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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
5.
目的观察下调FAM111B对宫颈癌细胞系C-33A和HeLa增殖、细胞周期和凋亡的影响及其可能机制。方法应用慢病毒载体siRNA-FAM111B及Null,分别感染C-33A和HeLa细胞。实时定量PCR方法(qRTPCR)和Western blot方法分别检查各组细胞FAM111B基因与蛋白的表达。应用CCK-8方法检测FAM111B对细胞增殖能力的影响。流式细胞术PI染色细胞周期检测各组细胞周期变化。流式细胞术Annexin V/PI双染方法检测各组细胞的凋亡情况。Western blot法检测p53及下游Bax和Bcl-2的表达。结果成功转染C-33A和HeLa细胞,FAM111B基因与蛋白表达水平均下调。转染siR-FAM111B能抑制宫颈癌细胞的增殖,C-33A和HeLa细胞发生G1期阻滞。下调FAM111B诱导宫颈癌细胞凋亡,促进p53蛋白表达,进而上调Bax蛋白和下调Bcl-2蛋白的表达。结论下调FAM111B抑制宫颈癌细胞的增殖,促使细胞周期G1期阻滞,诱导细胞凋亡,与调节p53蛋白进而激活下游相关信号通路相关。 相似文献
6.
在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。 相似文献
7.
8.
9.
涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。 相似文献