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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
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时间2020年3月8日地点北京国二招宾馆嘉宾段勇国家卫生健康委人事司副司长贺青华国家卫生健康委疾控局一级巡视员郭燕红国家卫生健康委医政医管局监察专员内容介绍关心关爱疫情防控一线人员有关情况。新冠肺炎疫情发生以来,习近平总书记就关心爱护参与疫情防控工作的医护人员专门作出重要指示,政府部门也出台了相关措施来关心关爱日夜奋战在抗击疫情一线、用实际行动保护人民生命安全的广大医务人员。 相似文献
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《现代诊断与治疗》2019,(23):4256-4258
目的探讨个体化延续护理对哮喘患儿遵医从性及疾病复发的影响。方法选取接受治疗的哮喘患儿94例,按随机数字表法分为观察组和对照组各47例。对照组采用常规护理,观察组采用个体化延续护理,将两组护理期间的遵医从性状况与护理结束后随访期间的疾病复发状况(发作次数、急诊次数、住院次数)进行比较。结果观察组总体遵从率(95.74%)高于对照组(78.72%),差异具有统计学意义(P0.05);随访期间,观察组发作次数、急诊次数、住院次数均低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论个体化延续护理对哮喘患儿的临床护理效果显著,能有效提高患儿的遵医从性,减少疾病复发次数,降低复发时的严重程度。 相似文献
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