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1.
目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。 相似文献
2.
过氧钒烟酸对糖尿病鼠苯丙氨酸羟化酶活性的影响 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨过氧钒烟酸( P O V) 的降血糖作用的分子生物学机制。方法 选用 S D 大鼠用链脲佐菌素诱导产生糖尿病鼠动物模型,观察用 P O V 和美迪康( Met) 治疗后各组大鼠血、尿糖水平及血肝细胞质中苯丙氨酸羟化酶( P A H) 活性改变情况,并进行比较。结果 糖尿病鼠 P A H 活性明显增高,用 P O V治疗4 周后活性受到抑制,血糖水平明显下降,临床症状得以改善。结论 P O V 的降糖作用优于美迪康,且未见明显毒副作用。 相似文献
3.
4.
应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10%左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。 相似文献
5.
美国BioMarin公司和瑞士Serono生物技术公司已经就进一步开发和商业化以前的两种候选药Phenoptin(sapropterin HCL,沙丙蝶呤)和Phenylase(phenylalanine ammonia lyase,苯丙氨酸氨分解酶)形成了战略联盟。这两种产品已经显示出对苯丙酮尿症的治疗潜力,而且初步的临床证据提示,Phenoptin中的活性成分——天然存在酶辅助因子6R-BH4的合成形式,对治疗包括糖尿病和心血管疾病等其他严重的疾病也可能有效。 相似文献
6.
7.
8.
根据由精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸组成的肽能抑制血小板聚集的机制,设计并合成了[5-(4-甲脒-苄基)-2,4-二氧代-咪唑烷-3-基]-乙酰基-L-天冬氨酰-L-缬氨酸(9)。生物试验结果表明:(9)抑制血小板聚集作用最强,其活性以IC_(50)值相比,强于类似物。 相似文献
9.
10.
目的:应用激光共聚焦显微镜观察高血压时血管重塑,以及苯丙氨酸治疗后对血管重塑的影响。方法: 以Wistar-Kyoto 大鼠 (WKY)和自发性高血压大鼠(SHR)为研究对象,采用固定压力灌注和荧光染色激光共聚焦显微镜观察分析肠系膜小动脉的管腔、厚度和血管平滑肌的排列方向。结果: SHR较WKY 管腔缩小,管壁增厚,同时血管平滑肌排列方向紊乱。应用苯丙氨酸治疗后,管腔扩大,管壁变薄,血管平滑肌排列方向改善。结论: 高血压大鼠肠系膜小动脉存在血管重塑现象,苯丙氨酸可以改善血管重塑。 相似文献