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1.
《中国新药与临床杂志》2019,(5)
戊苯那嗪是一种新型、高选择性囊泡单胺转运体2抑制剂, 2017年4月被美国食品和药物管理局批准用于治疗成人迟发性运动障碍。在为期6周的短期治疗和持续48周的长期治疗临床试验中,戊苯那嗪均显示出对迟发性运动障碍良好的治疗效果,其常见的不良反应有嗜睡和头痛等。 相似文献
2.
声带运动障碍的病因和临床表现复杂多变,涉及多学科,从病因上分为神经源性和非神经源性。对于神经源性声带运动障碍的诊治,首先通过喉镜等检查明确有无声带运动障碍及严重程度,值得注意的是声带纵向张力变化障碍也属于运动障碍的范畴;然后采用喉肌电图(LEMG)检查进行定性分析,在确诊神经源性损伤后,进一步对神经损伤部位进行定位诊断并查找导致神经损伤的病因;同时根据喉部神经电生理评估结果,判断预后。最后综合上述的评估结果制定相应的治疗策略。 相似文献
3.
4.
5.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
6.
肠易激综合征是常见的肠道运动障碍性疾病,常表现为大便习惯改变(腹泻或便秘)、腹痛(多在左下或中下腹部,腹痛多发生在大便前)。病情缠绵日久,影响患者生活质量,但各种检查并无重大病变,常让人想到肠癌而背上包袱。我国已进入老龄社会,老年人得病不仅累及本人,也为全家所关切。 相似文献
7.
发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系 总被引:1,自引:0,他引:1
发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展,某些原先不被认识的疾病,如SCA-6和SCA-10都属于共济失调,但都伴有癫痫发作,且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断,必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按] 相似文献
9.
10.