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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
3.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
4.
在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。 相似文献
5.
6.
目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
7.
Hohwy T. Glmer Jensen M. TФttrup A. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(9):23-24
恶性萎缩性丘疹病(Degos病)是一类非常罕见的疾病,其皮损特点是萎缩性丘疹和多种系统症状。作者描述了1例33岁的男性患者,其表现为泛发性皮损,与恶性萎缩性丘疹病的体征一致。患者病程中甚至发生阴茎溃疡,此症状以往仅有少数报道。患者发病2.5年后死于小肠复穿孔。实验室检查显示Leide nV因子突变和狼疮抗凝物的出现,但未发现抗心肌磷脂抗体。患者先后接受了窄波紫外线(UV)、强的松龙和阿司匹林、己酮可可碱、华法林的治疗。尽管接受了这种强抗凝血和抗血小板治疗,患者皮损和系统症状仍未得到改善。 相似文献
8.
9.
来自于法国巴黎的研究人员Christine Katlama博士及其同事在近期的《获得性免疫缺陷综合征》(AIDS)杂志上刊文报道说,对于那些预先接受过大剂量治疗并产生多重抗性突变的HIV患者而言,延长治疗间歇并不能恢复抗病毒药物的效能。 相似文献
10.
赵耘 《中华围产医学杂志》2006,9(4):287-287
关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处,经核对,发现的确存在疏误:(1)tyrosinase,TYR应译为酪氨酸酶;(2)所检测到的突变位点为896位核苷酸,故对应的密码子为299位,核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组;(3)TYR基因编码529个氨基酸。 相似文献