中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

老年退变性腰椎管狭窄症的临床治疗体会

目的观察中西医结合治疗老年退变性腰椎管狭窄症的效果。方法将60例老年退变性腰椎管狭窄症患者随机分为对照组和观察组,各30例。对照组采用常规西医治疗,观察组在西医治疗基础上联合中医治疗,比较2组治疗效果。结果治疗组总有效率90.00%(27/30),对照组73.33%(22/30),2组比较,差异有统计学意义(P0.05)。2组治疗期间均无不良反应发生。结论中西医联合治疗老年退变性腰椎管狭窄症效果肯定,不良反应少。     

外周血液中miRNA表达与老年性黄斑变性相关性研究

目的　检测微小核糖核酸（microribonucleicacids，miRNA）在老年性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）患者中的表达，并探讨miRNA的表达量与AMD病程之间的关系。方法　选取2014年1月至2016年11月于同济大学附属第十人民医院眼科门诊就诊的AMD患者6例为试验组，并选取同期6名正常人为对照组，通过基因芯片技术检测两组血液中miRNA的表达量。扩大样本的病例对照研究中共纳入126例AMD患者和140名正常人，检测其血液样本中miRNA的表达，比较两组人群间miRNA的表达量差异。结果　通过基因芯片技术，在试验组与对照组间共检测出216个miRNA存在表达差异（均为P<0.05），与对照组相比，试验组中111个miRNA表达量上升，105个miRNA表达量下降，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。扩大样本的病例对照研究结果表明，在AMD患者中，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p的表达量显著上升，同时，湿性AMD患者血液中miR-27a-3p的表达量高于干性AMD患者，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。结论　AMD患者外周血中miRNA表达量水平有明显变化，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p可能成为AMD血清学诊断和预后的标志物。     

同源病

<正>(homologous isogenous disease或autoploidy disease)是指同一的致病因素及相同的发病机制,使不同的脏器或系统同时或相继受到损害,如肝豆状核变性。综合征不是一个单一病因、单一系统的独立的疾病单元,是一种模糊概念;是归纳一些具有一定内在联系,由多病因或病因不明引起的两个或两个以上器官或系统的病征;是一组临床综合征,如库欣综合征。     

先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例

弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:     

深思与警觉：叫停变性术事件

“变性”已日渐成为夺人眼球的热门关键词，但我们看到的、听到的更多的是媒体的猎奇与整形机构的热炒。此种种现象非常令人担忧。[编者按]     

自体角膜缘干细胞移植联合丝裂霉素C治疗翼状胬肉的疗效分析

翼状胬肉是眼科常见疾病之一，紫外线、沙、尘、干燥气候等慢性炎症刺激作用，使纤维组织变性，角膜前弹力层损伤激发上皮变性，结缔组织增生，长入已变性的角膜中形成胬肉，此外受损的干细胞还可以释放血管增殖因子，加速胬肉的形成。同时翼状胬肉的发生和复发与存在于角膜缘上皮的干细胞功能障碍或缺乏有关。致使胬肉长入角膜遮盖瞳孔而影响视力和影响美容外观。主要的治疗方法为手术治疗，但术后复发率很高，有报道复发率高达20％-30％。     

呼吸道异物致呼吸道并发症患儿的护理

对30例（40眼）黄班变性和病理性近视患者采用光动力疗法（PDT）治疗，结果无不良反应发生。随访6个月，效果良好。提出术前精心准备，治疗中严格操作，对患者进行健康教育是保证治疗成功的关键。