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1.
目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献。结果女性,5月龄,确诊癫痫20 d,3 d内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×109/L;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23μmol/L,乳酸2.11 mmol/L;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片,约27 mg/(kg·d),托吡酯片约6.5 mg/(kg·d),目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232del G杂合突变,导致蛋白移码突变(p.E78Nfs X25);患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1基因突变所致,该基因c.232del G位点突变在国内外未见报道。  相似文献   
2.
陈敏亚  満祎 《医学信息》2010,23(4):807-808
为了满足新形势下病人的合理需求,为病人提供人性化的医疗服务方式,以新医院启用为契机,我院通过信息技术打破原始流程,对门诊流程进行了重组.门诊从挂号、治疗、取药各个环节全面实行电子化,经过半年的运行,门诊工作效率和服务质量得到了明显提高,从根本上解决原始门诊流程的弊病,使患者真正成为受益者.  相似文献   
3.
随着网络技术的飞速发展和普及,计算机技术和信息技术在医学领域的应用经历了三十多年的研究与发展,越来越多的计算机在医院得以广泛应用,这是医院实现科学化、现代化管理的必经之路。自从LIS(Laboratory Information System)检验系统在我院运行以来,深受广大护理人员的欢迎。利用LIS管理下的标本采集过程大大减少了护士的工作量,提高了工作质量,避免了各环节的人为差错,便于标本的管理,具有广阔的应用前景。  相似文献   
4.
随着HIS和LIS的日益普及和完善及条形码技术在检验医学中的日趋应用,LIS近几年在国内迅速发展起来。我院从2007年开始将"数字化"作为医院发展工作的重点,经过3年多的不懈努力,医院具备了网络运行环境,基本实现了无纸化。其中临  相似文献   
5.
根据医院具体情况和未来发展方向,我们设计并且实现了符合本院实际需求的HIS信息系统,本系统在功能和性能上完全适合、满足医院的具体运行需要;同时考虑到信息化过程中出现的数据和信息安全问题,设计了防范和处理突发事件的应急方案,并且在实际应用中成功实施;从医院实际需求出发设计了护士工作站、LIS等系统模块,为医院下一步的数字化建设奠定了坚实基础。  相似文献   
6.
1 引育计算机科学和信息技术应用与发展正将人类社会推进到信息时代,在高科技领域、医学与生命科学将成为二十一世纪的重点领域,随着电子技术、计算机技术、通信技术等信息技术在医学中的应用,世界发达国家已将医院信息系统 HIS(Hospital Information Sys-tem)、医疗信息服务系统及医学图像存储传输系统通过计算机网络连接起来,并在医院普及应用,产生了巨大的社会效益和经济效益,并促进医学、计算机和信息技术的发展,医疗卫生事业进入了崭新的信息  相似文献   
7.
文章介绍了利用LIS平台加强检验科医疗废物管理的具体办法和可行措施。通过LIS规范了检验科医疗废物处理流程,提高了工作效率,实现了对医疗废物处理各个环节的实时监控,保证了医疗废物的正确、安全处理。  相似文献   
8.
对预置条码和打印条码两种方式的LIS系统进行比较,为检验科LIS系统条形码方式的选择提供帮助。  相似文献   
9.
基于Excel VBA的骨髓检验电子化报告   总被引:1,自引:0,他引:1  
介绍了一种基于Excel VBA开发的骨髓检验报告的方法。  相似文献   
10.
医学实验室信息系统网络架构方案研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:实现检验信息的充分共享,发挥检验仪器的自动化和智能化功能,提高检验科室的管理水平和工作效率。方法:采用一种新的网络架构方案,其中检验仪器的连接方式采用TS连接到医院的主干网络,用一台计算机作为仪器服务器,通过专门的接口管理程序对仪器进行集中管理。结果:新型LIS系统的网络建设方案能够实现HS与HIS数据库的完全融合和多台串口检验仪器不同通讯模式的连接方式。结论:该方案能够增强系统的网络集成度,并且维护方便,节省维护费用和PC资源。  相似文献   
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