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2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
4.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
5.
《中华医院感染学杂志》2022,(2)
目的 分析鼻息肉鼻窦炎(CRSwNP)患者金黄色葡萄球菌的毒力和耐药基因。方法 以淄博市第一医院2018年6月-2020年6月收治的93例CRSwNP患者为研究对象,分析金黄色葡萄球菌检出率及其药敏结果,并对耐药基因及毒力基因进行分析。结果 93例CRSwNP患者检出金黄色葡萄球菌42株,感染率为45.16%,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出14株,检出率为33.33%。CRSwNP患者检出的金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素、克林霉素的耐药性较高。金黄色葡萄球菌检出mecA、tetM、ermA、ermC耐药基因型分别为33.33%、16.67%、2.38%、11.90%;毒力基因sea、sec、seb、sed、hlg、pvl、tst检出率分别为38.10%、28.57%、83.33%、28.57%、19.05%、7.14%、23.81%。结论 CRSwNP患者金黄色葡萄球菌感染率相对较高,金黄色葡萄球菌对常见抗菌药物耐药率较高,其耐药性主要与耐甲氧西林、四环素类、耐大环内酯类耐药基因关系密切,且肠毒素基因检出率较高,值得临床重视。 相似文献
6.
黄莺 《云南中医学院学报》2022,(2):28-32
本草学是东方医药学的重要标志。在生境中辨识药用植物是本草学的重点,本草著作在对药用植物进行描述的同时,基于知识传授的实际需要,会配以药图帮助学者掌握该药材的特点以方便识别。药图在发展过程中逐渐从本草著作的附属成为独立的册页,其科学和艺术价值也日益凸显,然而其重要性并没有被太多研究者重视,尤其将药图研究的视野从传统医药扩展至文化史、艺术史、美学和文化资源学等领域的研究成果更是鲜有。本文从本草学和本草图谱的演变发展历史为线索,以云南地域本草的杠鼎之作《滇南本草》各时期版本中代表性药图作为研究对象,对比《本草纲目》等几种代表性本草著作中的药图,结合文化和艺术史相关知识,初步梳理《滇南本草》各历史时期药图的特点,分析其演变原因和具体社会条件,尝试从历史角度理解和归纳这些不同时期和版本药图的发展变化呈现的特点并揭示我们今天研究和利用中国传统药图这一重要文化资源的意义和价值。 相似文献
7.
8.
目的 探讨溶质载体蛋白(SLC)及其受体趋化因子受体7(CCR7)与I期非小细胞肺癌(NSCLC)淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象,按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例,所有患者入院后均通过根治术切除病灶,通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量,并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异(P<0.05)。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组(P<0.05)。病灶直径(OR=49.254,95%CI=11.062~507.604)是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素(P<0.05)。SLC7A11(OR=8.622)及CCR7(OR=8.709)表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素(P<0.05)。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值(均P<0.05)。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测(2=7.292,15.125;均P<0.01)。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。 相似文献
10.
《实用中医内科杂志》2019,(5)
[目的]观察麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将80例住院患者病志号抽签随机分为两组。对照组40例利巴韦林10mg/kg·d-1,阿奇霉素10mg/kg·d-1+5%葡萄糖250mL,1次/d,静滴。治疗组40例麻杏石甘汤、中医定向透药。麻杏石甘汤(麻黄、甘草各6g,杏仁9g,生石膏18g),1剂/d,水煎200mL,2次/d,早晚温服,3岁:每三天1剂,3~6岁:每两天1剂,6岁:1剂/d,肺热重、壮热汗出增加生石膏剂量,加黄芪、桑白皮各6g;痰多气急加枇杷叶、紫菀、葶苈子各6g;无汗恶寒减少石膏剂量,加薄荷、紫苏叶、鲜芦根。中医定向透药选麻黄、杏仁、生石膏、川贝母、金银花等,研碎加蜂蜜、鲜姜汁调制成膏状,密封保存,取4g药膏敷于肺俞,并采用中医定向透药仪治疗,30min/次,2次/d;西药治疗同对照组。连续治疗10d为1疗程。观测临床表现、退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间、中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE、不良反应。治疗1疗程(10d),判定疗效。[结果]治疗组显效20例,有效18例,无效2例,总有效率95.00%;对照组显效13例,有效17例,无效10例,总有效率75.00%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间治疗组优于对照组(P0.01)。中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE两组均有改善(P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.01)。[结论]麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。 相似文献