基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析

肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。     

国内3个城市综合医院急诊饮酒模式和伤害风险的相关性研究

目的：探讨饮酒模式(饮酒量与频率)与伤害类型(故意伤害和非故意的交通伤害)之间的相关性。方法：对年龄≥18岁,受伤时间在6 h以内,且为首次治疗的伤害患者1 539 例进行调查。主要内容为：伤害类型、伤害前6 h时是否饮酒、饮酒量及频率和过去1年饮酒情况等。数据统计用logistic回归分析和病例交叉分析。结果：伤害前6 h饮酒者遭受故意伤害的风险高于伤前未饮酒者(OR=3.63),过去一年中的饮酒频率≥1次者遭受故意伤害的风险高于未饮酒者(OR=1.986)。过去1年中分别饮酒5~11个标准杯和饮酒12个标准杯及以上的频率≥1次者遭受故意伤害的风险均高于未饮酒者(OR分别为1.854和1.572)。伤害前6 h内饮酒者遭受交通伤害的风险高于伤前未饮酒者(OR=2.091)。过去1年中饮酒频率≥1次者发生交通伤害的风险高于未饮酒者(OR=1.533)。病例交叉分析法发现伤前6 h内饮酒者的所有伤害风险都高于伤前未饮酒者(OR=5.15)。伤前饮酒量分别低于6个标准杯、6~9个标准杯和9个标准杯以上的伤害风险均高于伤前未饮酒者(OR值分别为3.83,8.64和9.58)。结论：伤害前6 h饮酒增加了故意伤害和非故意的交通伤害风险。过去1年中饮酒频率≥1次者发生故意伤害和非故意的交通伤害的风险增加。伤害前6 h 内饮酒增加所有伤害发生的风险,随着饮酒量的增加,伤害发生的风险随之增加。伤害前6 h饮酒及过去1年的饮酒模式与伤害发生关系密切,为酒的相关政策的制定提供了科学依据。     

上皮细胞黏附分子、波形蛋白和N-钙黏素在乳腺癌#br# 分子亚型中的表达及相关性

目的：研究上皮细胞黏附分子(epithelial cell adhesion molecule,EpCAM)、波形蛋白(vimentin)、N-钙黏素(N-cadherin)在乳腺癌及其分子亚型中的表达及相关性。方法：通过免疫组织化学方法检测835例乳腺癌组织中EpCAM,vimentin和N-cadherin的表达情况,分析其与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果： EpCAM,vimentin及N-cadherin在835例乳腺癌中的表达率分别为53.4%,11.4%和9.7%;其阳性率随着肿瘤体积增大、组织学级别升高、淋巴结阳性、TNM分期增高、雌激素受体和孕激素受体阴性而增高(均P<0.05)。在腺腔A型、腺腔B型(HER2–)、腺腔B型(HER2+)、HER2过表达型及三阴型中,EpCAM的阳性表达率分别为19.2%,73.0%,48.9%,72.2%和62.1%;vimentin为3.9%,11.4%,14.1%,11.1%和20.5%;N-cadherin为7.0%,5.7%,12.0%,12.2%和17.4%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在835例乳腺癌及三阴型乳腺癌中EpCAM表达与vimentin和N-cadherin均呈正相关性。 结论：EpCAM在三阴型乳腺癌中呈高表达,并与上皮间质转化标志物相关,可能参与该型乳腺癌的发展、转移过程。     

