一起学校耐药肺结核聚集性疫情的调查

目的 对北京市朝阳区某学校一起耐药肺结核疫情进行分析,为今后耐药结核病疫情的处置提供参考。方法 对病例进行流行病学调查,对病例密切接触者采用PPD试验、X线胸片和CT相结合的方式筛查。结果 2018年10月—2019年6月,该校共发生36例肺结核病例,发病率为4.5%。其中5例耐多药,3例耐利福平。36例病例分布在四个班,15a班27例、15b班4例、15c班2例、17d班3例。各班发病率分别为56.3%、8.3%、5.7%、7.1%,差异有统计学意义(P<0.01)。8例耐药病例中6例为15a班学生,占耐药病例总数的75.0%。经CT筛查68名密切接触者中确诊23例肺结核患者,检出率33.8%。结论 该起学校聚集性疫情为全国首起耐药肺结核聚集性疫情,首发病例未及时就医,传染源隐匿存在时间长,是导致该起疫情发生的主要原因。疫情处置中开展密切接触者筛查对于及时发现新病例非常重要。     

广州市社区居民慢性鼻窦炎家庭聚集性分析

目的了解广东省广州市社区居民慢性鼻窦炎的家庭聚集性规律,为进一步探讨疾病的遗传因素或环境因素提供参考依据。方法采用多阶段分层随机抽样在广州市4个街道8个社区抽取的517户共1521名社区居民进行问卷调查;采用β-二项分布拟合优度的χ2检验和G统计量检验对慢性鼻窦炎家庭聚集性进行定性分析,家庭聚集性的大小估计采用组内相关系数表示。结果广州市社区居民慢性鼻窦炎患病率为8.42%,男性和女性居民慢性鼻窦炎患病率分别为9.10%和7.75%,≤18、19~35、36~59和≥60岁居民鼻窦炎患病率分别为6.79%、10.13%、7.28%和9.27%,不同性别、年龄居民慢性鼻窦炎患病率差异均无统计学意义(P>0.05);慢性鼻窦炎在家庭内分布符合β-二项分布(χ2=3.717,P=0.054),总聚集率为22.22%;慢性鼻窦炎在不同家庭内发病概率不等(T=5.222,P<0.001);组内相关系数为0.094(Z=5.769,P<0.001);不同慢性鼻窦炎患病情况家庭比较,不同家庭居住情况、养宠物情况、家里是否铺大片地毯、住处使用的燃料类型和每月吃鱼/海鲜、水果、豆制品的频率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广州市社区居民慢性鼻窦炎存在家庭聚集性,其聚集程度较弱,但其家庭聚集性与家庭环境因素和饮食习惯有关。     

原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。     

江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性分析

目的了解江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性,为全省心血管病防治策略提供科学依据。方法在全省选取6个县(区),于2015—2017年进行心血管病高危人群筛查,分析不同特征人群心血管病高危特征及聚集性。结果共筛查83 530人,检出心血管病高危对象21 362例,检出率为25.57%,其中男性、年龄较大者、农村、高中以下文化者、农民、家庭年收入<5万者检出率较高(P值均<0.001)。从不同类型看,血压高型检出率最高(19.24%),其他依次为患病风险≥20%型(5.77%)、血脂异常型(5.32%)和心血管病史型(3.29%);1、2、3、4种高危类型构成比分别为72.19%、24.31%、3.31%、0.19%,不同特征人群高危类型检出率和高危类型聚集性分布差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论江苏省心血管病高危人群检出率较高,且高危类型呈聚集性,应采取综合干预措施,以减少居民心血管病发病风险。     

家族性良性慢性天疱疮一例误诊

[病例]男，46岁。因双腋下、腹股沟、肛周皮肤反复起红斑、水疱、瘙痒10年就诊。口腔黏膜无糜烂，掌趾部无类似皮疹，每年春、夏均有类似发作。曾就诊于多家医院皮肤科，先后多次诊断为“湿疹”等，予赛庚啶、西替利嗪（仙特明）口服，外用激素软膏，皮疹仍反复出现，迁延不愈，2个月前病情加重。查体：一般情况好，系统检查未见异常。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

一个猝死高发性家族的流行病学调查

1临床资料2005年8月8日,泸水县老窝乡核桃坪村,一对村民夫妇先后于9∶00时、15∶00时左右,突然发作晕厥、猝死,当晚男病例的大嫂及母亲出现全身酸痛,8月9日11∶00时送到州人民医院,其嫂于13∶00时抢救无效死亡,母亲经积极抢救于8月22日病愈出院·调查分析:事件发生后,各级流行病学、地病学、临床医学专家组于8月10日赶赴事发地点进行全面调查,排除了传染病、流行病、食物中毒等因素,经专家组讨论,最后诊断:云南地方性不明原因心源性猝死·鉴于当地民俗,没有作尸解,之后到我院观察治疗4例,分别是男性死者的母亲、父亲和两个堂妹,其中母亲病情…     

家族性肺动脉高压二例

2004～2005年，先后有姐妹2例肺动脉高压患来我院就诊并住院治疗，经检查确诊为家族性肺动脉高压，现报告如下。