调整Kappa角及光学切削直径对准分子激光原位角膜磨镶术后的影响

目的　评价调整光学切削直径及Kappa角后对准分子激光原位角膜磨镶术（laser in situ keratomileusis，LASIK）后效果的影响。方法　选取2017年1月至12月在我院行LASIK手术的高度近视患者313例（626眼），根据切削直径分成两组，试验组157例314眼，切削直径设定为6.0 mm，对照组156例312眼，切削直径设定为6.5 mm。试验组患者激光切削前修正Kappa角，对照组不做修正。患者术前进行裸眼视力、主视眼确定、验光、眼压、暗室下瞳孔直径、泪液分泌试验、裂隙灯、散瞳验光、眼底检查、pentacam测量角膜厚度、角膜地形图测量角膜前后表面及Kappa角等检查。术后1 d、1周、1个月随访，并检查裸眼视力、角膜厚度、波前像差及夜间视力、光晕、眩光等情况。比较两组患者角膜厚度变化、手术所用时间以及两组患者术后的高阶像差的差异。结果　试验组与对照组患者年龄分别为18～44（24.19±5.33）岁、18～42（25.08±4.91）岁，屈光度分别为（-7.47±1.04）D、（-7.61±1.12）D。两组年龄、屈光度比较差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组患者术前Kappa角分别为，X轴:（210±40）μm、（200±30）μm，Y轴:（190±30）μm、（220±40）μm，差异无统计学意义（P=0.210）。两组手术前后的角膜厚度及术后角膜基质床的厚度差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组的手术时间分别为（15.56±1.89）s和（20.83±3.03）s，差异有统计学意义（P=0.000）。试验组的总高阶像差和垂直慧差的变化均明显低于对照组（均为 P<0.01），但两组间的水平慧差差异无统计学意义（P>0.05），对照组的球差低于试验组（P<0.01）。结论　LASIK手术中科学合理地调整Kappa角可有助于提高患者术后的视觉质量。     

两例 SMILE 术中特殊情况更改 SBK 手术的疗效观察

目的：通过对同一患者双眼不同手术方式的自身对比，了解飞秒扫描后改SBK手术的疗效差异，为不同患者屈光手术方式的选择提供临床指导依据。方法回顾分析2例右眼行飞秒激光小切口透镜取出术（ SMILE），左眼SMILE术中负压环脱失和激光扫描不良透镜分离困难而改行机械刀制瓣准分子激光手术（ SBK）的患者，比较术后视力、等效球镜（ SE）、对比敏感度（ CSF）、波前像差（ HAOS）以及泪膜破裂时间（ BUT）、泪液分泌功能试验（ Schimer I）和SPEED、OSDI干眼症状问卷调查分析差异。结果（1）术后个月，均能达到最佳矫正视力（BSCVA），等效球镜均在±0．75 D以内，双眼比较无显著性差异。（2）CSF的比较，左右眼无显著性差异，略低于正常水平。（3）术后3个月，BUT和Schimer检查中，双眼无显著性差异。（4）HAOS比较中，总像差RMS和高阶像差这两项， SMILE眼低于SBK眼；球差（S）的比较，SMILE眼高于SBK眼。（5）SPEED和OSDI问卷评分双眼无显著差异。结论 SMILE失败眼改SBK后视觉质量与SMILE眼无显著差异，其视觉质量、疗效不受影响。     

氟苯咪唑CHL培养细胞染色体畸变研究

氟苯咪唑(Fludendazole)由Gelder于1969年合成,直到最近几年才受到各国重视,我国于1983年也合成了该化合物。该药经临床应用疗效显著,抗虫效力高,抗虫谱     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

无精子症和严重少精子症134例遗传学分析

目的：研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法：对134例患者(无精子症97例，严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果：134例中染色体核型异常9例，占6．72％。AZF缺失18例，缺失率为13．43％。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14．43％、10．81％。结论：染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

染色体图象微机处理系统的应用

染色体图象处理系统具有7组67个功能，基本功能有视频处理、图象预处理、染色体配对和排序、图形功能、标注和批处理功能。把该系统应用于苯中毒工人遗传学生物标记研究、兰索拉唑对中国仓鼠肺细胞染色体畸变的影响研究、妇产科病人标本及猴外周血淋巴细胞标本的观察和分析的结果表明，该系统实用性强，并具有先进性、稳定性、灵活性和可拓展性等特点。