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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
3.
4.
儿童处于生长发育特殊阶段,其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等,严重影响患儿的日常生活。因此,儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题,也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年,损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来,数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗,选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定,降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义,有助于监测患儿面部发育情况。此外,临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿,应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。 相似文献
5.
考察学龄前儿童同伴关系和内化问题之间的相互预测关系,为有效改善儿童青少年心理健康状况提供参考依据.方法 采用整群抽样方法,使用儿童社会性发展量表和儿童行为核对表对山东省菏泽市4所幼儿园220名学龄前儿童进行为期1年的追踪调查,采用交叉滞后分析考察主要变量之间的相互预测关系.结果 随着年级升高,学龄前儿童的同伴关系得分呈上升趋势(F值分别为6.40和4.81,P值均<0.01),而内化问题得分则呈下降趋势(F值分别为7.65和5.46,P值均<0.01);学龄前儿童前测时的同伴关系和内化问题对后测对应行为的预测作用均有统计学意义(β值分别为0.56,0.49,P值均<0.01);前测同伴关系对后测内化问题的预测作用有统计学意义(β=-0.19,P<0.05).结论 同伴关系和内化问题均表现出跨时间的稳定性,早期同伴关系和内化问题均能预测后期的对应行为.早期同伴关系能够预测后期内化问题,而早期内化问题无法预测后期同伴关系. 相似文献
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9.
目的:探讨负压创面治疗技术(Vacuum assisted closure,VAC)结合游离植皮治疗儿童大面积皮肤缺损疗效及对患儿生活质量的影响。方法:选取2015年2月-2019年2月笔者医院收治的60例大面积皮肤缺损患儿作为研究对象,按照随机数表法分为干预组和对照组,每组30例。对照组采用游离植皮术治疗,干预组在对照组的基础上结合VAC治疗,以皮片成活时间、皮片成活率、换药次数及住院天数评估疗效,以长海痛尺分级法评估患儿疼痛等级,以抑郁自评量表(Self-rating depression scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-rating anxiety scale,SAS)评估患儿心理状态,以术后不良反应发生率评估患儿预后情况,以自制生活质量表评估患儿生活质量水平。结果:干预组患儿皮片成活时间、换药次数与住院天数均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预组患儿皮片成活率为93.33%高于对照组的76.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。干预组治疗后疼痛感、SDS与SAS评分低于治疗前,且低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预组患儿术后不良反应发生率为6.67%显著低于对照组23.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗前活动能力、心理健康及社交能力均低于治疗后,干预组治疗后活动能力、心理健康及社交能力均高于对照组(P<0.05)。结论:VAC结合游离植皮治疗儿童大面积皮肤缺损疗效显著,能有效降低患儿生理疼痛与心理焦虑,减少伤口感染等不良反应的发生,提高患儿生活质量,具有推广价值。 相似文献
10.
儿童晕厥临床诊治研究的发展与未来 总被引:1,自引:0,他引:1
儿童晕厥在临床常见,严重影响儿童的身心健康.儿童晕厥诊断关键技术的建立、诊断程序及个体化治疗新策略的提出,显著提高了儿童晕厥的诊治水平.基于研究成果,我国先后制定了多部儿童晕厥诊治指南与专家共识,并在国际期刊颁布了儿童和青少年晕厥指南,充分发挥了中国在国际儿童晕厥诊治领域的引领作用.今后尚需进一步开展儿童晕厥的流行病学研究,优化儿童晕厥预警体系以及干预与预防新策略,进一步推进儿童晕厥事业的发展. 相似文献