利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

隐裂所致牙髓炎误诊的原因分析

目的：探讨隐裂所致牙髓炎误诊的原因。方法回顾性分析11例隐裂所致牙髓炎院外误诊患者资料，分析误诊原因。结果本组11例患者中就诊医院数为3个3例，2个4例，1个4例。经治医生数为5个1例，4个1例，3个2例，2个6例，1个1例。侵入性治疗的牙数共有2颗。在错误诊断数方面，3次1例，2次4例，1次5例，多数患者存在确诊前就诊次数多且就诊医院多的现象，经治医生人数和误诊次数较多。结论临床医生轻信患者述说的主观症状、检查方法不全面、对疾病认识不足、未能准确定位以及部分病例症状与体征隐蔽都容易导致牙髓炎误诊，因而临床医生必须高度重视，避免发生误诊。     

一次性根管与常规根管治疗后冠修复对隐裂性牙髓炎患者的影响

目的 探讨一次性根管与常规根管治疗后冠修复对隐裂性牙髓炎患者的治疗效果。方法 选取2014年5月至2017年5月诊治的187例隐裂性牙髓炎患者随机分为观察组和对照组,观察组给予一次性根管治疗后冠修复,对照组给予常规根管治疗后冠修复,比较两组术前及术后1周Mohd Sulong疼痛分级、术后3个月临床疗效、术后6个月X线改变、术后2年治疗成功率。结果 术前两组Mohd Sulong疼痛分级无统计学差异(P＞0.05),冠修复术后1周两组疼痛分级无统计学差异(P＞0.05),术后3个月观察组临床疗效总有效率为97.83%较对照组88.41%显著提高(P＜0.05),术后6个月观察X线改变率为3.26%较对照组14.74%显著降低(P＜0.05),术后2年观察组治疗成功率为94.57%较对照组82.11%显著提高(P＜0.05)。结论 一次性根管治疗后冠修复能够缓解隐裂性牙髓炎疼痛,提高临床疗效,提高患者咀嚼功能和生活质量,值得在临床上推广。     

一次性根管疗法与多次根管疗法治疗隐裂性牙髓炎的临床疗效对比

目的观察和对比一次性根管疗法与多次根管疗法在隐裂性牙髓炎患者治疗中的临床效果。方法该研究收集我院口腔科2013年11月-2014年11月间接诊的隐裂性牙髓炎患者60例(60颗牙)进行临床研究,通过随机数字表法将所有患者随机分成对照组与研究组。对照组30例患者施行常规多次根管治疗方法进行治疗,研究组30例患者施行一次性根管治疗方法进行治疗。观察两组治疗后的临床效果及术后1年的治疗成功情况。结果研究组患者术后1周时的疼痛率为(6.67%)明显低于对照组(16.67%),差异有统计学意义(P0.05)。研究组患者术后1年的治疗成功率(96.67%)明显高于对照组(86.67%),差异有统计学意义(P0.05)。结论对隐裂性牙髓炎患者采用一次性根管治疗法进行治疗的效果明显优于多次根管治疗法,值得临床推广。     

超高分辨率眼前节光学相干断层成像技术在结膜增生性疾病诊断中的应用

目的 探讨超高分辨率眼前节OCT在结膜增生性疾病诊断中的应用效果。方法 选取2017年1月～2018年12月浙江大学附属第一医院及北仑分院眼科门诊收治的150例(150眼)结膜增生性疾病患者作为研究组。另选同期在我院进行体检的结膜正常者80例(80眼)作为对照组。统计分析超高分辨率眼前节OCT在睑裂斑,翼状胬肉及鳞状上皮瘤等结膜增生性疾病中临床诊断与病理诊断的符合率。观察分析睑裂斑,翼状胬肉及鳞状上皮瘤等结膜增生性疾病的特征性表现。结果 150例(150眼)结膜增生患者临床诊断为睑裂斑患者30例(30眼),翼状胬肉患者100例(100眼),以及眼表鳞状细胞瘤的患者20例(20眼)。与病理学诊断相比,UHR-OCT诊断睑裂斑诊断符合率为100.00%(30/30),翼状胬肉诊断符合率100.00%(98/98),眼表鳞状细胞瘤诊断符合率为90.91%(20/22),经统计学处理,差异无统计学意义(P0.05)。睑裂斑患者图像特征:生长在角巩膜缘处停止,且角膜上未见隆起,与前弹力层间未见高反射信号,与巩膜间未见明显分界。翼状胬肉患者图像特征:结膜上皮厚度轻度增厚,上皮层表现为中等程度的高反射,角膜上皮与前弹力层间表现为较高程度的高反射信号。OSSN患者图像特征:结膜上皮增厚,呈高反射,结膜正常上皮与异常上皮转变突然,无过渡区域,深部组织间上皮内可见瘤变。结论 超高分辨率眼前节OCT在结膜增生性疾病的诊断中具有较高的准确性,且影像特征明显,具有广阔的临床应用前景。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎 临床分析及文献复习

