脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

论文作者学术不端行为类型(节选)

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青少年非自杀性自伤患者父母人格特征及认知调节情绪策略

  目的  分析青少年非自杀性自伤(non-suicidal self-injury，NSSI)患者父母人格特征、认知调节情绪策略对青少年NSSI行为的影响。  方法  选取2020年1月至2021年1月到山东第一医科大学第二附属医院、泰安市中心医院、泰安市精神病医院就诊的青少年NSSI患者为病例组(60人)，在学校、社区及医院选取健康青少年为对照组(60人)，采用中国大五人格问卷简式版、认知情绪调节问卷中文版(CERQ-C)对其父母进行问卷调查，利用Logistic回归评价青少年NSSI的影响因素。  结果  对照组父母开放性、严谨性人格得分[(40.90±6.19)(48.18±6.12)]高于病例组父母[(36.88±5.02)(44.12±6.58)](t值分别为3.90，3.50，P值均＜0.05)。对照组父母面对负性事件时在接受、积极再评价、再关注计划、积极再关注、合理分析的策略得分高于病例组父母(t值分别为3.43，3.58，2.36，5.44，3.53，P值均＜0.05)。病例组父母的神经质与合理分析(r=0.31)、灾难性(r=0.37)呈正相关；开放性与积极再关注(r=0.30)、积极再评价(r=0.27)呈正相关；接受与外向性、开放性、严谨性呈负相关(r值分别为-0.29，-0.40，-0.26)；责备他人与外向性(r=-0.35)、宜人性呈负相关(r=-0.36)；外向性与积极再关注呈负相关(r=-0.32)(P值均 < 0.05)。二元Logistic回归分析结果显示，病例组父母的经济水平、受教育年限、接受、积极再评价、合理分析、神经质、开放性、严谨性与NSSI行为呈负相关(OR值分别为0.49，0.60，0.59，0.45，0.53，0.81，0.76，0.74)，自我责难、再关注计划与青少年NSSI行为呈正相关(OR值分别为1.55，2.09)(P值均＜0.05)。  结论  青少年NSSI患者父母的人格特征、面对负性事件时的情绪调节策略影响青少年NSSI行为的发生。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

组织气氛在护士知识与行为间的中介效应:以脑卒中吞咽障碍护理为例

目的探究组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间的中介效应。方法2019年6-7月,便利抽样法选取15个省市33所医院及医疗机构神经科、康复科具有吞咽障碍护理经验的231名护士为研究对象采用脑卒中吞咽障碍知识水平问卷、脑卒中吞咽障碍护理行为问卷及团队创新气氛量表对其进行调查。结果护士吞咽障碍知识水平总分为(56.69±13.50)分、护理行为得分为(140.65土32.02)分、组织气氛得分为(157.63±26.56)分。组织气氛与吞咽障碍知识水平(r=0.49,P<0.01)、护理行为(r=0.50,P<0.01)均呈正相关。组织气氛在知识水平和护理行为之间起中介作用,中介效应占总效应的83.18%。结论组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间起中介作用,临床管理者可在提升护士吞咽障碍知识水平的基础上,通过提高组织气氛水平推进其护理行为。     

青少年双相障碍门诊患者非自杀性自伤行为的调查分析

目的:调查青少年双相障碍门诊患者非自杀性自伤行为(NSSI)的发生情况及影响因素。方法:选取2020年1－12月就诊的172例青少年双相障碍患者,根据有无自伤,将患者分为NSSI组和非NSSI组;比较两组的性别、年龄、双相类型、父母婚姻状况、童年创伤等因素和自杀风险评估量表评分、贝克绝望量表评分差异。结果:NSSI行为发生率为34.3%,两组患者的性别、年龄、双相类型、父母婚姻状况、童年创伤等因素比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NSSI组患者自杀风险评估量表和贝克绝望量表评分均高于非NSSI组患者,差异有统计学意义(P<0.01)。logistic回归分析显示,自杀风险程度及绝望程度是青少年双相障碍患者NSSI行为的危险因素(P<0.01)。结论:NSSI行为在青少年双相障碍门诊患者中较为常见,自杀风险程度和绝望程度是NSSI行为的危险因素。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

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