COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

洋葱是食物里的“心脏支架”

洋葱营养丰富,具有很高的食疗价值。鲜为人知的是,洋葱还有食物里“心脏支架”的美誉。根据表皮颜色,洋葱有紫皮、黄皮、白皮三种。数据显示,紫皮洋葱蛋白质、膳食纤维以及钙、镁、锌、铁等矿物质含量均比黄皮和白皮洋葱高,但后两者胡萝卜素、维生素C的含量比紫皮的高。     

不同年龄及性别体检人群体内矿物质含量分析

目的探讨成年人体内各矿物质含量在不同年龄及性别间的差异,为个体化矿物质补充及调节提供理论依据。方法选取自2016年5月至2017年12月在北部战区总医院健康管理中心进行健康体检者914例为研究对象。按年龄将研究对象分为6组:18～29岁组(n=18)、30～39岁组(n=95)、40～49岁组(n=295)、50～59岁组(n=311)、60～69岁组(n=171)及年龄≥70岁组(n=24)。分别对各组受检者体内总矿物质含量,血液中铜、铁、镁、锌、钙、钾、钠、氯浓度及骨密度T值、Z值进行测定,并分析比较其体内各矿物质含量在不同年龄、性别间的差异。结果不同性别间总矿物质含量、Z值、铁、镁、锌、钾、钠、氯的分布比较,差异有统计学意义(P <0. 05);同性别不同年龄组比较发现,总矿物质含量、骨密度T值、骨密度Z值、镁、铁的分布不同,组间比较,差异均有统计学意义(P <0. 05)。体内总矿物质含量在40岁之后随年龄增加而逐渐减少;女性骨密度T值在40岁之后随年龄增加而下降,且出现下降的年龄小于男性;男性血液中铁元素含量在50岁之后随年龄增长而下降;镁元素含量在40岁之后开始呈现下降趋势。结论总矿物质含量在40岁之后随年龄增长而下降,其下降与骨矿物质,全血中铁、镁元素等流失有关。年龄> 40岁人群应动态观察骨矿物质及血中铁、镁等元素浓度变化,如有下降,应及时补充。血钙浓度变化不能及时反映骨矿物质丢失情况。     

勾芡护胃的小方法

做菜时，在起锅前勾芡，不仅能使菜变得更美味，而且经过勾芡后，菜汤中的矿物质、维生素等营养物质，会和糊化的淀粉一起裹在原料上，从而减少营养素的损失。值得一提的是，勾芡过的菜更适合胃功能欠佳的人吃。因为淀粉是由多个葡萄糖分子缩合而成的多糖聚合物，可与胃酸作用形成胶状液，附着在胃壁上，形成一层保护膜，防止或减少胃酸对胃壁的直接刺激，保护胃黏膜。因此，建议胃不好的人吃勾芡过的菜。     

氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报告

氯氮平做为非典型抗精神病药物，于70年代上市后由于其锥外系副作用相对传统抗精神病药物小，对阴性、阳性症状都有效，得到广泛应用.随着临床应用，其副作用也逐渐显示出来，特别是致命的粒细胞缺乏症，严重限制了其临床的应用，新的非典型抗精神病药物出现及临床广泛应用，氯氮平已被列为二线抗精神病药物.但在农村由于经济水平所限，仍占很大比例，现对我院近年来氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报道如下：     

营养素，一个都不能少

蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质、膳食纤维和水是人体必需的七大营养素。上一期我们主要讲了蛋白质、脂肪、碳水化合物这三大产热营养素的作用，本期介绍其余四大类营养素的作用。     

磺胺药导致小儿维生儿K缺乏症6例临床探讨

卫生部1982年9月公布127种药品中磺胺药已被淘汰。但被淘汰了十几年的药品,一些地方至今还在继续使用。不常见的并发症时有发生,各地均有报道。特别是小龄婴、幼儿在大剂量用药时易出现并发症。现报道如下。     

保健品与药品的区别

药品是用于疾病的治疗、诊断和预防的，保健品是用来保健和辅助治疗的，两者之间有着明显的区别。但是相同产品如维生素、矿物质元素类有的是药品，有的却是保健品。那么，应该如何看待同一产品的药品和保健品呢?     

补充微量营养素对儿童健康状况影响的研究

为研究复合微量营养素补充剂对儿童营养状况的影响，将220名8-12岁小学生随机分为2组。一组补充多种微量营养素，另一组服安慰剂，实验采用双盲设计，观察期为6个月。试验前后分别测量身高、体重、生化及工作能力等指标。用t检验和卡方检验，统计两组各项指标的差异。结果显示，补充组儿童的负荷尿中维生素B2、维生素C的排出量，晨尿羟脯氨酸含量以及羟脯氨酸与肌酐比值都显著高于对照组；补充组儿童的血清25-OH-B3水平，尺骨中点处的骨矿物质含量和骨密度也显著高于对照组；补充组儿童的阅读速度、学习能力及数学考试成绩均显著优于对照组。结论复合微量营养素补充剂对改善儿童营养状况和学习能力有明显促进作用。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。