Cutaneous manifestations in the cardiofaciocutaneous syndrome, a variant of the classical Noonan syndrome. Report of a case and review of the literature

We report one patient with cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. He presented with clinical findings characteristic of this condition such as: cutaneous abnormalities, including ichthyosis, widespread keratosis pilaris, a peculiar craniofacial appearance with sparse, curly hair and low-set posteriorly rotated ears; congenital heart defects; and mild mental and motor retardation. We submit a comprehensive review of previously published articles regarding the dermatological findings in CFC syndrome (recently shown to be a variant of Noonan syndrome) emphasizing diagnostic criteria and its differentiation from the Costello syndrome.     

静脉注射人血免疫球蛋白治疗106例小儿复杂性高热惊厥的免疫功能和临床疗效观察

目的 :研究人血球蛋白对复杂性高热惊厥患儿免疫紊乱的影响 ,从而找到一种治疗复杂性高热惊厥的有效方法。方法 :对 10 6例复杂性高热惊厥的患儿采用人血球蛋白治疗 ,治疗前后进行免疫功能的测定。结果 :复杂性高热惊厥的患儿存在多种免疫功能紊乱 ,血清人血免疫球蛋白IgG、IgA明显降低 ,B淋巴细胞增殖试验cpm值明显升高 ,PHA皮肤试验明显减弱 ,T淋巴细胞亚群CD4 + 减少、CD8+ 增高 ,CD4 + /CD8+ 比值降低。血清IL 2、IL 6活性水平明显升高 ,抗脑抗体阳性率明显升高。采用人血球蛋白治疗总有效率为 85 85 % ,免疫功能明显改善。结论 :静脉注射人血球蛋白是一种治疗复杂性高热惊厥的有效方法。     

用体外器官培养方法研究EDCs对新生小鼠睾丸的影响

目的 通过已建立的小鼠睾丸体外培养系统,研究四种内分泌干扰物（Endocrine Disrupting Chemicals,EDCs）对男性内分泌系统的影响。 方法 将新生小鼠的睾丸组织在体外环境中培养24h,而后在培养基中分别加入浓度为0.1μM, 1μM, 10μM and 100μM的四种（DEHP、MEHP、NP、p, p’-DDE）内分泌干扰物并培养72h,同时设置对照组;培养结束后进行组织学观察,测定冻存培养基中睾酮和抑制素βB (INH-βB)的分泌水平,同时测定细胞色素P450侧链裂解酶(P450Scc)、3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)、细胞色素P45017α-羟化酶(P450C17)和波形蛋白（vimentin）的基因表达情况。 结果 所有剂量组中睾酮的分泌水平均发生改变;P450Scc、3β-HSD、P450C17和INH-βB蛋白质的表达及mRNA水平均受到四种内分泌干扰物的影响（P<0.05）;DEHP和MEHP降低了波形蛋白的mRNA水平（P<0.05）,而NP和p, p’-DDE对波形蛋白没有显著影响（P>0.05）。 结论 本研究建立的体外培养新生小鼠睾丸模型中,所选的四种已知EDCs改变了两种睾丸激素水平,三种类固醇合成酶以及与支持细胞功能相关的波形蛋白的表达。     

同位素稀释-气相色谱串联质谱法测定啤酒中4种亚硝胺类化合物

目的 建立啤酒中4种N-亚硝胺类化合物（N-亚硝基二甲胺、N-亚硝基二乙胺、N-亚硝基二丙胺、N-亚硝基二苯胺）的同位素稀释固相萃取-气相色谱串联质谱测定方法。 方法 样品经活性炭固相萃取小柱富集、二氯甲烷洗脱,洗脱液经氮吹浓缩定容后,采用INNOWAX毛细管色谱柱分离,多反应监测（MRM）模式检测,同位素稀释内标法定量。 结果 各物质在5 μg/L~200 μg/L范围内线性关系良好,相关系数均大于0.9995。方法的检出限为0.03-0.10 μg/L,定量限为0.10~0.33 μg/L。不同水平的加标回收率为72.1%~100.3%,相对标准偏差为1.5%~9.5%（n=6）。 结论 该方法操作简单,灵敏度和准确度高,适用于啤酒中4种N-亚硝胺类化合物的测定。     

云南省跨境婚姻家庭艾滋病、梅毒和乙肝检测现状分析

目的 了解云南省中-缅、中-老、中-越跨境婚姻家庭艾滋病、梅毒和乙肝检测情况,为完善跨境婚姻家庭预防母婴传播相关服务政策提供科学依据。 方法 对目前居住在云南省边境地区的中国籍和跨境婚姻家庭进行调查和访谈,收集一般人口学特征、最近一次怀孕期间三病检测情况等信息。经整理后,使用构成比和率对指标进行计算,使用卡方检验、秩和检验比较中国籍和跨境婚姻家庭各项检测服务状况。 结果 外籍媳妇主要以农民、文盲/小学、无经济收入的少数民族为主。配偶检测率,老挝籍低于当地中国籍媳妇（〖XC五号.EPS;P〗=7.87,P=0.005）,缅甸籍、越南籍与当地中国籍没有差异;缅甸籍高于老挝籍和越南籍（〖XC五号.EPS;P〗=41.84,P＜0.001）。三病检测点知晓率,缅甸籍媳妇低于当地中国籍媳妇（〖XC五号.EPS;P〗=6.11,P＜0.03）,越南籍、老挝籍与当地中国籍没有差异;老挝籍高于缅甸籍和越南籍（〖XC五号.EPS;P〗=44.03,P＜0.001）。获得预防母婴传播相关知识比例,三个外籍媳妇均低于当地中国籍（〖XC五号.EPS;P〗=19.84,P＜0.001;〖XC五号.EPS;P〗=7.52,P=0.006;〖XC五号.EPS;P〗=4.38,P=0.036）。 结论 边境地区针对跨境婚姻家庭开展艾滋病、梅毒和乙肝预防母婴传播相关工作取得实效,三病检测情况与当地中国籍基本一致,但在其他服务利用上仍存在一定差距,外籍媳妇孕早期三病检测率及其配偶检测率、相关预防母婴传播知识获取还有待提升,需要运用更加有效的服务管理模式来促进三病检测可及性的进一步提高。     

