钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。     

家族性良性慢性天疱疮一例误诊

[病例]男，46岁。因双腋下、腹股沟、肛周皮肤反复起红斑、水疱、瘙痒10年就诊。口腔黏膜无糜烂，掌趾部无类似皮疹，每年春、夏均有类似发作。曾就诊于多家医院皮肤科，先后多次诊断为“湿疹”等，予赛庚啶、西替利嗪（仙特明）口服，外用激素软膏，皮疹仍反复出现，迁延不愈，2个月前病情加重。查体：一般情况好，系统检查未见异常。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

一个猝死高发性家族的流行病学调查

1临床资料2005年8月8日,泸水县老窝乡核桃坪村,一对村民夫妇先后于9∶00时、15∶00时左右,突然发作晕厥、猝死,当晚男病例的大嫂及母亲出现全身酸痛,8月9日11∶00时送到州人民医院,其嫂于13∶00时抢救无效死亡,母亲经积极抢救于8月22日病愈出院·调查分析:事件发生后,各级流行病学、地病学、临床医学专家组于8月10日赶赴事发地点进行全面调查,排除了传染病、流行病、食物中毒等因素,经专家组讨论,最后诊断:云南地方性不明原因心源性猝死·鉴于当地民俗,没有作尸解,之后到我院观察治疗4例,分别是男性死者的母亲、父亲和两个堂妹,其中母亲病情…     

家族性肺动脉高压二例

2004～2005年，先后有姐妹2例肺动脉高压患来我院就诊并住院治疗，经检查确诊为家族性肺动脉高压，现报告如下。     

1例结肠癌误诊误治教训

结肠癌是胃肠道中常见的恶性肿癌。以41～50岁发病率最高，病因尚未明确，但有些病如家族性息肉病，已被公认癌前期疾病，结肠腺瘤、溃疡性结肠炎以及结肠血吸虫病肉芽肿，与结肠癌的发生有较密切的关系，其主要临床表现由于癌肿病理类型和部位不同，临床表现也有不同，右半结肠癌的全身症状以贫血、腹部包块为主要症状，左半结肠癌以慢性不完全性肠梗阻、便秘、腹泻、便血等症状为显著。现将我院诊治1例结肠癌情况分析如下。     

Ras相关结构域家族1A基因与鼻咽癌的研究进展

鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）是1种常见的恶性肿瘤，在华南、东南亚地区高发，在我国又称为“广东瘤”。鼻咽癌是多因素引起的，致病具有多阶段、多步骤的特征，研究也涉及多基因。RAS区域相关家族基因，尤其是Ras相关结构域家族1A基因（RASSF1A基因）是最近新研究的肿瘤抑制基因，在多种肿瘤的组织中表达，被认为是鼻咽癌候选抑制基因之一。研究表明，它的不表达可以由基因的突变与缺失引起，但主要机制是启动子区CpG岛特异性高甲基化。目前国内已有相关报道，现就RASSF1A基因与鼻咽癌的关系的研究进展综述如下。     

启事

肿瘤细胞对电离辐射的反应依赖于氧，肿瘤的缺氧区需要更高的辐射量才能达到与氧供正常区相似的生物学效应。在缺氧情况下，肿瘤细胞发生遗传及适应性的改变可以提高其在不利的生理环境下的存活及增殖，其中的一个重要因子就是缺氧诱导因子1（HIFl），它是很多与适应相关的基因的转录因子，如血管生长因子、VEGF、糖转运子（Glut-1）。人肿瘤细胞产生2个生长因子家族专门作用于内皮细胞，包括VEGF家族及血管生成素家族（Ang-1、-2和-4）。