Von Recklinghausen病2例

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）由Von Recklinghausen 1882首先报道，故又称为Von Recklinghausen病，是神经皮肤综合征中较常见的一种疾病，分两种亚型，其中90％为Ⅰ型。我科于2004年3月和2005年3月各收治1例。Ⅰ型其共同特点是颅骨发育畸形，面部器官移位，皮肤色素沉着。针对皮肤及软组织松垂所引起的畸形及功能障碍，采用手术治疗以改善面部外观及功能。现报道如下。     

腹腔镜下子宫肌壁间肌瘤剔除术中线圈套扎法的临床运用

资料与方法 1 研究对象 本组80例子宫肌壁间肌瘤患者，年龄23～45岁，均为单发性子宫肌壁间肌瘤，直径为3～12cm。术前常规行宫颈细胞学检查，对有异常出血的患者术前宫腔镜检查及诊刮术，子宫内膜活检排除子宫内膜恶性病变。术前B超检查明确肌瘤的部位、大小、离官腔的距离，所有患者均无其他内科合并症。将80例随机分为A、B两组：A组患者术中运用1-0微乔线体外自制线圈套扎子宫肌瘤基底部减少出血，B组于子宫肌瘤周围注射缩宫素减少出血。     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

20060778以肌病为首发表现的系统性淀粉样变性一例/李希清(中山大学二附院皮肤科),席丽艳,刘红芳…∥中华皮肤科杂志.-2006,39(1).-44~46男,68岁,以全身肌肉变硬、巨舌为首发症状。患者3年前自双小腿开始出现水肿、肌无力、肌肉变硬,渐累及大腿、臀部、腰、腹及胸背部肌肉,伴舌尖、舌体肥大,下颌淋巴结肿大、变硬。磁共振示双侧臀部、大腿肌肉群密度增加。CT检查示双侧胸腔少量积液;肠壁水肿。胃窦黏膜活检:少数腺上皮肠上皮化生,腺体基底膜增厚红染,黏膜下血管壁增厚,黏膜下肌纤维肿胀,血管壁及肌纤维均有嗜伊红无定形物质沉积,甲紫染色紫…     

趾跖趾关节滑膜性骨软骨瘤病1例报告

患者,女,32岁,因左NFDA1趾内侧疼痛8年,加重伴NFDA1趾肿胀1个月入院.入院前曾行血尿酸、抗O、RF未见异常,ESR 28 mm/L.入院查体:疼痛性跛行,左NFDA1趾跖趾关节周围红肿,有压痛,第一跖趾关节活动度检查:跖屈与背伸均为30°.X线示左NFDA1趾第一跖趾关节跖内侧可见多数散在的、大小相仿的高密度钙化影(图1).     

化瘀消癓软胶囊对子宫肌瘤模型大鼠的作用

目的：探讨化瘀消癓软胶囊对子宫肌瘤模型大鼠的作用。方法：雌性大鼠用苯甲酸雌二醇加注黄体酮复制子宫肌瘤病模大鼠，造模同时给药治疗。结果：化瘀消癓软胶囊能明显降低肌瘤大鼠血清中雌激素水平。降低模型大鼠子宫指数，改善子宫组织病理状况，同时增加凋亡指数。结论：化瘀消癓软胶囊对实验性子宫肌瘤有一定的防治作用。     

腰部脊膜前膨出误诊为神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病和脊膜膨出是两种性质完全不同的病变，目前这两种疾病的确切病因不明，但是二者合并发生偶有报道。我科收治了1例神经纤维瘤病合并腰部脊膜前膨出患者，CT扫描发现其L3椎弓根部有低密度改变．误诊为L3神经纤维瘤病，现报告如下。     

肾移植术后行胸主动脉瘤手术2例

1997年12月和2006年6月我们手术治疗2例肾移植术后胸主动脉瘤病人，效果良好，现总结手术及围手术期处理经验报道如下。[第一段]     

一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

MEN2与ret基因的研究进展

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病，累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有关，且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性。本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果，以及MEN2的诊断和治疗的进展。     

小儿颅面血管瘤病的CT表现

小儿颅面血管瘤病的ＣＴ表现第一临床医学院ＣＴ科谷艳英，汪虹第三临床医学院儿科孙志克关键词小儿，颅面血管瘤病，ＣＴ中图号，Ｒ８１４．４２，Ｒ７３９．９１小儿颅面血管瘤病是较罕见的先天性神经皮肤综合征，其主要特点是软脑膜血管瘤及血管瘤下脑皮质层状坏死、钙...