BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

2010—2016年重庆市中毒病例流行病学特征及影响因素分析

对2010年1月—2016年7月重庆市中毒救治指定医疗机构收治的2 497例中毒患者进行回顾性分析。结果显示，中毒患者中男性1 230例（49.3%）、女性1 267例（50.7%）；分布最多的3个年龄段依次是41~50岁（18.5%）、≤10岁（16.4%）和21~30岁（13.0%）；死亡16例，病死率0.6%。中毒类型构成排前三位的是细菌（33.8%）、化学品（32.2%）、植物（14.8%）。中毒预后多因素Logistic回归分析结果显示重度中毒患者结局死亡的可能性是轻度患者的1 102倍。提示重庆市应重点关注农村地区41~50岁人群的细菌、化学品、药物中毒，同时应该加强儿童中毒防控工作。     

2018年上海市嘉定区安亭镇黄渡社区恶性肿瘤现状分析

目的了解嘉定区安亭镇黄渡社区恶性肿瘤现状,为制定黄渡社区预防肿瘤措施提供依据。方法对上海市肿瘤登记管理系统黄渡社区2018年登记报告的恶性肿瘤资料进行描述性分析。结果2018年,黄渡社区户籍居民恶性肿瘤现患病例911人,现患率为2.92%。男性病例383人,现患率为2.49%;女性病例528人,现患率为3.34%。45岁以上恶性肿瘤患病人数810人,占88.91%,恶性肿瘤现患率为4.57%。恶性肿瘤患病前5位依次为甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、肺癌。结论甲状腺癌、消化道恶性肿瘤、女性的乳腺癌、宫颈癌是安亭镇黄渡社区的高发肿瘤。45岁以上年龄组是恶性肿瘤防治的关注重点。     

2016-2017年焦作市手足口病流行现状

目的分析2016-2017年焦作市手足口病流行病现状,为手足口病的预防与控制提供科学依据。方法分析2016-2017年上报的手足口病数据及病原学监测结果,对疾病的人群(性别、年龄)、时间(月份)、地区分布等进行统计描述。结果 2016-2017年焦作市累计报告手足口病实验室诊断病例790例,手足口病发病年龄主要集中在1～5岁年龄组;男性发病人数高于女性(男女性别比为1.48:1);2016年手足口病高发的地区为:山阳区、武陟县,2017年高发地区为武陟县;其发病时间主要集中在5～7月份;2016年疫情主要以EV71型为主,2017年疫情主要以CA16型为主,重症病例主要由EV71型病毒引起。结论手足口病夏秋季为发病高峰,5岁以下儿童高发,应加强托幼机构手足口病知识宣传和防治。     

连云港市2008-2017年度学校结核病流行状况

了解连云港市学校结核病流行及发展状况,为学校结核病危险因素分析及防控工作提供参考依据.方法 收集2008-2017年连云港市在校学生和教师肺结核疫情数据资料,运用回顾性流行病学方法描述和分析学校结核病流行状况.结果 2008-2017年连云港市共报告学校肺结核病1 112例,年平均报告发病率(14.03/10万)和病原学阳性患者年平均发病率(4.52/10万)均呈逐年下降趋势(Z值分别为4.55和6.83,P值均<0.01),第二季度尤其是4月高发(季度及月份分布的x2值分别为68.44,94.99,P值均<0.01);病例平均年龄(20.11±7.54)岁,16~21岁为高发年龄段(74.19%);男、女比为1.87∶1;汉族最多(99.64%),其余为回族、土家族、维吾尔族.教师与学生的报告发病率呈正相关(rs =0.93,P<0.01);学校人群与普通人群在性别、病人来源、病原学结果、治疗分类、病原学阳性患者治疗结局等方面差异均有统计学意义(x2值分别为49.54,528.27,63.55,121.40,9.80,P值均<0.05).结论 连云港市学校结核病报告发病率总体呈逐年递减的趋势,应进一步加强学校结核病防控工作.     

儿童晕厥临床诊治研究的发展与未来

儿童晕厥在临床常见,严重影响儿童的身心健康.儿童晕厥诊断关键技术的建立、诊断程序及个体化治疗新策略的提出,显著提高了儿童晕厥的诊治水平.基于研究成果,我国先后制定了多部儿童晕厥诊治指南与专家共识,并在国际期刊颁布了儿童和青少年晕厥指南,充分发挥了中国在国际儿童晕厥诊治领域的引领作用.今后尚需进一步开展儿童晕厥的流行病学研究,优化儿童晕厥预警体系以及干预与预防新策略,进一步推进儿童晕厥事业的发展.     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

成纤维细胞生长因子受体4研究进展

成纤维细胞生长因子受体4(FGFR4)是成纤维细胞生长因子受体家族成员之一,在细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤与修复中发挥着重要的调控作用。FGFR4在不同个体中存在遗传多态性,这种遗传多态性影响其结构与功能,与乳腺癌等人类疾病的发生发展密切相关。综述FGFR4基因结构、功能以及FGFR4在人类疾病发生发展中的作用及可能机制,对指导临床治疗有积极作用。     

《中国公共卫生》杂志稿约

本刊由国家卫生部主管,中华预防医学会主办,是预防医学与公共卫生领域的综合性学术杂志理论研究与实际应用相结合,学术探讨与经验推广并重,选稿范围广泛,包括基础医学、预防医学、保健医学、康复医学等方面的相关研究项目与成果;流行病学、卫生学各学科的研究与应用;疾病控制与卫生监督各专业的技术交流与推广等。应用或反映当前最先进的科学技术或成果的文稿,重点项目、重点课题等文稿将优先选用,并及时刊发。本刊常设栏目有:述评、专题报道、特约专稿.流行病学研究、实验研究、调查报告与分析、综述等学术性栏目,以及健康教育、检验技术、