利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

六西格玛在肿瘤标志物质量目标选择上的应用

目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价，并初步确定各项目的质量目标。 方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果，以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平，并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能，进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。 结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准，肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异；依据质量目标选择流程图：选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标，选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。 结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能，并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。     

来自于肠系膜上动脉的副肝右动脉1例

作者在解剖中发现1例营养肝的动脉变异,报道如下。女尸,身高152cm,50￣60岁。该例来源于肝总动脉的肝固有动脉(直径0.55cm)管径比正常小(正常管径0.583cm±0.166cm)[1],并出现了起始于肠系膜上动脉的较粗的支配肝右叶的变异肝动脉,在此暂且将它称为副肝右动脉(见附图)。附图来自于肠系膜上动脉的副肝左动脉示意图肝固有动脉在行程过程中先后发出胃右动脉(直径0.25cm)和另外3个分支右支(直径0.20cm)、中支(直径0.25cm)、左支(直径0.40cm),经肝门左侧份入肝。其中左支还发出食管支。肠系膜上动脉于腹腔干下方0.50cm处起自的腹主动脉前壁,副肝…     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

嗜酸细胞增多综合征引发的结节性类天疱疮？

结节性类天疱疮（PN）是大疱性类天疱疮的一种罕见临床变异，以痒疹样皮损且存在大疱性类天疱疮特异性BP180及BP230抗体为特征。有趣的是，大多数PN患者从未出现水疱。本病常对治疗产生抵抗。作者报道1例最初诊断为嗜酸粒细胞增多性皮炎的女性患者，后发现存在胃肠道嗜酸性粒细胞浸润、气道阻塞性疾病、 心包及胸腔积液，遂诊断为特发性嗜酸细胞增多综合征。随后3年内，患者进展为顽固性PN。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。