产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

祛风宣肺汤联合西药治疗咳嗽变异性哮喘(风邪犯肺)随机平行对照研究

[目的]观察祛风宣肺汤联合西药治疗咳嗽变异性哮喘(风邪犯肺)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将104例门诊患者按随机数字表法随机分为两组。对照组52例沙美特罗替卡松粉吸入剂,1吸/次,2次/d;多索茶碱,400mg/次,2次/d。治疗组52例祛风宣肺汤(麻黄、蜜枇杷叶、炒紫苏子各15g,蝉蜕、前胡、荆芥、炒牛蒡子、浙贝母、五味子、桔梗各10g,甘草8g,鱼腥草30g),水煎400mL,早晚温服,兼夹风寒者,加防风、紫菀、百部;兼夹风热者,加桑叶、菊花、薄荷、连翘;兼夹风燥者,加桑叶、杏仁、沙参;西药治疗同对照组。连续治疗3周为1疗程。观测临床表现、FEV_1、FEV_1%、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、中医证候积分、不良反应。连续治疗2疗程(6周),判定疗效。[结果]治疗组痊愈26例,显效16例,有效7例,无效3例,总有效率94. 23%;对照组痊愈20例,显效13例,有效9例,无效10例,总有效率80. 77%;治疗组疗效优于对照组(P 0. 05)。FEV_1、FEV_1%、FVC、PEF、中医证候积分两组均有改善(P 0. 01),治疗组改善优于对照组(P 0. 05,P 0. 01)。[结论]祛风宣肺汤联合西药治疗咳嗽变异性哮喘(风邪犯肺),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

合川片区2011－2014年 HIV 初筛阳性确认结果分析

目的：掌握合川片区艾滋病病毒（HIV）抗体检测，确认实验阳性结果的准确性，以便提高检测质量。方法：按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验（ELISA）筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验（WB）确认结果的一致性。结果：2011－2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本，经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认，阳性1803人份，阳性率为94．0％（1803／1918），不确定为61人份．占被检测标本的3．18％（61／1918），阴性69人份，占被检测标本的3．6％（69／1918）。结论：艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性，必须以确认检测实验报告为准。     

地黄叶总苷胶囊联合低剂量雷公藤多苷治疗肾移植术后蛋白尿疗效观察

目的观察地黄叶总苷胶囊联合低剂量雷公藤多苷治疗肾移植术后蛋白尿的疗效。方法将55例接受肾移植并于术后出现蛋白尿患者随机分为2组,对照组27例常规应用免疫抑制剂治疗,并给予雷公藤多甙片0. 5 mg/(kg·d)口服,3次/d,连续服用8周;观察组28例在对照组治疗方案基础上加服地黄叶总苷胶囊,0. 4 g(2粒)/次,2次/d,连续服用8周。观察2组治疗效果、药物不良反应,并随访治疗12周后的尿常规、肝功能、肾功能、24 h尿蛋白定量。结果观察组的治疗总有效率明显高于对照组(P 0. 05),2组药物不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0. 05); 2组治疗12周后的24 h尿蛋白定量均较治疗前显著降低(P均0. 05),且观察组明显低于对照组(P 0. 05),但2组尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)水平与治疗前比较差异均无统计学意义(P均 0. 05)。结论地黄叶总苷胶囊联合低剂量雷公藤多苷治疗肾移植术后蛋白尿的疗效要明显优于单用雷公藤多苷治疗,且用药不良反应未显著增加,安全性高,两药联合可以作为肾移植术后蛋白尿的治疗方案之一。     

中药生产过程质量控制关键技术研究进展

中医药发展已上升到国家战略层面,在医药行业贯彻实施"中国制造2025"战略的新形势下,中药生产过程质量控制是中药工业需要加快突破的关键领域之一。对中药生产过程质量控制领域在工艺设计、分析检测、过程建模、制造装备等方面的关键共性问题进行解析,综述了中药生产过程质量控制体系中工艺过程理解、生产过程实时分析方法开发、过程控制策略建立3个方面的研究进展;并结合企业研究实践,介绍了质量源于设计(quality by design,Qb D)、过程分析技术(process analytical technology,PAT)、实验设计(design of experiment,DOE)、多变量统计分析等关键技术在上述3个研究方向中的应用进展,分析了实际工业应用的难点问题并对其应用前景进行展望,旨在为中药企业应用和提升生产过程质量控制技术提供参考。     

环丝氨酸联合胸腺肽治疗耐多药肺结核的效果

目的探讨环丝氨酸联合胸腺肽对耐多药肺结核患者治疗效果及生化指标的影响。方法选取2013年1月-2016年1月在医院接受治疗的耐多药肺结核患者82例,随机分为试验组和对照组,每组41例。对照组采用标准化治疗方案进行治疗,试验组在对照组的基础上采取环丝氨酸和胸腺肽联用进行治疗。比较两组患者治疗不同时期痰菌转阴率、病灶吸收率、空洞缩小率、T细胞亚群(CD_4~+、CD_8~+、CD_4~+/CD_8~+)水平、血清C-反应蛋白(CRP)、血清γ-干扰素(IFN-γ)和不良反应发生率。结果治疗12个月和治疗24个月后试验组痰菌转阴率、病灶吸收率、空洞缩小率均高于对照组(P<0.05);治疗12个月后试验组CD_4~+、CD_4~+/CD_8~+水平均高于对照组,CD_8~+水平低于对照组(P<0.05);血清CRP水平低于对照组,IFN-γ水平高于对照组(P<0.05);两组患者均发生胃肠道反应、轻微头痛、轻微肝功能损伤等不良反应。结论环丝氨酸联合胸腺肽治疗耐多药肺结核患者,疗效确切,同时提高患者的免疫功能,抑制机体的炎症反应,且安全性较好。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。