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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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《中国医药指南》2019,(20)
目的探讨急性胰腺炎患者的护理健康教育方法。方法选入我院2016年4月至2018年3月90例急性胰腺炎患者,数字表法分组,常规护理组用常规护理,护理健康教育方法组用护理健康教育方法。比较两组满意程度;急性胰腺炎病因机制认知、临床表现和症状认知、常见并发症认知、复发预防认知;护理前后自我监测能力、定期复查、遵医行为;腹部疼痛缓解时间。结果护理健康教育方法组满意程度、自我监测能力、定期复查、遵医行为、急性胰腺炎病因机制认知、临床表现和症状认知、常见并发症认知、复发预防认知、腹部疼痛缓解时间方面相比常规护理组更有优势,P<0.05。结论急性胰腺炎患者实施护理健康教育方法效果确切。 相似文献
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《中国妇幼保健》2019,(24)
目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。 相似文献
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《国际妇产科学杂志》2015,(3):314
<正>文题:各类稿件文题要求鲜明、简洁、确切反映文章的特定内容,以20字内为宜,尽量不用缩略语[各类体裁稿件均应附英文的文题及作者姓名(汉语拼音)、作者单位名称、所在城市名及邮政编码]。摘要和关键词:述评、综述、论著、专题研究、讲座应附400字左右的中英文摘要,应不加评论和解释、简洁明确地概括全文主要内容。论著的摘要以目的、方法、结果和结论4部分组成。摘要均采用第三人称。英文摘要所用时态需 相似文献
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目前,在学前教育领域,家园合作变得愈加重要,我国教育部也针对家长与幼儿教师的通力合作提出了一定要求,且现在有越来越多的幼儿园都开设了线上家园合作通道,以便与家长随时随地沟通幼儿的成长问题。对此,幼儿教师则要充分利用这一开放的家园合作平台,再以定期的、丰富的传统合作方式实现家园互动,与家长一同为保护幼儿的身心健康做好充足准备。本文将从引导家长进园,实现共同合作;实施家访计划,实现个体合作;打造线上平台,实现即时合作三个角度分析幼儿教师应该如何与家长实现紧密合作。 相似文献