惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

PCR仪与测序仪应用于丙型肝炎病毒基因型检测的临床效果观察

目的:观察PCR仪与测序仪在丙型肝炎病毒(HCV)基因型检测中的应用。方法:选择2018年1月~2018年12月收治的134例HCV感染患者为研究对象,给予患者PCR仪检测、测序仪检测。结果:测序仪检测134例均可分型,PCR仪检测130例患者可分型,4例未能分型。PCR检测结果:134例HCV感染患者中,1b型59例,2a型47例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,4例为分出型别。基因测序结果:134例均可分型:1型59例,2a型40例,2i型7例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,6n型4例。PCR仪检测法检测符合率97.0%。结论:PCR仪测序仪检测用于丙型肝炎病毒基因型检测,操作便捷,但其只能检测探针覆盖的型别,个别罕见型别不能分型。     

河南省1例柬埔寨输入登革热病例的病原分子分型与全基因序列分析

目的鉴定河南省1例来自柬埔寨的登革热输入性病例的登革病毒(dengue virus,DENV)血清型和基因型及其序列特征和传播来源。方法患者血液标本来源于2019年国家疾病监测系统网络直报的登革热疑似病例。样品经快速检测DENV NS1抗原和IgM/IgG抗体,再提取血清中核酸,应用荧光RT-PCR法进行DENV血清型鉴定,同时用Vero和BHK-21细胞对血清标本进行病毒分离培养,阳性培养物扩增全基因组序列,进行序列系统进化分析。结果该病例实验室确诊为DENV 1型感染,并从血清标本中分离到病毒株,测序后拼接成全长10670 nt的全基因组序列,经系统进化分析,该病毒株属于DENV 1型基因Ⅰ型,与东南亚流行株具有较高同源性和较近亲缘关系。结论2019年河南省来自柬埔寨的输入性病例的病原体为DENV 1型基因I型,此为近年来东南亚输入我国的常见血清型和基因型。     

基于机器学习的脑胶质瘤多模态影像分析

脑部胶质瘤是临床中常见的一种原发性脑肿瘤，具有复发率高、死亡率高以及治愈率低的特点。常规临床诊断主要依靠计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)检查技术进行鉴别。随着成像技术和机器学习方法的不断发展，多模态影像智能分析技术已经逐步成为研究热点，在脑胶质瘤的病灶分割测量、肿瘤分级、预后生存周期预测和基因型辨别等方面具有重要的应用前景。本文重点介绍基于机器学习和多模态影像在脑胶质瘤临床辅助诊断和预后评估中的应用进展。     

HBV基因型对慢性乙型肝病进程的影响

作者研究旨在了解HBV基因型与肝脏疾病不同进程的相关性。 方法对585例HBV感染者进行了检测,其中包括经过组织病理学证实存在慢性肝病(CLD)的258例患者和74例肝细胞癌(HCC)患者。     

产SHV型超广谱β内酰胺酶不动杆菌的检测及其耐药表型和基因型研究

目的 :研究临床分离的产SHV型超广谱 β 内酰胺酶 (extendedspectrum βlactamases,ESBLs)不动杆菌对常用抗生素的耐药性及其基因类型。方法 :采用NCCLS推荐的酶抑制剂联合三代头孢菌素最低抑菌浓度 (MIC)法、NCCLS推荐的ESBLs表型确证法、双纸片协同法、酶抑制剂增强纸片扩散法及E test检测ESBLs,并进行比较 ;采用紫外分光光度计测定 7株ESBLs标准产酶株对第三代头孢类抗生素的水解活性 ;采用纸片扩散法测定产ESBLs不动杆菌对临床常用 1 8种抗生素的耐药性 ;使用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增 2 0株产ESBLs不动杆菌blashv…     

慢乙肝干扰素近期疗效与病毒基因型的关系分析

目的：探讨河南地区乙肝病毒基因型与干扰素近期疗效的关系。方法：随机抽取部分适合应用干扰素的慢乙肝患者进行干扰素抗病毒治疗，观察疗效：用PCR-SSP方法将应用干扰素的慢乙肝病人乙肝病毒进行基因分型，分出B及C基因型两组，未发现其它基因型，对两组病人的干扰素有效率进行比较。结果：共检出B基因型19例，C基因型26例，B基因型组干扰素有效率26．32％，C基因型组干扰素有效率57．69％，两组比较P〈0．05。结论：C基因型较B基因型对干扰素更敏感。     

HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型B较HBV基因型C用干扰素疗效较好

干扰素-α(IFN-α)和拉米夫定是两种被大多数国家批准用于治疗慢性乙型肝炎的药物,但两药远期效果有限。此外,IFN-α还与显著性副作用有关,拉米夫定长期治疗则可导致耐药。这样,恰当选择治疗对象尤为重要。本研究旨在评估HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型和前C/C启动子变异对IFN-α疗法应答的影响。