New syndrome: Mother and son with hypertelorism,downslanting palpebral fissures,malar hypoplasia,and apparently low-set ears associated with joint and scrotal anomalies

We report on a mother and son with a similar syndrome of hypertelorism and telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, ptosis, broad nasal bridge, malar hypoplasia, thin upper lip, smooth philtrum, and apparently low-set prominent ears. The son also has a hypoplastic shawl scrotum, cryptorchidism, and genu valgum. His language development was delayed at 18 months, but subsequently improved and was normal at age 3. The mother has the additional findings of marked cubitus valgus, hyperextensible joints, dull normal intelligence and a bleeding diathesis. This pattern of multiple congenital anomalies may represent a new syndrome.     

口三针滞针牵拉法治疗顽固性面瘫面神经功能指数评价

目的:探寻治疗顽固性面瘫口角歪斜的有效针刺手法。方法:将101例顽固性面瘫患者随机分为观察组(48例)、对照组(53例)。两组在针刺患侧攒竹、四白、颊车、牵正的基础上,同取患侧口三针(地仓、口禾髎、夹承浆),观察组采用滞针牵拉法,对照组采用常规刺法,每天1次,10天为一疗程,观察2个疗程后面神经功能指数(FNFI)的变化。结果:治疗后两组FNFI均显著升高(均P0.01),且观察组优于对照组(P0.01),观察组面神经功能基本恢复率为87.5%(42/48),优于对照组的67.9%(36/53)(P0.05)。结论:口三针滞针牵拉法是治疗顽固性面瘫口角歪斜的较佳方法。     

加强基本功训练提高学生自学能力 ──农村中医大专班小结

贵阳中医学院首届农村中医大专班迄今已开办 2年,第 1阶段的课堂理论教学已基本完成,即将进入第 2阶段的临床实习。     

Tubacin对β细胞葡萄糖刺激胰岛素分泌的影响

目的：观察去乙酰化酶HDAC6特异性抑制剂Tubacin对MIN6细胞胰岛素分泌的影响,并探讨其可能机制。方法：用RT－PCR检测去乙酰化酶家族成员在MIN6细胞的表达,用免疫荧光技术观察HDAC6在小鼠胰岛和MIN6细胞内的定位;分别在5．6mmol／L和25mmol／L葡萄糖的DMEM中加和不加10μmol／LTubacin,用其处理MIN6细胞24h,收集上清,ELISA检测胰岛素浓度。同时用MTT法检测Tubacin对MIN6细胞活力的影响,RT－PCR检测上述处理条件下Insulin基因的表达情况。以Westernblot和免疫荧光技术检测Tubacin对MIN6细胞骨架蛋白α－tubulin乙酰化水平的影响。结果：MIN6细胞中各乙酰化酶家族成员mRNA的表达水平相差较大,其中HDAC6表达相对较高。HDAC6主要表达于小鼠胰岛B细胞及MIN6细胞胞浆中。在5．6imnol／L和25mmol／L葡萄糖条件下,Tubaein处理24h可以显著抑制胰岛素分泌,但不影响MIN6细胞活力。同时,在5．6mmol／L葡萄糖存在条件下Tubacin不影响胰岛素基因表达,在25mmol／L葡萄糖存在条件下Tubacin可轻度上调胰岛素基因表达。Westernblot和免疫荧光结果发现,Tubacin抑制胰岛素分泌的同时伴有α—tubulin乙酰化水平增加。结论：HDAC6抑制剂Tubacin可能通过增加MIN6细胞d．tubulin乙酰化水平,改变细胞骨架的活动度而抑制胰岛素分泌。     

粪便基因甲基化分析对大肠癌的早期诊断价值

目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白(SFRP2)及增生性息肉蛋白(HPP1)基因甲基化分析对患者大肠癌诊断的价值。方法从30例结直肠癌患者、30例结直肠腺瘤患者及30例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP2及HPP1基因甲基化状态。结果大肠癌、腺瘤和正常对照组的SFRP2基因甲基化阳性率分别为66.6%(20/30)、50.0%(15/30)和3.3%(1/30)。大肠癌、腺瘤和正常对照组的HPP1基因甲基化阳性率分别63.3%(19/30)、43.3%(13/30)和6.6%(2/30)。结论 SFRP2和HPP1基因甲基化是大肠癌进展过程中的早期事件。粪便SFRP2和HPP1基因甲基化分析可望成为大肠癌早期无创诊断的新途径。