呼吸道合胞病毒感染支气管上皮细胞介导IL-8致Th17/Treg失衡

目的：探讨呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染导致哮喘易感性增加的机制,观察人支气管上皮细胞感染RSV后IL-8的表达,以及IL-8对Th17/调节性T淋巴细胞(regulatory T cells,Treg)分化的调节作用。 方法：将人支气管上皮细胞(human bronchial epithelial cells,HBECs)分为对照组和RSV感染组,构建并验证RSV持续感染HBECs模型,real-time PCR检测对照组和RSV感染组中IL-8 mRNA的表达;ELISA检测感染细胞上清液中IL-8的浓度。提取健康人外周血淋巴细胞并将其分为空白对照组和IL-8作用组,参照ELISA检测到的浓度将IL-8作用于淋巴细胞24h,采用流式细胞仪检测淋巴细胞中Th17和Treg亚群的分布情况。结果：本实验成功构建RSV持续感染HBECs模型,感染后的细胞仍能够继续分裂传代,并可检测到RSV持续存在的证据。免疫荧光显示细胞内有RSV致病蛋白的荧光表达;电镜下观察到感染细胞的线粒体水肿和内质网扩张,出现核周裂隙以及合胞现象,细胞核、胞浆内有病毒颗粒分布。Real-time PCR和ELISA分别检测到RSV感染组细胞内IL-8 mRNA表达和上清液中IL-8的分泌水平均高于对照组(均P<0.05)。进一步将IL-8作用于淋巴细胞,流式细胞学结果表明IL-8作用组淋巴细胞中Th17亚群比率增高(P<0.05),但Treg亚群比率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：RSV感染气道上皮细胞后可通过过度分泌IL-8而引起Th17/Treg亚群分化异常。     

基于知识图谱的影像组学研究可视化分析

目的：使用知识图谱的方法对影像组学领域文献分布、研究力量分布和研究热点进行分析,为相关研究提供参考。方法：下载Web of Science数据库中影像组学文献题录。分别使用BICOM 2.0.1和SATI 3.2对发表年份、期刊、作者、关键词、科研机构数据进行清理和频次统计;使用CiteSpace V4.4.R1构建国家(地区)合作网络知识图谱;使用Ucinet 6构建核心著者、核心科研机构的合作网络知识图谱;使用gCLUTO 1.0构建高频关键词双聚类图。结果：共检索到700篇文献,自2012年开始论文发表数量逐年快速增长。在该领域领先的主要有美国、中国、荷兰等国家,形成5个重要科研机构合作群和10个重要著者合作群。根据高频关键词双聚类分析发现8个研究热点方向。结论：影像组学作为一个新兴的研究方向处于快速发展阶段,越来越多的国家、科研机构及多学科背景科研人员投入到相关研究中,并不断有新的名词、新的方法出现在该领域。     

后路改良经椎弓根截骨术治疗创伤后胸腰椎后凸畸形

目的：评价后路改良经椎弓根截骨术(modified pedicle subtraction osteotomy,PSO)治疗陈旧性胸腰椎骨折伴后凸畸形的临床效果和安全性 。方法：回顾分析中南大学湘雅二医院2003年1月至2013年1月采用改良PSO治疗的58例陈旧性胸腰椎骨折伴后凸畸形患者的临床资料,其中45例为初次手术患者,13例为翻修手术患者。对所有患者的矫正情况进行随访,采用疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)对腰椎功能进行评估。结果：随访24~60个月,平均42个月,手术时间190~430 min,平均285 min(初次手术平均时间为210 min,翻修手术平均时间为345 min);术中失血量为600~1 600 mL,平均950 mL(初次手术为710 mL,翻修手术为1 450 mL);所有患者术后均获得功能及自我形象的改善,后凸角得到了17.9°±4.3°的矫正,腰痛VAS评分下降(3.1±0.6)分,ODI下降(25.3±5.5)%;所有病例截骨面均获愈合,愈合时间为3~6个月,平均4.5个月。19名患者出现术后并发症,3名患者出现2种并发症。术后12例(20.7%)出现脑脊液漏。3例(5.2%)术前无神经损害症状的患者术后出现一侧大腿麻木、无力,术后3个月后症状消失。4例发生伤口浅表感染,3例出现尿路感染,予静脉抗生素治疗有效。所有病例螺钉位置准确,无神经血管损伤并发症病例出现。结论：改良的PSO作为创伤后胸腰椎后凸畸型治疗是一种安全可靠的方法。     

