一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

泪小管断离吻合术的新方法

我科自 1 995年元月以来 ,采用注射针头自制鱼钩形探针固定 ,对 5例泪小管断离行泪小管吻合术 ,取得较满意的效果 ,现介绍如下 ;1　一般情况　 5例均为下泪小管断离 ,男性 ,年龄1 8～ 3 5岁 ,受伤原因 ,金属物击伤 2例 ,拳击伤 2例 ,摔伤 1例 ,创口组织边缘不整齐 ,手术时间均在伤后 2 4小时之内。2　材料与方法2 .1　鱼钩形探针的制作 ,用 5ｍｌ 1次性注射针头 ,尖端磨成钝园 ,弯曲成鱼钩形 ,酒精浸泡消毒备用。2 .2　 2 %利多卡因作筛前神经阻滞及眶下神经阻滞麻醉 ,泪点扩张器扩张上泪点 ,鱼钩形探针自上泪点插入 ,顺着上泪小管到泪囊或…     

用分子探针杂交法观测多次献血对造血系统的影响

目的建立非同位素标记的探针杂交测定外周血白细胞端粒DNA长度的方法,借此探讨无偿献血对献血者造血系统的影响。方法酚/氯仿提取基因组DNA,限制性内切酶消化,琼脂糖凝胶电泳,非同位素标记的探针Southern印迹杂交,化学发光X线片曝光显示杂交谱带,积分光密度扫描计算TRF值。结果所测样本获得了较好的低背景杂交谱带,测得35～40岁无偿献血组TRF值平均为11.73kb,相应无献血史对照组平均为11.78kb。结论建立了非同位素标记的探针检测端粒DNA的方法,用上述方法初步显示了固定的长期无偿献血并未对献血者的造血系统产生负面影响。     

多层螺旋CT在测量和评价活体骨性泪道中的应用

泪溢是眼科的常见病，主要由于泪道阻塞引起。临床上的泪道阻塞主要发生在鼻泪道。鼻泪道阻塞分为原发性和继发性。继发性鼻泪道阻塞主要是由于外伤，手术和肿瘤压迫引起。而原发性鼻泪道阻塞（primary nasolacrimal duct obstruction，PNDO）发生的原因目前尚不明确。有研究表明，骨性泪道的狭窄可能是PNDO的病因之一。。我们利用三维螺旋CT测量骨性泪道，希望了解骨性泪道形态，并且判断PNDO的发生和骨性泪道解剖结构之间是否存在内在联系。     

改良泪道探通术治疗新生儿泪囊炎

新牛儿泪囊是婴幼儿常见病，作者应用自制的泪道探通冲洗针对28例新生儿泪囊炎进行了泪道探通冲洗治疗观察．疗效满意．报告如下。     

激光泪道成形术治疗泪道阻塞疗效观察

目的探讨激光泪道成形术治疗泪道阻塞的疗效。方法对1424例（1832眼）由于泪道阻塞引起溢泪的病人进行Nd：YAG激光泪道成形术治疗，术后冲洗至溢泪症状消失，观察术中及术后的并发症，评价激光对各种原因所致泪道阻塞的疗效。结果临床治愈率达96％，术中及术后并发症很少，主要有出血、局部肿胀、假道等。结论激光用于泪道阻塞治疗具有简单、方便、安全、无痛苦，并可重复治疗等优点，病人易于接受，值得临床推广。     

经结膜下穹隆至上颌窦插管术治疗泪道阻塞的临床研究

采用经结膜囊下穹隆至上颌窦插管的术式引流泪液，治疗泪道阻塞引起的溢泪症，获得较为满意的效果。手术的主要步骤是：局麻后于结膜囊下穹隆内1／3区作一4mm长的结膜切口，自筋膜下分离至眶线下5mm。从切口伸入上颌窦骨钻钻通上颌窦顶壁，插入长短适度的义管，并向管内注入生理盐水，证实有液体流入鼻咽部后，固定义管。术后定期冲洗，无需拆线，应用这种术式治疗泪道阻塞引起的溢泪症218眼，其中溢泪完全消失151眼占82．1％，溢泪减轻的27眼占14．6％，总效率96．7％。