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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
刘斌 《中国现代药物应用》2022,(3)
目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。 相似文献
3.
4.
背恶寒的病因多包括痰饮、阳虚、外感、瘀血、发痈疽先兆等,现代医家亦有许多发挥。本文选取症状典型的"背恶寒"验案一例,患者初期表现为太阳伤寒表实证,投以解表散寒之方药,症减而未愈;后随着病情发展出现太阳病损伤阳气进而内犯少阴的情况,故随证加入温经散寒之少阴用药,其效大增。通过本案例的辨证过程可以看出太阳少阴并病的发生发展变化,由此浅谈笔者对太阳病与少阴病关系的认识,并对诸家关于"背恶寒"的论述加以总结。 相似文献
5.
目的探讨自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片对冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称"冠心病")患者心肌功能、颈动脉粥样硬化斑块、血管内皮功能的影响。方法将就诊于我院的116例冠心病心绞痛患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,各58例。对照组患者给予阿托伐他汀钙片治疗;观察组患者则在对照组基础上加用自拟通脉安心煎经验方内服。通过观察心肌功能对比两组治疗的临床效果,检测颈动脉内膜中层厚度、斑块面积,监测血管内皮功能指标血管内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)、一氧化氮(Nitric oxide,NO)含量。结果观察组的有效率91.3%较对照组的有效率75.9%明显升高(P0.05)。观察组患者经治疗后心肌功能指标左室舒张末期内径、左室收缩末期内径、心肌耗氧量明显低于对照组,而左室功能水平则明显高于对照组(P0.05);观察组患者的IMT厚度、斑块面积明显低于对照组(P0.05);观察组患者的血管内皮功能指标ET-1水平明显低于对照组,NO水平明显高于对照组(P0.05)。结论自拟通脉安心煎经验方联合阿托伐他汀钙片利于改善冠心病患者的心肌功能,减轻动脉粥样硬化,发挥血管内皮保护作用。 相似文献
6.
目的:探讨天王补心丹治疗糖尿病合并心脏病患者的临床效果。方法:将我院收治的120例糖尿病合并心脏病患者依据入院先后顺序的不同分为观察组与对照组。对照组60例患者采取基础治疗,观察组60例患者在基础治疗的同时联合天王补心丹治疗。对两组患者的临床效果及治疗前、后的生存质量、健康水平进行统计与分析。结果:观察组患者经治疗后临床有效率显著高于对照组,治疗后的健康水平及生存质量评分显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对糖尿病合并心脏病患者在基础治疗的同时联合天王补心丹治疗,可以有效改善患者的临床症状,提升患者生存质量与健康水平。 相似文献
8.
9.
目的探讨MRI与HSG造影检查对先天性子宫发育异常的检出率。方法 58名经HSG检查和63名经MRI诊断子宫发育异常的病例,分析其HSG和MRI表现及误诊的情况。结果 HSG的误诊率为17.24%,其中对诊断单角子宫,双角子宫以及纵隔子宫的误诊率较高,而MRI检查通过3D扫描能定性定量地诊断先天性子宫发育异常,诊断准确率为95.24%。结论 HSG检查可直观地判断一些常见的子宫发育异常,但对于准确分型与定性不如MRI检查;而MRI检查对诊断幼稚子宫等宫腔较小且内膜较薄的患者不及HSG直观。 相似文献
10.
目的 总结国产封堵器经皮和经胸途径治疗先天性心脏病的临床疗效。方法 回顾性分析我院2013年1月至2017年12月在X线透视下或单纯超声心动图引导下采用经皮穿刺股静脉或股动静脉法,或者食管超声心动图监测下经胸小切口行先天性心脏病封堵1186例,其中经皮X线下封堵1081例、经皮单纯超声引导下封堵42例、经胸封堵63例;其中动脉导管未闭( patent ductus arteriole,PDA)426例、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)363例、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)348例、卵圆孔未闭11例、房间隔缺损合并室间隔缺损9例、房间隔缺损合并动脉导管未闭6例、房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis,PS)12例、动脉导管未闭合并肺动脉瓣狭窄8例、主肺动脉侧支封堵3例[经胸封堵66例改为63例,PDA443例改为426例]。结果 全组病例成功率98.2%(1165/1186),无死亡病例。随访1~36个月,术后第1、3、6、12个月及术后每年常规行超声心动图及心电图检查。术后第1、6、12个月的随访率分别为 92.9%(1102/1186)、84.1%(998/1186)、70.5%(836/1186)。超声心动图提示少量残余分流(<3 mm)18例;三尖瓣少量反流33例,中量反流5例;主动脉瓣轻度反流5例,中度反流1例;心律失常Ⅲ°房室传导阻滞(Avionics Bulletin,AVB[房室传导阻滞(Avionics Bulletin,AVB)])1 例,Ⅱ°AVB 3例,完全性左束支3例,交界性心动过速3例,交界性逸搏2例。结论 国产封堵器在先天性心脏病封堵治疗中具有成功率高、创伤小、并发症低、操作容易、疗效确切、恢复快等特点,是治疗先天性心脏病的理想方法。 相似文献