb的片段,与回收的目的基因及载体基因片段大小相符;转基因后的MSCs Western blot及免疫细胞化学染色显示TH染色阳性;转染后MSCs未见有NeuN,GFAP的表达;MTT比色法测定细胞活性,未转染与转染者差异无显著性.结论构建的TH基因能在体外培养的鼠MSCs中较好的表达,转染不会诱导MSCs向神经样细胞分化,对MSCs细胞活性无明显影响.     

改良的紫外荧光光度计法检测小鼠血清中多巴胺β经化酶活性的方法

目的：介绍一种简便的检测小鼠血清中多巴胺β羟化酶(DβH)活性的方法。方法：用国产的强酸性苯乙烯阳离子交换树脂代替Dowex TP^ 进行一系列转型处理后检测DβH活性。结果：改良的紫外荧光光度法可有效检测小鼠血清中含量较低(nmol水平)的DβH活性。结论：改良的紫外荧光光度法检测血清中DβH结果准确、操作简便。     

芳香烃羟化酶活性与苯并[a]芘中间代谢产物生成关系的研究

100mg香烟烟油,多氯联苯诱导大鼠肝S_9组分中芳香烃羟化酶代谢B[a]P为3-OH-B[a]P的活性分别升高约40,20倍,而代谢B[a] P生成6-OXY-B [a]P自由基产物却仅由多氯联苯诱导的S_9组分作用中才被观察到。