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1.
2.
132例男性不育患者遗传学病因分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:对男性不育患者进行遗传学病因分析,并探讨其遗传效应。方法:采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果:132例男性不育患者中,染色体异常24例,染色体变异22例。其中大Y20例,47,XXY18例,45.XY,t(13;14)3例,小Y和46,XY,inv(9)各2例,46,XY,t(9;22)1例。结论:染色体异常是男性不育的重要原因,并建议男性不育患者进行基因诊断,以便确诊是否属于遗传病,为生育提供指导,避免盲目治疗。 相似文献
3.
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人.临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常。 相似文献
4.
147 patients with myelodysplastic syndromes were investigated for the presence of micronuclei and nuclear budding in bone marrow erythroblasts. The patients were divided into subgroups on the basis of bone marrow karyotype, 31 healthy bone marrow donors constituted a control group. Patients with monosomy 7 or 7q- and patients with major karyotypic abnormalities (MAKA) had significantly more erythroblasts with micronuclei and nuclear budding than the control group. Patients with a 5q- chromosome as the sole karyotypic aberration had more micronuclei than the controls. For other patients with MDS the differences were statistically nonsignificant. 相似文献
5.
中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析 总被引:7,自引:0,他引:7
Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares… 相似文献
6.
目的:研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法:对134例患者(无精子症97例,严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果:134例中染色体核型异常9例,占6.72%。AZF缺失18例,缺失率为13.43%。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14.43%、10.81%。结论:染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。 相似文献
7.
染色体图象处理系统具有7组67个功能,基本功能有视频处理、图象预处理、染色体配对和排序、图形功能、标注和批处理功能。把该系统应用于苯中毒工人遗传学生物标记研究、兰索拉唑对中国仓鼠肺细胞染色体畸变的影响研究、妇产科病人标本及猴外周血淋巴细胞标本的观察和分析的结果表明,该系统实用性强,并具有先进性、稳定性、灵活性和可拓展性等特点。 相似文献
8.
对134Cs诱发体细胞和生殖细胞的畸变效应进行了比较研究。方法观察内污染不同放射性活度134Cs时诱发同体骨髓细胞和精原细胞染色体畸变的量效关系,以及同一放射性活度134Cs作用不同时间诱发上述两种细胞的染色体畸变产额。结果研究发现,134Cs内照射诱发的骨髓细胞染色体畸变产额显著高于精原细胞,而其诱发的染色体畸变类型均以染色单体型畸变为主。结论由不同放射性活度134Cs所诱发的染色体畸变产额而言,骨髓细胞要比精原细胞高出1.5~5倍。 相似文献
9.
目的 :分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病 (CGL)的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法 :对 116例采用骨髓细胞直接法和 (或 )短期 ( 2 4h)培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。结果 :在 116例CGL中 ,发现 110例Ph( +) ,在病程各期 (慢性期、加速期、急变期 )均出现 ,占 94.8%。 6例Ph( -) ,占 5 .17%。其中 96例Ph( +)细胞为 10 0 % ,占 87.2 %。 14例Ph( +)细胞为 41.6%~ 93 .1% ,占 12 .7% ,核型呈嵌合状态。 12例除Ph( +)外 ,还出现额外染色体改变 ,占 10 .9%。分别为双Ph ,+8,-Y ,-7及超二倍体 ( >46条 )。绝大部分患者经干扰素、羟基脲治疗后Ph( +)阳性率不变。结论 :染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断。还是监测病情缓解或复发的重要指标。 相似文献
10.
从1例膀胱癌患者的癌组织培养中,分离得到2个不同生长特性的悬浮生长型细胞系,定名为TSB-90和TSB-91。在培养过程中,对其生物学特性进行了细胞和亚细胞水平的探讨,并进行了核型分析。发现2个细胞系核型的演化趋势有明显差异,生物学特性也不尽相同。这可能与膀胱癌组织中细胞的遗传异质性和分化程度有关。对其机制和细节有待进一步深入研究。 相似文献