MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性

目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了205个贲门癌病人和性别、年龄配对的360个正常对照 MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中,MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为35.0%、47．8％和17．2％,而在贲门癌病人中分别为20．5％、50．7％和28．85（χ^2=17.63,P=0.0002)。多因素分析发现,携带677CT或677TT基因型的个体发生贲门癌的风险比677CC基因型分别高1.76倍（95％可信区限1.13-2.76)和2.97倍（95%可信区限1.75-5.05)。MTHFR A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义（χ^2=0.08,P=0.96),但1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 677CT/1298CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的17倍（95％可信区限1．26－无穷大）。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。