脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

肘管综合症的神经电生理分析

目的：研究肘管综合症患者尺神经功能状态。方法：对确诊肘管综合症的患者进行尺神经运动、感觉神经传导检测，并对尺神经所支配的肌肉进行 EMG 检测。结果：50例患者尺神经传导（NCV）异常率达到94％，肌肉 EMG 总的异常率达到75％。结论：肌电图检测是判断肘管综合症患者尺神经功能状态的有效检查方法[1]。     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床MR诊断

目的：探讨MR对PRES的临床诊断价值。方法应用3.0 T MR对30例PRES患者进行常规扫描，其中19例同时行MRA检查，13例行MRV检查。结果 PRES病变主要累及顶枕叶，双侧基本对称；病变主要位于脑白质内，也可累及其它部位。PRES病变的特点是呈长T 1长T 2信号，边缘不清，无明显占位效应。MRA及MRV均无异常发现。结论 MR对PRES可以作出准确诊断，对临床有重要的指导意义。     

邵氏手法配合针刀治疗梨状肌综合症45例

目的:探讨邵氏手法进行局部软组织松解治,针刀治疗梨状肌综合症的治疗经验,提高治疗效果。方法:对45例患者用邵氏手法对梨状肌进行松解,然后配合针刀治疗。结果:总有效率97.8%。结论:本疗法操作安全,方法简单,实用性强。     

月经与有关心理问题的探讨

月经周期是妇女特有的生理过程，而月经失调是妇科常见的身心疾病，经临床实践证明多是妇女受到烦恼问题干扰，精神痛苦以疾病的形式表现出来种种疾病之一，包括：功能性子宫出血、痛经、闭经、经前紧张和更年期综合症。     

妊娠高血压综合症对围产儿的影响

近年来，妊娠高血压综合症所致围产儿患病和死亡率的升高，已逐渐引起产科临床的重视。为降低围产儿的病死率，现将我院自1997年～2001年分娩的妊娠高血压综合症患者258例作一回顾性分析，并与同期足月分娩儿进行对照，以探讨妊娠高血压综合症对围产儿的不良影响及处理方式。     

全胃切除保留幽门SS吻合消化道重建术42例治疗体会

近年来随着手术技巧的不断改进和完善，胃癌患者行全胃切除的机会越来越多，使其生命得到了不同程度的延长。但术后出现的吻合口瘘，返流性食管炎和倾倒综合症等并发症是各种消化道重建术所不可避免的。因此，选择一种理想的消化道重建术是每一位外科医师的追求。我院自1996年～2004年共行全胃切除128例。其中42例采用了保留幽门的SS吻合术，收到了较好的效果。现报告如下。     

持续气道正压通气治疗中、重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症31例疗效观察

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症（OSAHS）是一种较常见的睡眠呼吸障碍性疾病，资料表明OSAHS的发病率在1％～4％，并且随着年龄增长发病率有逐渐增高的趋势。临床上主要表现为打鼾，睡眠中呼吸暂停和呼吸表浅，反复憋醒，晨起头痛，白天嗜睡，头晕乏力，精神行为异常，且由于夜间低氧血症引起全身器官损害，其中最突出的为中心脑血管损害，包括高血压，冠心病（心绞痛，心肌梗死），各种严重心律失常，充血性心力衰竭，脑卒中等，严重影响病人的生活质量和寿命，所以应重视对OSASH的防治。