乳腺三维断层摄影与全数字化乳腺摄影#br# 在乳腺疾病诊断中的效能对比

目的：研究数字乳腺三维断层摄影(digital breast tomosynthesis,DBT)对于乳腺影像报告数据系统(breast imaging-reporting and data system,BI-RADS)分类的影响及意义。方法：选取2013年5月至2013年11月来福建医科大学第二临床医学院就诊的乳腺疾病患者832例,入选病人全部双体位拍摄并进行COMBO模式检查[包括DBT和全数字化乳腺摄影(full-field digital mammography,FFDM)]。分别对COMBO及FFDM检查进行BI-RADS分类,并比较COMBO模式和FFDM检查模式在同一患者图像中腺体含量的判断、肿块特征的显示以及间接征象的显示;对832例进行Wilcoxon配对秩和检验,判断两种检查方法是否存在差异,同时对有病理结果的79例患者采用受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)分析。结果：本组乳腺疾病患者中,多量腺体者(包括c类及d类)占87.6%,少量腺体者(包括a类及b类)占11.7%。判断腺体含量时,COMBO模式可以观察到更细致的腺体分布状况;秩和检验结果显示：COMBO模式及FFDM检查模式对乳腺 BI-RADS分类诊断分布差异有统计学意义(P<0.05),COMBO整体分类级别高于FFDM;诊断效能的比较以病理结果作为金标准,FFDM ROC曲线下面积是0.805,COMBO模式ROC曲线下面积为0.941,COMBO模式最佳截点值的敏感度为82.9%,高于FFDM的敏感度(60%),二者的特异度相同,均为93.2%。结论：DBT在乳腺X线检查进行BI-RADS分类时具有很高的临床价值。     

CT动脉增强分数评估肝硬化患者肝功能水平

目的：探讨CT动脉增强分数(arterial enhancement fraction,AEF)评估肝硬化患者肝功能损伤程度的可行性及临床价值。方法：前瞻性招募符合纳入及排除标准的52例肝硬化患者(Child-Pugh A,B,C级肝硬化患者组分别为13,20及19例)和17例无肝脏疾病者作为对照。受试者均行肝3期增强CT扫描,利用CT Kinetics软件进行后处理获得AEF彩图及其定量参数肝AEF(hepatic AEF,HAEF)、肝与脾AEF比值(H/S)。比较不同Child-Pugh级别间HAEF,H/S的差异,并计算受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUROC),对肝硬化患者的HAEF,H/S与终末期肝病模型(model for end-stage liver disease,MELD)评分进行Spearman相关性分析。结果：HAEF,H/S的观察者间一致性高,组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)分别为0.918(95% CI：0.871~0.949),0.946(95% CI：0.915~0.966)。对照组与Child-Pugh A,B,C级肝硬化患者组间的HAEF,H/S差异有统计学意义 (均P<0.001);肝硬化患者HAEF,H/S随Child-Pugh分级增加呈升高趋势,且除Child-Pugh A级组与B级组H/S外差异均有统计学意义(均P<0.001)。在所有肝硬化患者中,HAEF,H/S用于诊断Child-Pugh A级的AUROC分别为0.933,0.821;用于诊断Child-Pugh C级的AUROC分别为0.925,0.915。肝硬化患者HAEF,H/S与MELD评分呈显著正相关(HAEF：r=0.752,P<0.001;H/S：r=0.676,P<0.001)。结论：CT AEF相关参数HAEF,H/S与肝硬化严重程度及预后密切相关,能简单、有效地评估肝功能损伤状况。     

长沙市人群心电图长(短)PR间期出现率及临床意义

目的：探讨长沙市健康人群12导联体表心电图长(短)PR间期出现率及其临床意义。方法：选择1993年1月至2012年12月在中南大学湘雅二医院进行健康检查的4 025例自出生6 min至83岁长沙市人群,描记12导联体表心电图,测量心率、PR间期。采用SPSS 16.0软件对数据进行统计分析。结果：短PR间期出现率19.65%(791/4 025例),14岁之前明显高于其他年龄组(χ2=432,P<0.01),在出生至不足1个月、1个月至不足1岁达最高值(分别为43.29%,44.34%),在14～17岁、40～49岁、50～59岁达最低值(分别为0.20%,0.41%,0.33%)。长PR间期出现率3.58%(144/4 025例),在出生第1年达最高值(6.74%),以后随年龄增加而逐渐下降, 14～17岁达最低值(0.20%),50岁以后又逐渐增高。长(短)PR间期总体男女性别差异未见统计学意义(P>0.05)。结论：长(短)PR间期存在于健康人群中,儿童自主神经功能影响的心率及心房容积随年龄而改变,10岁前长(短)PR间期的发生率高于成人。成人出现长(短)PR间期需定期随访,避免心血管事件发生。