目的：总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘性脑炎的临床和影像特点及诊疗预后。 方法：报道我院1例LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎并文献复习。结果：患者女性，60岁，表现为渐进性加重 的记忆力减退、癫痫发作（全身强直阵挛发作，面-臂肌张力障碍发作）、低钠血症和轻度精神行为异常。颅 脑MRI-T2/Flair序列提示双侧颞叶（左侧为甚）内侧、海马异常高信号。脑脊液抗LGI1抗体阳性（++）。经激 素治疗症状有所改善。检索既往报道LGI1抗体阳性边缘性脑炎患者237例，多数呈急性、亚急性起病，最 常见是记忆障碍、癫痫（含面-臂肌张力障碍发作）和低钠血症，头颅MRI（特别是MRI-T2/Flair序列）显示单 侧或者双侧海马区、颞叶异常多见，早期免疫治疗预后良好。结论：LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎有其特 有的临床特点，免疫治疗可明显改善患者预后。     

开放外侧裂池在重型脑外伤患者中应用效果

目的分析开放外侧裂池在重型脑外伤患者术中的应用效果。方法选取2013-01—2014-05我院收治的重型脑外伤患者60例,GCS评分6~10分,随机分为2组,各30例。A组使用传统的标准大骨瓣减压治疗方案,B组应用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案,对2组颅内压、ADL评分、GOS评分和电解质紊乱进行观察。结果 2组患者在治疗前和治疗后3d颅内压差异无统计学意义(P0.05),B组治疗6d颅内压均显著低于A组(P0.05),ADL评分显著低于A组(P0.05),有效率显著高于A组(P0.05);A组低钠和低钾发生率显著高于B组(P0.05)。结论在重型脑外伤患者治疗过程中选取疾病治疗方案时,使用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案可提高患者的生存率,具有明显优势。     

云南白药与根管充填疗法对患者隐裂性牙髓炎的临床疗效评价

目的:评价云南白药与根管充填疗法对患者隐裂性牙髓炎的临床疗效。方法:选取2017年10月—2018年10月间收治的隐裂性牙髓炎患者96例(102颗),按治疗方法的不同将其分为对照组患者(48例,50颗)和治疗组(48例,52颗);对照组患者给予采用根管充填治疗,治疗组患者在对照组基础上加用云南白药置入牙袋内治疗,比较两组患者治疗前后视觉模拟疼痛(VAS)评分值及口腔炎症因子水平测得值的变化情况,以及治疗后的总有效率差异。结果:治疗后两组患者的VAS评分值及龈沟液中白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平测得值低于治疗前(P<0.05),治疗组患者均低于对照组(P<0.05),总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:采用云南白药与根管充填疗法治疗隐裂性牙髓炎患者的疗效较为确切,减轻了其疼痛,改善了口腔炎症。     

8种寄生虫病例分析

本文报道并分析8例寄生虫病例,其中包括脑裂头蚴病、眼部裂头蚴病、肺吸虫幼虫移行症、肺吸虫病、钩虫病、肝吸虫病、包虫病和广州管圆线虫病各1例。8例寄生虫病均有不同程度的误诊,其中6例在寄生虫抗体筛查检测阳性后得以确诊。因此,寄生虫病应引起临床医生的重视,抗体筛查有助于发现寄生虫病例。     

小型C臂机在非血管性介入术中的使用细则

随着医疗技术和医用材料的不断发展，非血管性介入的手术在小型C臂X线机中的应用也日趋广泛，为了提高医疗质量，避免X线给病人和操作者带来直接损害，现将340例患者在手术过程中使用小型C臂X线机的体会报告如下。