自制金属冷冻板法冷冻人附睾精子的实验研究

目的:研究一种新型人精子冷冻方法对精子复苏率的影响,以探索人附睾精子、睾丸穿刺精子的最佳冷冻方法。方法:选取76例梗阻性无精子症患者的附睾穿刺(PESA)标本,按照自制金属冷冻板法和传统冷冻法分两组冷冻。采用计算机辅助精液分析系统检测冷冻前、后前向运动精子百分率,并对比两种方法对精子膜功能、DNA碎片指数(DFI)、顶体酶活性和精子畸形百分率的影响。结果:复苏后自制金属冷冻板法和传统冷冻法前向运动精子百分率[(12.0±7.5)%vs(8.0±5.1)%,P0.05]和低渗肿胀精子百分率[(22.0±17.5)%vs(18.0±20.5)%]比较有显著性差异(P0.05),均较冷冻前[(20.7±8.8)%和(30.0±13.5)%]显著下降(P0.05)。自制金属冷冻板法复苏后精子顶体酶活性显著高于传统冷冻法[(75.2±9.5)μIU/10~6精子vs(55.7±8.3)μIU/10~6精子,P0.05],均较冷冻前(120.0±10.5)μIU/10~6精子显著下降(P0.05)。两种方法复苏后畸形精子百分率和DFI无显著差异[(98.7±8.8)%vs(98.5±9.2)%,P0.05]和[(38.2±8.5)%vs(39.5±10.2)%,P0.05],并均较冷冻前[(97.2±9.5)%和(30.8±9.7)%]显著升高(P0.05)。自制金属冷冻板法和传统冷冻法冷冻复苏率[(65.2±12.0)%vs(52.3±18.0)%]有显著性差异(P0.05)。结论:自制金属冷冻板法是一种经济高效、操作简单的精子冷冻方法且能最大限度的节约精子;复苏后可以保证较好的精子复苏率、活动力和顶体酶活性。     

不完全逆行射精1例

<正>患者,男,33岁,婚后未避孕未育3年。无外伤手术史,无高血压病、糖尿病等慢性疾病,未服用特殊药物。患者在外院检查精液中未见精子,曾诊断为无精子症,予以他莫昔芬和"中成药"治疗。药物治疗1个月后复查精液中出现精子,精液量1.7ml,精子浓度6.6×10~6/ml。但是继续药物治疗1个月后复查,精液中再次无精子,本次精液对应的精浆生化果糖2.074×10~(-3) mmol,锌8.738×10~(-3) mmol,     

男性不育患者精液检验参数的变化及临床意义

目的男性不育患者精液检验参数的变化及临床意义。方法选取我院2018年1月至2019年1月收治的112例男性不育患者,设为观察组,另选同期于我院进行体检的112例健康成年男性,设为对照组。对比两组精液检验参数,包括液化时间、活动力、存活率和精液量,分析其临床意义。结果观察组男性的精子液化时间较长、活动力较差、存活率以及精液量较低。与对照组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论男性不育患者精液检验参数存在异常变化,当临床检验发现类似特征时,应做不育症的针对性预防。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

慢性前列腺炎患者精液参数分析

为了了解慢性前列腺炎患者精液参数变化及对生育的影响,我们自2002年至2004年对40例慢性前列腺炎患者和40例正常生育者的精液主要参数进行比较,现报告如下。资料与方法一、临床资料慢性前列腺炎患者40例(其中细菌性前列腺炎11例,非细菌性前列腺炎29例),病程6～25个月,平均9．6个月。年龄21～45岁,平均31岁。35例已婚者中28例已生育,5例已婚未育者中4例采取避孕措施,1例未采取避孕措施而未生育。患者均有前列腺炎主观症状,前列腺液(EPS)白细胞计数均＞10个/HP。正常已生育男性志愿者40例,年龄27～48岁,平均34岁,精液及EPS检查均正常。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。