靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

Leber先天性黑蒙基因研究进展

Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现，数种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果，将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。     

哈萨克族的古老制剂黑——药皂

在哈萨克族民间中一直使用一种黑药皂，此药皂除具有清洗污物的作用外，还具有治疗某些疾病的功效。哈萨克族人在草原上过游牧生活，生活条件恶劣，卫生条件差，又缺医少药，为克服种种困难，祖辈们不断地在生活实践中学会了从自然界获取草药，并加工炮制成携带、使用、储藏方便的药皂-黑药皂。     

拟黑刺多蚁（Polyrhachis vicina Roger）干粉对黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的寿命有延长的作用

有一些民族有食用蚂蚁的习惯，本草纲目也有将蚂蚁作为药用的记载。在1994年，以蚂蚁作为食疗之风流行，或将其加入酒中，或与一些共它中草药配伍成为复方保健药，甚至认为能治疗种种疾病。虽然对蚂蚁粉的宣传很多，但是对于蚂蚁的作用尚水见有分析式的研究和确证。黑腹果蝇是国内外常用作药物对寿命影响的模型。我们将蚁粉添加在果蝇的配养基中以实验其对果蝇寿命的影响。我们的统计数据表明蚂蚁粉对果蝇的寿命确有显著的延长作用，对雄果蝇的作用略强于对雌果蝇的作用，蚂蚁粉可使雄果蝇的半数死亡期延长21．30％（P＜0．005）。将蚂蚁粉与另一味动物药－雄蚕蛾的作用做了比较，并把它们的作用与转基因和长寿基因的作用进行了对比。     

中西医结合治疗闪辉性暗点18例

闪辉性暗点为眼科门诊常见病,但临床报道较少,其发病机理为大脑枕叶视皮质血管痉挛而致的视觉功能障碍.该病可给患者带来很大的痛苦,影响学习和工作.太原理工大学校医院从1999年9月～2003年6月应用中西医结合采用经肚脐给药对我校18例学生患者进行中西医结合治疗,效果较好,现报道如下.     

美国两种膳食金字塔之争

近十来年，美国出现了两种膳食金字塔之争。争论的关键是大米、白面在膳食构成中的位置及其与健康的关系，应引起以白面、大米为主食的我国人民的关注。     

升降散合候氏黑散治疗脑梗塞后假性球麻痹40例

目的:观察加减升降散合候氏黑散对脑梗塞后假性球麻痹患者的临床疗效。方法:对40例选择病例按标准服用加减升降散合候氏黑散汤(蝉蜕、僵蚕、姜黄、大黄、桔梗、菊花、防风)。结果:总有效率97.5%。提示:两方合用中药汤剂治疗脑梗塞后假性球麻痹方便有效。     

2008新概念食品

抗氧化功能大米 近日，一种磐为CEB的营养大米进入超市货架。所谓的CEB，其实是一项生错技术。1986年3月，中国科学院武汉植物所植物遗传学家张政铨、聂开印首次发现了单子叶植物百合“细胞内生菌”（简称CEB）。经CEB技术处理所生产的稻米，可以使人们在吃米饭的同时补充抗氧化营养剂。据称，在前几年，这种大米便成为国家体育总局训练局运动员专用大米和中国航天员训练中心特供大米。     

黑蔓不同部位微量元素的测定

为了了解吉林省长白县山区所产卫矛科雷公藤属植物黑蔓的药理作用,扩大它的药用部位和应用范围,我们从无机元素与中药药效有密切关系的角度出发,实验测出黑蔓含有Ba、Si、Cu、Fe、Zn、Sn、Co、Mn、Mg、Ca、Se等无机元素,本文重点对其中人体必需的微量元素Cu、Fe、Zn、Se作了定量分析。     

中药美白祛斑药效实验研究进展

色素沉着性皮肤病如雀斑(遗传性)、黄褐斑(内分泌性)、晒斑(炎症性)、瑞尔黑变病(代谢性)等因影响美观,越来越多的患者迫切要求治疗,因而产生大量的美白祛斑产品,其中中药美白产品以其独特的优势(安全,刺激性小,副作用小)倍受欢迎。但是,目前还没有建立完整、系统的美白祛斑药效研究方法及产品效能评价体系。本文就中药美白祛斑药物药效实验研究及进展综述如下: