遗传性脊髓小脑共济失调病人心理感受的质性研究

目的深入了解和探索遗传性脊髓小脑共济失调患者面对言语不清和行走不稳等临床表现的真实心理体验。方法运用Edmund Husserl ＆ heidegger的观点构成的质性研究,对遗传性脊髓小脑共济失调10例患者进行深入访谈,现场录音和笔录,并运用Colaizzi的分析程序进行分析。结果遗传性小脑共济失调患者有疾病预后的恐惧、无助感、怕羞自卑、受苦与死亡的心理感受。结论需要对遗传性小脑共济失调患者提供广泛而持续的信息、情绪和社会支持。     

视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究

<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1/18000~1/30000~([1])。75%病例均发生于3岁以前,约60%的患者为双眼发病,40%为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15%的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变~([2])。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性,     

常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断

常染色体显性遗传型多囊肾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉ ｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤＰＫＤ)是一种常见的单基因遗传性疾病 ,发病率约为 1‰[1] 。此病多有明确的家族遗传史 ,男女发病概率相等 ,外显率几乎为 10 0 %。大约 77%的患者在 70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2 ] ,在北美和欧洲 ,ＡＤＰＫＤ占终末期肾病 (ＥＳＲＤ)病因的 6%～ 10 % [3] 。此病具有遗传显性延迟性 ,平均发病年龄为 4 0岁 ,目前临床无特异性治疗方法 ,因此 ,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施。　　 1980…     

遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告

本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）家系,并呈AD遗传。现报告如下。     

SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。     

遗传性小胸吃这些变丰满

妈妈的身材不算丰满，外婆的身材也不丰满，甚至外婆的妈妈也上太平公主，那我的小胸还有救吗这是遗传的了。不少姐妹曾经有过这样的疑问。其实就算是遗传型的扁平身材，只要多吃丰胸食品，一样可以再发育的。妈妈那个年代可还没有这些概念哦。     

常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0　引言　常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) ,居常染色体显性遗传发病率首位 .ADPKD致病基因突变率为 1% ,占慢性肾功能衰竭的 5 %～ 10 % .近年来研究表明 ,该病可能在易感人群中发生率较高 [1 ] .经 B超和 CT检查对本病的诊断简便而有效 ,且可反复对照 .我们近期发现 1家系 ,经追踪调查 ,共发现患病者 5例 ,现报告如下 .1　调查资料1.1　先证者临床资料　患者 ( 3)男 ,43岁 . 6 a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软 ,未作检查和治疗 . 3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊…     

眼袋的临床分型及对术式选择的指导意义

目的：观察针对不同类型的睑袋选择不同术式的整复效果，提高术后满意率。方法：对212例睑袋患者进行临床分型：(1)先天遗传型：①眶隔内脂肪增多型；②服轮匝肌肥厚型。(2)衰老退变型：①单纯皮肤松弛型；②皮肤及眼轮匝肌松弛型；⑧皮肤、服轮匝肌松弛并眶内脂肪疝出型：又分眶下线非凹陷型和眶下线凹陷型。根据不同临床分型选择结膜径路眶脂去除术(38例)、单纯眼轮匝肌整复(12例)、皮肤径路的眶脂去除及下睑支持结构加固术(148例)、保留眶脂的睑袋整复术(24例)进行整复。结果：3例患者出现轻度睑球分离，2例切口不平整，1例下睑皮肤淤斑，随着时间的推移，症状消失，其余均取得了满意的效果。结论：对睑袋患者进行病因分析，结合临床表现系统分型，根据患者所属分型来选择相应的术式，术后满意率提高。     

Differences in viral kinetics between genotypes 1 and 3 of hepatitis C virus and between cirrhotic and non-cirrhotic patients during antiviral therapy

INTRODUCTION Chronic hepatitis C virus (HCV) infection is a major health problem with about 170 million infected subjects world- wide[1]. It is the most common cause of liver cirrhosis (LC), hepatocellular carcinoma, end-stage liver failure, and liver tra…