D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的　探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法　ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论　D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义     

用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

目的 解决长期困扰短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段，将其插入pUC重组质粒中，经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后，制备出标准的D12S391等位基因分型标准物。结果 应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物，并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率。D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性，其非父排除概念及个人识别能力分别为0.609-0.786和0.940-0.952。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高，D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记。     

青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的 了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据，初步探讨其应用价值。方法 收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血，ACD抗凝，采用Chelex法提取DNA，应用聚合酶链反应技术，扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳，银染显色分型。结果 获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。结论 这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，在遗传学研究中有较高的应用价值。     

鄂伦春族Y染色体短串联重复序列多态性研究

目的 调查鄂伦春族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测102名无关系鄂伦春族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等10个基因座中共检出44个等位基因，等位基因频率分布在0．418（DYS461）至0．727（DYS389Ⅰ）之间，除了DYS461（0．418）和DYS462（0．479）以外，其余等位基因频率均大于0．5。由10个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有101种，单倍型频率0．99。结论 上述10个Y-短串联重复基因座在鄂伦春族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。     

西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的 分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HIA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型，获得单倍型频率数据。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型，分析HLA单倍型。结果 在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因，28个HLA-B等位基因，13个HLA-DRB1等位基因，A02、A11、A24、B13、B15、1340、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊09和DRB1＊15基因频率较高（〉10％），A02（0．3244）、B13（0．1200）和DRB1＊15（0．1400）等位基因频率最高。分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种，83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型，占总单倍型数的18．44％（83／450）。A30-B13-DRB1＊07、A02-B46-DRB1＊09、A01-B37-DRB1＊10、A24-B15-DRB＊15、A02-B46-DRB1＊08、A33-B58-DRB1＊03是最常见的单倍型。结论 西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富，等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

中国云南基诺族,佤族,布朗族3个STR基因座遗传多态性研究及其在法医学中的

为了研究ＨＵＭＣＳＦ１ＰＯ、ＨＵＭＴＰＯＸ和ＨＵＭＴＨＯ１基因座在云南省基诺族、佤族和布郎族中的遗传多态性分布及其在法医学中的应用价值,采用ＰＣＲ扩增和ＰＡＧＥ变性胶电泳分离技术,对三个少数民族３４６名无关个体及家系进行了分析,并将其应用于法医学实践。在这三个群体中ＨＵＭＣＳＦ１Ｐ０、ＨＵＭＴＰＯＸ和ＨＵＭＴＨＯ１基因座分别检出了７个、８个和６个等位基因,基因型频率分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,三基因座累计个人识别率在０．９８８９～０．９９４７之间,累计非父排除率为０．６７１６～０．７４９７;家系调查证实其等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。并对三个基因座在法医学中的应用价值也作了评价。结果提示三个基因座在三个少数民族中多态性分布较好,可用于法医学个人识别和亲权鉴定。     

云南拉祜族六个基因座的遗传多态性研究

目的：了解云南拉祜族６ 个短串联重复序列基因座遗传多态性分布。方法：应用复合扩增技术对ＣＳＦ１ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ０１ 、Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等６ 个ＳＴＲ基因座进行分析,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南拉祜族上述６ 个ＳＴＲ基因座进行遗传多态性调查。结果：ＣＳＦ１ＰＯ基因座,观察到８ 个等位基因,２０ 个基因型;ＴＰＯＸ 基因座,观察到５ 个等位基因,１４ 个基因型;ＴＨ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１７ 个基因型;Ｆ１３Ａ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１３ 个基因型;ＦＥＳＦＰＳ基因座,观察到７ 个等位基因,１５ 个基因型;ｖＷＡ基因座,观察到７ 个等位基因,１７ 个基因型。结论：上述６ 个短串联重复序列基因座基因频率分布与Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡吻合良好。     

连接酶链反应在人Amelogenin基因座检验的临床研究

目的探讨人Amelogenin基因座连接酶链反应的检验研究。方法选择人Amelogenin基因座作研究资料，行连接酶链反应，针对人染色体相关基因坐上M554I8等序列，对特异引物自行设计，建立最佳的LCP体系，按男性女性基因座分型。结果对照样本和已知样本在直接LCP检测中均无产物，对照样本和己知样本在巢式LCP检测中，可正确分型，阴性对照元产物峰，女性样本呈-条产物峰，男性样本呈两条产物峰。本次共用巢式LCR检测50份未知样本，达100%准确率。取女性样本9447A（1ng/μL）、男性样本9448（1ng/μL）稀释至0.01ng/μL，可正确分型。结论巢式LCP检测有较高的特异性和灵敏度（可达0.01ng/μL）。在低拷贝、极微量模板的检测中，巢式LCP系统作用显著。本次研究就法医学领域LCP技术的初步应用进行研究，但相较PCR技术的成熟，此项技术还需进一步完善。