产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

探讨无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响

目的:讨论无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响.方法:选取104例我院在2017年9月到2018年9月治疗的脑卒中偏瘫患者,随机分为两组,将实行常规护理的患者作为对照组,将实行无缝隙护理管理的患者作为实验组.结果:在干预前,实验组的焦虑评分,抑郁评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).在干预后,实验组的焦虑评分,抑郁评分小于对照组,比较差别较大(P<0.05).在干预前,实验组的日常生活能力评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).实验组的肢体功能评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).干预后,实验组的日常生活能力评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).实验组的肢体功能评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).结论:在脑卒中偏瘫的患者中使用无缝隙护理管理,可以提高患者的日常生活能力,缓解负面情绪,提高肢体功能评分,具有重要的临床价值.     

老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭采用有创-无创序贯机械通气治疗的效果及安全性观察

目的:探讨无创-有创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭的临床疗效。方法:随机将2014年1月～2017年3月收治的74例老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭患者分为两组,A组采用有创机械通气治疗,B组采用有创-无创序贯机械通气治疗,比较两组的临床疗效。结果:B组治疗后的呼吸频率、SaO_2、PaCO_2、PaO_2、有创通气时间、总通气时间、住院时间、再插管率、VAP率与院内死亡率明显少于A组,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:有创-无创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭,能有效改善患者的呼吸通气功能,缩短其治疗及住院时间,且治疗安全,更适合用于临床推广。     

不同方式无张力疝修补术治疗腹股沟疝的临床疗效分析

目的:分析不同方式无张力疝修补术治疗腹股沟疝的临床疗效。方法:选取2016年1月～2017年1月我院收治的54例腹股沟疝患者作为研究对象,随机分为对照组和研究组,每组27例。对照组采用疝环充填式无张力疝修补术进行治疗,研究组采用平片无张力疝修补术进行治疗。观察比较两组患者的疗效和相关手术指标。结果:研究组的总有效率明显优于对照组,差异有统计学意义,P0.05;研究组的手术时间、术中失血量、住院时间和住院总费用等相关手术指标均明显少于对照组,差异均有统计学意义,P0.05。结论:采用平片无张力疝修补术治疗腹股沟疝的疗效优于疝环充填式无张力疝修补术,是更符合人体生理解剖结构的治疗技术,该术式操作简单,风险较低,对患者造成的痛苦较少,术后疼痛感较轻微,术后恢复速度快,住院时间较短,大大减少了住院费用,减轻了患者负担,且术后并发症的发生率也较低。     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

乳腺癌组织中miR-34a表达与新辅助化疗疗效、肿瘤病理特征、细胞增殖基因的相关性

目的研究乳腺癌组织中miR-34a表达与新辅助化疗疗效、肿瘤病理特征、细胞增殖基因的相关性。方法选取2013年5月-2017年2月在台州市中西医结合医院接受新辅助化疗的乳腺癌患者作为研究对象,收集乳腺癌组织及癌旁组织,测定miR-34a及细胞增殖基因的表达水平,判断化疗的近期疗效及远期疗效。结果乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于癌旁组织,Ki-67、PCNA、Cyclin D1的阳性表达率明显高于癌旁组织(P0. 05)。TNMⅢ期乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于TNMⅠ～Ⅱ期乳腺癌组织(P0. 05),淋巴结浸润乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于无淋巴结浸润的乳腺癌组织(P0. 05)。乳腺癌组织中miR-34a高表达患者的治疗有效率、疾病控制率明显高于miR-34a低表达患者,无进展生存情况优于miR-34a低表达患者(P0. 05)。miR-34a高表达的乳腺癌组织中Ki-67、PCNA、Cyclin D1的阳性表达率明显低于miR-34a低表达的乳腺癌组织(P0. 05)。结论乳腺癌组织中miR-34a高表达患者的新辅助化疗效果更为理想,细胞增殖基因的表达更低。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。