产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

疑病神经症的心理案例咨询报告一例

疑病神经症是神经症的一级亚型[1],是指对自身感觉或征象做出患有不切实际的病态解释,致使整个心身被由此产生疑虑、烦恼和恐惧所占据的一种神经症,以对自身健康的过分关心和持难以消除的成见为特点。患者具有对健康过分担心、胆小、固执、刻板等个性特点[2],怀疑自己患有某种事实上并不存在的疾病,医生的解释和客观检查均不足以消除其看法。临床最初往往表现为过分关心自身健康和身体任何轻微变化,作出与实际健康状况不相符的疑病性解释[3],伴有相应的疑病性不适,甚至出现日趋系统化的疑病症状。疑病症状可以是全身不适、某一部位的疼痛或功能障碍,甚至是具体的疾病。症状以骨骼肌肉和胃肠系统多见,就部位而言以头、颈、腹部居多,常伴有焦虑、忧虑、恐惧和植物神经功能障碍。这种疑病性烦恼是对身体健康或所怀疑疾病本身的纠缠,而不是指对疾病的后果或继发性社会效应的苦恼。患者也知道烦恼对健康不利,苦于无法摆脱、不能自拔,四处求医、陈述病情始末,不相信检查结果和医生的解释和保证,对患者社会功能影响严重。     

获得性免疫缺陷综合征患者眼部耻阴虱合并蠕形螨感染

患者男性,30岁。因左眼瘙痒、异物感1个月余,就诊于首都医科大学附属北京佑安医院眼科。既往获得性免疫缺陷综合征病史,接受高效抗反转录病毒治疗。全身体检:阴部瘙痒且内裤内可见虫体尸体,请皮肤科医师会诊,虫体为耻阴虱。眼部检查:左眼上睑睫毛棕色半透明颗粒状椭圆形物质附着,睑缘充血,睑板腺口阻塞;其余眼部结构未见明显异常。显微镜下检查拔出的睫毛,可见大量毛囊蠕形螨和皮脂蠕形螨,未孵化的虫卵呈棕黑色颗粒状(精粹图片1)。临床诊断:获得性免疫缺陷综合征;阴虱病;左眼睫虱病;左眼螨虫性睑缘炎。     

嘌呤能受体X1与肺腺癌预后及免疫细胞浸润的相关性研究

目的：探索嘌呤能受体X1(purinergic receptor，P2RX1)与肺腺癌(LUAD)患者预后及免疫细胞浸润的相关性。方法：利用生物信息学技术分析非小细胞肺癌中P2RX1的表达及其甲基化与患者预后的关系，对P2RX1共表达基因进行富集分析并筛选核心基因。利用TIMER 2.0数据库、R软件等分析P2RX1与免疫细胞、免疫检查点、免疫基质评分等的相关性。结果：P2RX1在LUAD中表达下调，低表达P2RX1的患者预后较差(P<0.05)，且P2RX1与肿瘤纯度、分期等临床病理因素有关(P<0.05)。P2RX1的表达与肺鳞癌患者预后无明显相关。Cg06475633等P2RX1 CpG位点甲基化与患者预后相关。P2RX1共表达基因主要富集于免疫细胞活化、分化等通路和生物学进程，核心基因主要包括BTK、IKZF1等。P2RX1的表达与B细胞浸润、免疫/基质评分、PD-1、CTLA-4等多个免疫检查点显著相关(P<0.05)。结论：P2RX1有望成为LUAD诊断和免疫治疗的新靶点。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

移动DR床旁胸部摄影应用价值的评估

<正>随着科技的进步,医疗技术的不断提高,使得诸多影像学检查在临床疾病诊断和治疗工作中发挥了重要作用。20世纪90年代末推出了数字X线成像(digital radiography,DR)成像系统,DR数字影像具有成像质量高,成像速度快,辐射剂量小等优点通过该系统,可以直接将X线信号转换为数字信号,既缩短了拍摄时间,同时由于自带显示系统,医生可以第一时间获得有关患者病情的清晰影像资料,这对于     

腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿的诊断分析

目的探讨腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿的影像特征及鉴别诊断。方法分析1例腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿病人的CT和MRI表现及临床病理特征,并复习相关文献。结果 CT示病变呈膨胀型骨质破坏区,周围可见硬化,病变内可见斑点样高密度影。MRI示L3-4右侧附件区可见类圆形异常信号区,T1WI上呈等低信号,T2WI上呈等高信号,并可见"液-液"平面分层,伴相应水平脊髓受压、椎管狭窄。动态增强扫描病变呈明显不均匀强化,L3椎体骨髓亦呈强化效应改变。手术病理为骨母细胞瘤。结论腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿临床虽少见但其CT及MRI表现具有一定特征,有助于本病的诊断及鉴别诊断。     

房颤患者用药有讲究

患有房颤的张奶奶长期口服阿司匹林,可还是发生了两次脑梗死。她心中一直不明白:“为什么服用了阿司匹林,还发生两次脑梗死?”其实,这个问题在后来患者就诊检查过程中得到了解答。在就诊检查中发现她是一个“阵发性房颤”患者。如果大家稍有常识都知道房颤,无论是阵发性房颤,还是持续性、永久性房颤,最大的危害就是发生脑卒中,也就是大家常说的脑梗死。     

山东省潍坊市人民医院用制度提升服务 让患者获益更多

与其他综合性医院一样,挂号、检查、现场排队、停车难、候诊时间长,成为潍坊市人民医院患者反映最多的问题。为了回应和解决患者的诉求,医院推出两大举措,一是对门诊流程进行升级改造,二是推出预约挂号、预约检查服务。近年来,医院以改善人民群众看病就医感受为出发点,深入拓展服务体验新内涵,制订和开展了一系列便民、惠民措施,做出了卓有成效的尝试,患者就医满意度明显提升。     

腹腔镜胆总管探查术与内镜下乳头括约肌切开取石术治疗胆总管结石中远期并发症的Meta分析

目的:评价腹腔镜胆总管探查术(LCBDE)与内镜十二指肠乳头括约肌切开术(EST)治疗胆总管结石的中、远期结石残留率与复发率。方法:检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CBM、CNKI及Google Scholar数据库中关于LCBDE与EST治疗胆总管结石疗效比较的随机对照试验(RCT)。根据纳入标准与排除标准,由两名研究员独立进行数据提取并对文献质量进行评价;采用RevMan 5.3软件对两种术式的胆总管结石残留率与复发率进行Meta分析。结果:纳入12篇RCT文献,总样本量为1 414例,其中LCBDE组708例,EST组706例。Meta分析结果显示,两组术后胆总管结石残留率差异无统计学意义(OR=0.48,95%CI:0.23～1.03,P=0.06),术后胆总管结石复发率LCBDE组低于EST组,两组差异有统计学意义(OR=0.32,95%CI:0.19～0.53,P<0.0001)。结论:两种术式的术后结石残留率相近,但LCBDE术后胆总管结石复发率低于EST。