BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

膀胱颈移动度的变化对妊娠晚期及产后压力性尿失禁的价值

目的探讨膀胱颈移动度的变化对孕产妇妊娠晚期及产后发生压力性尿失禁的诊断价值。方法将2016年3月-2017年3月经上海市第五人民医院临床进行常规产前检查的124例孕产妇选择为临床研究病例,均进行超声检查,根据检查结果不同分为两组。非压力性尿失禁组73例,压力性尿失禁组51例,分别于孕周34周、36周、38周以及产后6周测量膀胱颈移动度,观察并评价不同孕周压力性尿失禁的发病率,并比较两组膀胱颈移动度水平差异。结果于孕34周、36周、38周以及产后6周的压力性尿失禁的发病率分别为12. 90%、23. 39%、43. 55%及5. 65%,各组之间比较差异有统计学意义(P0. 05)。压力性尿失禁组女性膀胱颈移动度的测量值在孕周为34周、36周、38周以及产后6周分别为(3. 78±1. 34) mm、(4. 62±1. 24) mm、(6. 96±1. 22) mm及(2. 23±1. 92) mm明显大于非压力性尿失禁组女性在孕34周、36周、38周以及产后6周的膀胱颈移动度的测量值(2. 42±1. 33) mm、(3. 83±1. 12) mm、(6. 02±1. 76) mm及(1. 28±0. 52) mm,差异有统计学意义(P0. 05)。结论孕产妇妊娠晚期及产后膀胱颈移动度的变化水平与压力性尿失禁疾病的表达相关,随着孕周的增加,膀胱颈移动度逐渐增大,且压力性尿失禁的发病率也增高,膀胱颈移动度的变化水平对于疾病的预防、诊断及治疗有一定的参考价值。     

新生儿股骨骨折垂直悬吊牵引合并器械相关性压力性损伤1例护理

正新生儿股骨骨折是一种罕见的骨折类型,其发生率不足存活新生儿的0.13‰[1-3],臀位难产、巨大儿和急产是其主要诱发因素[4-6]。新生儿股骨骨折以Bryant牵引、石膏或夹板固定等传统治疗方法为主[7]。其中,Bryant牵引,又称垂直悬吊牵引,是目前较为常见的新生儿股骨骨折的治疗方式,需借助医疗器械,治疗期间要密切观察患儿足部皮肤及血液循环情况,及时发现     

不同肾盂压力下标准通道与微通道经皮肾镜取石术治疗感染性肾结石的临床疗效观察

目的探讨不同肾盂压力下标准通道与微通道经皮肾镜取石术治疗感染性肾结石的临床疗效。方法选取我院2014年10月至2015年10月收治的感染性肾结石患者共178例,按照经皮肾镜不同通道及肾盂压力分为标准通道低压组、标准通道高压组、微通道低压组、微通道高压组。比较四组的手术情况、肾功能改变及并发症发生率。结果 1标准通道组的手术时间明显短于微通道组(P<0.05),组内比较无明显差异(P>0.05)。2微通道低压组与标准通道低压组的出血量均明显少于高压组,组内比较有统计学意义(P<0.05),并且标准通道低压组的术中出血量明显少于微通道低压组(P<0.05)。3标准通道低压组的Ⅰ期结石清除率明显高于其余三组,尿培养阳性率明显低于其余三组,肾功能改善率明显高于其余三组(P<0.05)。4标准通道高压组的并发症发生率明显高于微通道低压组、标准通道低压组(P<0.05)。结论标准通道经皮肾镜低肾盂压力下治疗感染性肾结石疗效最佳,能有效缩短手术时间,提高结石清除率,且并发症发生率低。     

调节套囊压力对于颈前路手术患者撤机后气管插管并发症的影响

目的:观察调节颈前路手术患者手术过程中套囊压力能否减少患者撤机后气道并发症的发生率。方法:选取择期行颈椎前路椎间盘摘除及融合手术患者60例,随机分为控制套囊压力组(K组,30例)和对照组(C组,30例),控制套囊压力组在手术过程中控制套囊压力在安全范围,对照组患者仅监测套囊压力。结果:对照组患者套囊压力手术过程中明显升高,控制套囊压力组患者撤机后咽喉疼痛的发生明显降低。结论:调节颈前路手术患者手术过程中套囊压力在安全水平能减少其撤机后咽喉疼痛的发生率及严重程度。