华坪县2013-2015年健康人群麻疹抗体水平监测结果分析

目的了解华坪县健康人群麻疹抗体水平,发现工作薄弱地区和免疫空白人群,为实现消除麻疹的目标提供科学依据。方法采用分层抽样方法对华坪县8个乡镇不同年龄段健康人群开展麻疹抗体监测,采用间接酶联免疫吸附试验(ELISA间接法)检测血清麻疹Ig G抗体。结果 2013-2015年共检测1 106人,麻疹抗体总阳性率96.47%。其中,阳性率较低的是2014年(93.13%),人群是8~17月龄组(89.22%)。尚有新庄乡(89.92%)、船房乡(93.98%),通达乡(94.86%)3个乡镇麻疹抗体阳性低于95%。有免疫史者人群阳性率较无免疫史者高(χ~2=5.1830,P=0.023),男女性别间无差异。结论华坪县人群麻疹免疫效果较好,但存在免疫薄弱地区和免疫空白人群,应结合该监测结果,加强重点乡镇麻疹疫苗两剂次接种工作和抗体阴性人群的重新免疫接种。     

首次献血者 固定献血者比例和献血者年龄相关性分析

1998年《献血法》颁布以来,随着无偿献血工作的逐步发展,目前我国已经基本实现了血液采集无偿化,越来越多的公民踊跃的加入到无偿献血队伍中来,随着无偿献血形式的越来越好,如何巩固献血队伍,持续推进采供血事业发展也是一个永恒的话题,固定献血者可以大大提升血液安全系数,而首次献血者比例则能充分反映出一个城市和地区的献血活力和潜力,但献血者年龄的结构老龄化也是一个不可回避的问题。本研究结合晋城市地区近几年的固定献血者、首次献血比例以及献血者年龄结构,对首次献血者和固定献血者在无偿献血人群所占比例以及与献血者年龄变化趋势相关性提出了一些粗浅的看法,现报告如下。     

沈阳市铁西区自然就诊胃镜检查病理结果分析

目的我国是胃癌高发地区,每年因胃癌及其并发症死亡人数占全世界胃癌死亡人数>40%。早发现、早诊断和早治疗对降低胃癌患者病死率具有重要意义。胃癌的发病率有地区差异,本研究对辽宁省沈阳市铁西区胃癌前病变情况进行分析,为临床对胃癌高发人群的筛查提供依据。方法收集沈阳医学院附属中心医院2018-01-01—2018-12-01门诊常规胃镜送检病理标本698例,进行常规HE染色,由2名高年资医师采用双盲法对切片进行判读,分析胃癌前病变类型及其所占比例。结果 698例受检者中,癌前病变患者166例(23.78%),其中萎缩性病变20例(12.05%)、肠上皮化生性病变122例(73.49%)及非典型增生性病变24例(14.46%);胃癌患者64例(9.17%);胃炎症及其他病变患者468例(67.05%)。64例胃癌患者中,腺癌46例(71.88%),其他类型癌18例(28.12%);男54例(84.38%),女10例(15.62%)。随着年龄增大,胃癌前病变率及胃癌患病率升高,χ~2=18.4,P<0.05。结论沈阳市铁西区自然就诊胃镜检查患者胃癌发病率随年龄增大而增加,密切观察随访对象应为年龄>45岁、病理检查指征应为不完全性肠化生或家族中有消化系统肿瘤病史者。     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

疫情之下晚期肺癌的靶向治疗

在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。