抗环瓜氨酸肽抗体在幼年特发性关节炎中的意义

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)旧称幼年类风湿关节炎,是指16岁以下青少年不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎。JIA是儿童时期致残率最高的自身免疫性疾病．以慢性关节滑膜炎症为其主要特征。迄     

短肠综合征患者血清瓜氨酸水平与小肠吸收面积和功能的相关性

目的研究短肠综合征患者血清瓜氨酸水平的变化及其与肠道面积及吸收功能的相关性。方法采用高效液相色谱法测定22例短肠患者（短肠组）和33例健康人（对照组）血清瓜氨酸水平。短肠患者残存小肠长度及直径采用X线造影检测，并测定短肠患者尿D-木糖排泄率和肠道蛋白吸收度。分析短肠患者血清瓜氨酸与残存小肠长度、面积、蛋白及D-木糖吸收的相关性。6例行肠康复治疗的患者测定康复治疗前后瓜氨酸、D-木糖及蛋白吸收水平的变化。结果短肠组血清瓜氨酸水平显著低于健康对照组[（5．94±2．65）比（16．87±5．97）μmol／L，P〈0．01]。短肠组患者血清瓜氨酸水平与残存小肠长度（r=0.82）及表面积（r=0.86）呈正相关，与尿D-木糖排泄（r=0.56）及肠道蛋白吸收（r=0.48）也呈正相关。6例行肠康复治疗的患者治疗后血清瓜氨酸水平、蛋白及D-木糖吸收均显著增加，但3者增加百分比之间并无相关。结论血清瓜氨酸水平与短肠患者的小肠吸收面积和吸收功能呈正相关，能反映短肠患者小肠功能和衰竭程度，是康复疗效的良好指标。     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

抗环瓜氨酸肽抗体的研究进展

抗环瓜氨酸肽抗体的ELISA检测试验是一种新型的血清学试验，可用于类风湿关节炎的临床诊断。其对类风湿关节炎的诊断有高度特异性，故其底物抗原的分子结构、检测方法及临床意义成为近年来抗环瓜氨酸肽抗体的研究热点。     

抗环瓜氨酸肽抗体在类风湿关节炎应用价值的探讨

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的早期诊断,尤其是对轻型、不典型RA的诊断多年来一直是各国学者关注的问题.近年来,抗核周因子(APF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗聚角蛋白微丝蛋白抗体(AFA)等一系列血清中自身抗体的发现和检测[1,2],对RA的早期诊断起到了积极的作用.抗环瓜氨酸肽(anti-cyclic citrullinate peptide antibody,抗-CCP)抗体是目前被认为最有希望广泛应用于RA早期诊断的一个自身抗体[3],它对RA诊断有很好的敏感性和很高的特异性,可视为RA新的血清标志物.我们应用包被有高纯度合成的含有经修饰的精氨酸残基的环瓜氨酸肽(CCP)酶联免疫吸附(ELISA)试验,检测RA患者血清中的抗CCP抗体,希望通过探讨它与RA各项临床指标的关系,为RA的临床诊断,尤其是早期诊断提供有价值的帮助.     

抗-CCP抗体未分化关节炎向类风湿关节炎发展的预测价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)抗体在预测未分化关节炎(undifferentiatedarthritis.UA)向类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)发展的临床价值及其反应RA活动性的潜能。方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)和速率散射比浊法对UA病人进行抗-CCP抗体和类风湿因子(RF)、C-反应蛋白(CRP)检测;追踪病人临床资料,选取确诊病例进行抗-CCP抗体试验指标评价,并分析其与RF和CRP的相关性。结果抗-CCP抗体预测UA向RA发展的敏感性为73.3%、特异性为92.6%。阳性和阴性似然比分别为9.9和0.29;相关性分析结果表明,抗-CCP抗体和RF没有相关性,但和CRP具有弱相关性。结论抗-CCP抗体对UA向RA发展具有较好的预测价值,并可能具有反应RA活动性的潜能。     

EDRA/CPA检测在类风湿性关节炎诊断中的应用

目的：探讨检测瓜氨酸合成蛋白抗体(EDRA／CPA)对类风湿性关节炎(RA)诊断的价值。方法：EDRA／CPA、环瓜氨酸肽抗体(抗-CCF，)均采用EIASA法检测，类风湿因子(RF)应用散射免疫比浊法检测。共检测确诊RA患者124例，其他关节病患者108例。结果：EDRA／CPA、抗-CCP、RF3种抗体的敏感性和特异性分别为65．3％和98．1％，54．8％和95.3％．74．2％和75．9％。EDRA／CPA与抗-CCP两者之间和RF之间均具有相关性，与抗-CCP的关联强度更高，但不完全重叠。EDRA／CPA与RF联合检测的阳性率为85．5％(106／124)。早期RA患者EDRA／CPA和抗-CCP敏感性高于中、晚期患者。而早期RA患者RF的敏感性却显著低于中、晚期患者。结论：EDRA／CPA对RA诊断具有高度的特异性和良好的敏感性，优于抗-CCP，可作为RA早期诊断指标。     

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190TC(p.Y64H)及c.278GA(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。     

血浆瓜氨酸对重症患者肠内营养时机选择的价值研究

目的 探讨针对重症患者实施血浆瓜氨酸水平测定对其肠内营养时机选择的价值。方法 本院于2018年9月至2020年9月纳入240例ICU重症患者开展研究。根据急性胃肠损伤(AGI)诊断标准观察患者AGI发生情况并开展AGI分级(其中AGIⅠ～Ⅳ级患者各60例),随后对所有患者进行血浆瓜氨酸水平测定,比较不同AGI分级患者一般资料、病情严重程度、预后情况及各阶段(入组时、肠内营养开始实施时、出现胃肠道相关并发症时)血浆瓜氨酸水平;再根据血浆瓜氨酸检测水平分组,其中浓度≥12μmol/L的137例患者纳入试验组,将血浆瓜氨酸浓度12μmol/L的103例患者纳入对照组;探讨肠内营养时机的选择。结果 AGIⅣ级患者APACHEⅡ评分、SOFA评分及28 d病死率显著高于AGIⅠ、Ⅱ、Ⅲ级,其ICU治疗时间明显长于其他三级,而AGIⅣ级患者血浆瓜氨酸水平显著低于AGIⅠ、Ⅱ、Ⅲ级;试验组患者肠内营养24 h喂养量明显多于对照组,其喂养目标达标时间显著短于对照组;试验组喂养不耐受、胃潴留、腹泻及腹胀、胃肠道出血、腹腔高压等胃肠道相关并发症发生率及28 d病死率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 重症患者血浆瓜氨酸水平与其病情严重程度及AGI分级呈反比,通过测定血浆瓜氨酸含量可预测患者发生胃肠道并发症的风险,从而明确肠内营养开展时机(血浆瓜氨酸浓度≥12μmol/L)。