育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

重庆市主城区早孕期妇女叶酸与出生缺陷预防认知调查

目的了解旱孕期妇女对叶酸、出生缺陷认知度，促进早孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用问卷形式对重庆市主城区147名正常早孕期妇女进行调查，随机抽取96名参加血清叶酸值测定。结果参与调查的早孕期妇女，叶酸知晓率为88．4％；68人（46．3％）能够正确选择“叶酸的功能”选项；123人（83．7％）知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育；21人（14．3％）选择会在孕期全程服用叶酸，有24人（16．3％）一直未服用。16人（10．0％）接触了射线、噪声、化学制剂等有害环境因素；9人（6．1％）在孕期服用了药物；9人（6．1％）在饮食或生活习惯上对胎儿发育不利。神经管畸形认知度调查结果显示，59人（40．1％）清楚神经管畸形的类型包括无脑儿、脑积水和脊柱裂；74人（52．1％）认为怀孕时体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的可能原因。96名参加血清叶酸值测定结果显示，无叶酸缺乏者，其统计均值为（26．34±9．81）ng／mL。结论早孕期妇女对出生缺陷预防的认识有待进一步提高。     

我国加强出生缺陷和残疾预防

出生缺陷指的是出生时就存在的各种身体、智力或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿死亡和儿童死亡，或造成终身残疾。     

对我省出生缺陷防治政策及干预措施制定的思考

为了及时有效地降低出生缺陷率，我省已根据有关规定确定了防治策略和措施，并制定了监测计划，从总体来看取得了良好效果。在此我们对已制定的防治监测措施进行了回顾和分析，了解其效应及对降低出生缺陷发生的作用，试图对下一阶段的工作提出进一步的建议与有关专家和学者商榷。     

杭州市1998～2001年围产儿出生缺陷监测分析

为了解杭州市围产儿出生缺陷的发生率 ,寻找影响出生缺陷的可能因素 ,为开展妇女保健工作制定预防措施提供科学的依据。我们于 1998年～ 2 0 0 1年在杭州市 10家省市级医院开展出生缺陷监测工作。1　对象与方法1.1　监测对象　监测医院内住院分娩的满 2 8周至产后 7天内的围产儿 ,包括活产、死胎、死产、1周内新生儿死亡、产前确诊畸形作引产 ,不包括计划外引产。1.2　诊断标准　按卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心 1995年 8月的《中国出生缺陷监测工作手册》中的 2 3类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准 ,结合临床观察与体检及实…     

四川省崇州市2000～2005年出生缺陷监测分析

目的:探索出生缺陷危险因素,制定干预措施。方法:对崇州市2000～2005年出生缺陷监测资料进行分析。结果:出生缺陷发生率为10.00‰,6年间出生缺陷呈上升趋势,每年按23.33%速度递增。出生缺陷分类前5位依次为总唇裂、多指(趾)、外耳畸形、腹壁缺损、足内外翻,占出生缺陷总数的61.29%。结论:缺陷儿死亡率(188.94‰)高于非缺陷儿死亡率(11.17‰)。在出生缺陷中,有23.50%的孕母在孕早期有患病、服药、接触有毒害物质等因素。出生缺陷产后临床诊断占85.25%,产前B超诊断占12.90%,针对出生缺陷发生的原因提出了干预措施。     

社区内出生缺陷和高危儿童调查

为使居住在卢湾区瑞金社区的妇女儿童都能得到“公平、公正”的卫生保健服务，尤其是对社区内户籍和非户籍外来流动人口中的出生缺陷儿童以及出生高危儿童这一弱势群体，应加强监测和随访，发现问题及时采取干预措施，做到社区内出生缺陷及出生高危儿童随访服务全覆盖，从而提高社区儿童的整体健康水平。     

婚前医学检查及相关因素分析

目的:了解现阶段婚前医学检查(婚检)情况,探讨婚检与出生缺陷的发生有无影响及影响情况。方法:对2003年10月1日新的《婚姻登记条例》出台前后婚检及出生缺陷的情况进行分析。结果:条例出台前两年在该中心婚检门诊接受婚检有6738人,检出疾病370人,检出率为5.49%;同时在洛龙区人口学校新婚培训进行调查问卷新婚夫妇8901人,接受婚检的到达8790人,占98.75%,未接受婚检有111人,占1.25%,出生缺陷发生率为9.65‰。而条例出台后至今,该中心婚检门诊接受婚检有641人,检出疾病23人,检出率3.59%;同时在洛龙区人口学校新婚培训班进行调查问卷新婚夫妇6134人,接受婚检仅有51人,占0.83%,未接受婚检有6083人,占98.17%;出生缺陷发生率为14.23‰。结论:婚检具有重要性和必要性。应加强婚前保健知识的宣传力度,提高婚配青年自我保健意识;医疗保健单位应采取人性化的服务吸引婚配青年自觉接受婚检保健服务,提高其婚姻生活质量,从而达到降低出生缺陷发生率的目的。