BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

尿道板纵切卷管尿道成形术在小儿尿道下裂治疗中的临床应用效果

目的探讨尿道板纵切卷管尿道成形术在小儿尿道下裂治疗中的临床应用效果。方法选取2014年8月～2015年8月我院收治的34例尿道下裂患儿,按随机数字法分为研究组和对照组各组17例。研究组给予尿道板纵切卷管尿道成形术治疗,对照组实施常规Duckett手术治疗,比较两组患儿术中出血量、平均手术时间、治疗有效率和并发症发生情况。结果研究组术中出血量和手术时间显著低于对照组(P0.05);研究组一次性手术治愈率显著高于对照组,且并发症发生率低于对照组(P0.05)。结论应用TIP手术治疗小儿HP,手术时间短、操作简单、一次性治愈率高、并发症少,值得临床推广应用。     

单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的疗效观察

[目的]探讨单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的临床疗效。[方法] 2014年8月～2018年1月,单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病27例,其中男11例,女16例;年龄57～88岁,平均(71.62±15.14)岁,均不合并下肢神经症状,病椎分别位于T91例,T115例,T129例,L18例,L24例。观察指标包括手术时间、术中骨水泥渗漏、视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(oswestry disability index,ODI)[结果] 27例均获随访,随访时间12～23个月,平均(16.14±3.22)个月。术中6例发生骨水泥渗漏,其中骨水泥渗入椎间盘内3例、椎体前侧2例、椎管内静脉丛1例;但均未出现神经功能损伤等相关并发症。术前、术后3 d及末次随访时,VAS评分分别为(8.23±1.45)分、(2.24±0.49)分、(1.97±0.62)分,ODI分别为(81.21±9.32)%、(22.13±7.62)%、(21.81±8.23);术后各时间点以上指标均较术前显著改善(P0.05),术后3 d及末次随访比较差异均无统计学意义(P0.05)。[结论]对于Kummell病,采用单侧穿刺椎体成形术,可有效缓解腰背痛症状,且并发症少。     

改良三点式重睑成形术的临床应用研究

目的:探讨改良三点式重睑术的临床应用疗效。方法:2012年6月-2019年6月,共165例单睑患者采用了改良三点式重睑术,沿术前标记线将三点处皮肤切开,剪刀将切口下唇的眼轮匝肌适当去除,同时将切口与切口在皮下层打通,剪除切口与切口之间的眼轮匝肌,6-0可吸收线挂睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口下唇皮下组织缝合,三点切口各缝1针。再用6-0单丝尼龙线按照常规重睑线缝合方法挂切口下唇皮肤、睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口上唇皮肤缝合打结,三点切口各缝1针。伴内眦赘皮者同时行内眦赘皮矫正术。结果:152例患者获得随访,随访患者大部分获得了比较满意的重睑,睁眼重睑流畅、自然,闭眼刀口痕迹不明显。2例患者出现内侧重睑线变浅,1例患者出现外侧重睑线变浅,所有患者均未出现重睑消失。5例患者双侧重睑线有轻度不对称。患者总体满意率为94.7%(144/152)。结论:改良三点式重睑术具有创伤小、并发症少、效果逼真、不易脱落、手术痕迹不明显等优点,值得推广应用。     

遥控骨水泥自动推进器辅助下经皮椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎压缩性骨折

[目的]探讨遥控骨水泥自动推进器在PVP治疗骨质疏松性胸腰椎椎体压缩性骨折中的作用和疗效。[方法]对66例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行单节段椎体成形术,根据骨水泥推注方式不同分为3组:间断手动组(A组)、持续手动组(B组)、遥控推注组(C组),每组22例。采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)评价所有患者手术前后腰背痛程度,记录手术时间、骨水泥推注期的辐射时间和医患双方的辐射剂量、骨水泥推注剂量。[结果]三组间术前及术后VAS评分差异无统计学意义(P0.05);各组术后的VAS评分均较术前明显降低,差异具有统计学意义(P0.001)。各组间的手术时间、辐射时间及患者的辐射剂量比较,A组明显B、C组,差异具有统计学意义(P0.05);B、C组差异无统计学意义(P0.05)。骨水泥注射量A组B、C组,差异具有统计学意义(P0.05),B、C组间比较差异无统计学意义(P0.05)。术者的辐射剂量比较,B组明显A、C组(P0.001),A、C组比较差异无统计学意义(P0.05)。共出现12例骨水泥渗漏(发生率18.18%),其中A组6例,B组4例,C组2例,其他并发症在术中和随访过程中未发现。[结论]在新型远程遥控骨水泥自动推注系统的辅助下,行椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折的疗效与传统手术相同。节省了手术时间,术者可得到最大限度的辐射防护,同时有利于防止骨水泥渗漏。     

球囊支架与宫内节育器预防宫腔粘连分离术后再粘连效果分析

目的比较球囊支架与宫内节育器预防宫腔粘连分离术后再粘连的效果。方法回顾性分析2017-04—2019-03间新郑市中医院行宫腔镜宫腔粘连分离术(TCRA)的64例宫腔粘连患者的临床资料。选取2017-04—2018-03间入院的32例患者作为对照组,TCRA术后常规置入宫内节育器;选取2018-04—2019-03间入院的32例患者作为观察组,TCRA术后放置球囊子宫支架。术后均应用人工周期3个疗程。比较2组患者的术后出血量、3个月内月经恢复总有效率及再粘连发生率。结果观察组患者术后出血量低于对照组,3个月内月经恢复总有效率高于对照组,术后再粘连发生率低于对照组,差异均有统计学意(P0.05)。结论对接受TCRA的宫腔粘连患者术后应用球囊子宫支架,能提高治疗效果,减少术后出血量和降低再粘连的发生风险。