惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

研究辛伐他汀联合二甲双胍治疗糖尿病胰岛素抵抗的疗效

目的探究辛伐他汀联合二甲双胍治疗糖尿病胰岛素抵抗的疗效。方法选取2019年3月至2020年3月本院收治的92例糖尿病胰岛素抵抗患者作为研究对象,随机分为对照组与实验组,各46例,对照组单独应用二甲双胍治疗,实验组联合应用辛伐他汀、二甲双胍进行治疗,比较两组疗效。结果实验组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);治疗后,实验组TC、LDL-C、FPG、2 h PG均低于对照组,HDL-C高于对照组(P<0.05);治疗后2、8、12周,实验组TC、LDL-C、FPG、2 h PG逐渐降低、HDL-C逐渐升高(P<0.05);对照组TC、LDL-C、FPG、2 h PG无明显变化,差异无统计学意义;两组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论辛伐他汀联合二甲双胍治疗糖尿病胰岛素抵抗疗效高于单一治疗方案,且药物联用未增加不良反应风险,疗效显著,安全性高,值得临床推广应用。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

双锚钉结合改良Krackow缝合法重建儿童髌骨下极撕脱骨折临床观察

目的探讨双锚钉结合改良Krackow缝合法重建儿童髌骨下极撕脱骨折的临床效果。方法选择32例髌骨下极袖套样撕脱骨折患儿,随机分为2组,每组16例。对照组采取常规插管全身麻醉,取膝前正中切口,骨折复位后钢丝垂直捆绑张力带固定髌骨下极骨块。治疗组在钢丝垂直捆绑张力带固定的基础上采用双锚钉结合改良Krackow缝合法重建儿童髌骨下极伸膝装置。术后随访并指导康复锻炼,术后6个月采用美国特种外科医院(HSS)评分、Lysholm评分等评价膝关节功能及稳定性。结果 2组患儿均手术成功,未发生感染及内固定物断裂等并发症。32例患儿均获随访,随访时间10～12个月,平均11.4个月。治疗组髌骨骨折愈合时间(3.2±0.5)个月,对照组髌骨骨折愈合时间(3.3±0.4)个月,2组骨折愈合时间比较无明显差异(P0.05)。治疗组膝关节HSS评分及优良率,Lysholm评分、膝关节平均活动度明显优于对照组(P均0.05)。结论采取双锚钉结合改良Krackow缝合方法重建儿童髌骨下极撕脱骨折,具有固定牢固、伸膝装置重建可靠及不需附加外固定等优点,有利于术后早期膝关节康复锻炼及膝关节功能恢复。     

西格列汀联合二甲双胍治疗Ⅱ型糖尿病合并脂肪肝的疗效观察

目的 观察西格列汀联合二甲双胍对新诊断Ⅱ型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者的临床疗效。方法 将收治的新发Ⅱ型糖尿病合并脂肪肝患者36例随机分为两组,在生活方式干预治疗基础上,治疗组18例给予二甲双胍500 mg,3次/日口服,西格列汀100 mg,1次/日口服。对照组18例只给予二甲双胍500 mg,3次/日口服。两组均治疗16周后,根据体征、肝脏B超和各项生化指标判断两组患者的疗效,记录不良事件。结果与对照组比较,治疗组肝酶、糖化血红蛋白、甘油三酯改善更明显(P<0.05),两组患者脂肪肝疗效比较,治疗组有效率为88.0%,对照组有效率为33.0%,差异有统计学意义(P<0.01),两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论西格列汀联合二甲双胍可明显改善Ⅱ型糖尿病合并脂肪肝患者的糖死血红蛋白、甘油三酯等生化指标,脂肪肝临床治疗效果显著