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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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古人言"脉可通神",脉诊作为中医四诊中独特的诊断方式为历代医家所重视。本文从《黄帝内经》出发,追溯中医脉诊由遍身诊法到"独取寸口"的脉诊发展过程,从而进一步探索东汉时期张仲景《伤寒杂病论》里使用的诊脉方式及具体脉诊部位。本文主要探讨的问题包括:仲景脉法是《黄帝内经》的遍诊法到《脉经》寸口脉法的过渡;历代医家对"少阳脉"的具体位置的提出与探讨;现代临床上"少阳脉"的诊断意义。本文通过研究历代医家的文献,认为张仲景"少阳脉"的具体位置为耳部颌厌部位的两额动脉;少阳脉对于小便不利、经水不通的水气疾病有诊断意义。遍身诊法在现代临床上依旧具有重要的应用价值,应予以重视。 相似文献
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《中华医院感染学杂志》2020,(5)
目的研究和分析相关炎症指标预测慢性乙型肝炎(CHB)患者肝纤维化程度的价值,为肝硬化的早期诊断提供依据。方法选取2017年1月-2019年1月承德医学院附属医院CHB患者102例作为病例组,同期健康体检者40名作为对照组,对病例组患者行肝脏瞬时弹性硬度检查,并依据检查结果将其分为无纤维化组(18例)、轻中度纤维化组(32例)、重度纤维化组(20例)和肝硬化组(32例),对其系统炎症指数(SII)、中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)、血小板/淋巴细胞比率(PLR)、单核细胞/淋巴细胞比率(MLR)进行观察和对比。结果对照组患者SII水平高于轻中度纤维化组、重度纤维化组和肝硬化组,无纤维化组患者SII水平高于重度纤维化组和肝硬化组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CHB患者肝纤维化程度与SII水平呈负相关关系(P<0.05),而与其他相关炎症指标缺乏相关性。SII在预测肝纤维化和预测重度肝纤维化、肝硬化中的AUC具有统计学意义(AUC=0.675、0.643,P<0.05)。结论相对于NLR、PLR、MLR等常规相关炎症指标,SII与CHB患者的肝纤维化程度具有一定的相关性,但相关性较弱且诊断价值不高,临床上须谨慎应用。 相似文献
6.
肝门部胆管癌(hilar cholangiocarcinoma,HC)分型和分期系统较为庞杂,包括改良Bismuth-Corlette分型,Gazzaniga T分期,Blumgart T分期,美国纪念Sloan-Kattering癌症中心(Memorial Sloan Katering Cancer Center,MSKCC)T分期,Mayo分期系统,美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)和国际抗癌联盟(International Union Against Cancer,UICC)联合发布的TNM分期,欧洲肝胆胰协会分期(Consensus classification from the European Hepato-Pancreato-Biliary Association,EHPBA),以及日本肝胆胰外科学会(Japanese Society of Hepato-Biliary-Pancreatic Surgery,JSHBPS)分期,各分期系统所包含的内容差异较大,各具特色和优缺点,本文就HC常见的分型和分期系统及其在临床中的应用价值做一综述。 相似文献
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8.
随着社会生活水平的提高和生活节奏加快,慢性病发病率越来越高,逐渐呈现低龄化的趋势,严重威胁着人们的生命健康.肝硬化是一种在我国比较常见的慢性病,其带来后果很严重,会带来很多并发症.肝腹水是一种由门静脉高压引起的疾病,肝腹水一般来说是由于中晚期肝硬化引起的,是肝硬化的一大症状.最严重时可导致肝癌的产生,在肝腹水的患者中,细菌性腹膜炎是一种常见的细菌,首次报道时,其死亡率超过90%,但随着医学的发展,死亡率已经降低至大约20%.本文主要研究了肝腹水并发细菌性腹膜炎(SBP)的发病机理,提供行之有效的治疗方案. 相似文献
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