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目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
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黄东明 《齐齐哈尔医学院学报》2002,23(11):1259-1260
我科于1997年1月~2002年4月共收治新生儿感染性肺炎并发低钠血症28例,现分析报道如下. 相似文献
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新生儿窒息后24小时血电解质变化(附72例分析) 总被引:1,自引:0,他引:1
新生儿窒息后由于机体内环境稳定被破坏,各种激素水平发生变化,水电解质亦随之发生一系列改变。了解窒息新生儿血电解质的变化,不仅可指导临床合理进行窒息复苏后的治疗,而且对提高窒息新生儿生存率,减少窒息合并症及神经系统后遗症具有重要意义。本文对我院1992~1993年收治的72例新生儿窒息后24小时的血电解质(钠、钾、氯、钙)进行了分析,报告如下。 相似文献
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我科手术切除颅咽管瘤36例,术后出现了不同程度的水 钠代谢紊乱,分析报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 1997年1月20日~2003年1月30日,手术切除颅咽管瘤 患者36例,其中男24例,女12例。年龄2~69岁,平均年龄 37.4岁,中位年龄35岁。临床表现为视力障碍25例,内分泌 障碍13例,头痛15例,合并颅神经障碍5例。 1.2 实验室检查 术后10d内每日2次进行血电解质检测,并记录每小时尿 量。10d后根据电解质情况每日1次或每2日1次进行电解质 检测,直至出院。低钠血症者每日检测尿钠及尿相对体积质量。 1.3 水钠代谢… 相似文献