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1.
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。 相似文献
2.
目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。 相似文献
3.
《中国医学文摘:计划生育妇产科学》2006,25(3):171-171
荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体;新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。 相似文献
4.
5065例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政,郝明革(第二临床学院细胞遗传室,沈阳110003)关键词遗传咨询;染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征,除少数性染色体异常和平衡易位携带者外,智力低下和发育迟缓... 相似文献
5.
6.
李鼎芬 《中国优生与遗传杂志》1996,4(1):78-81,61
本课题是经过5年(1989-1993)时间,对遗传病的商发人群进行调查,调查结果在762例中确诊为遗传性疾病的有17个病种共有110例,检出率为14.4%,这110例有5例的家族中有近亲婚配关系,近亲婚配率占随机婚配的4.5%,在110例遗传性疾病中属染色体造成的遗传病占发病总数的41.7%,神经管缺损占遗传总发病率的10%,是在调查中发病率较高的病种,苯丙酮尿症有本次调查中虽然发病率较低,但属见 相似文献
7.
8.
张成 《中国现代神经疾病杂志》2007,7(2):120-125
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良(DMD)以来,不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究,虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展,但在治疗上却停滞不前.仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病.感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质,悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展,肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展,随着年龄的增长而加重,在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。[第一段] 相似文献
9.
401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例 总被引:1,自引:0,他引:1
分析遗传咨询病人401例的外周血染色体,发现异常核型41例,异常率10.22%、。4例异常核中常染色体异常38例,性染色体异常3例,并报告世界首报异常核型3例。异常核型涉及染色体2、6、9、10、13、14、21、X,并对其染色体携带者及起源进行了分析。 相似文献
10.
郑春兰 《牡丹江医学院学报》2002,23(6)
目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合 相似文献