中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

载脂蛋白A1、B基因多态性对非创伤性股骨头坏死发生的影响

目的:探讨载脂蛋白A1、B基因多态性对非刨伤性股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)发生的影响.方法:应用聚合酶链反应对中国北方汉族143例ANFH患者和92例正常人分别扩增含Apo AI基因启动子-75 bp和第一内舍子 83 bp及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR的DNA片段,限制性内切酶酶切扩增产物,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性.结果:Apo A1基因启动子-75 bp处,ANFH患者中A/A基因型频率明显高于正常组(P＜0.01),而G/A基因型频率明显低于正常组(P＜0.01).Apo AI内舍子 83 bp位点,Apo B基因Eco RI、Xba I位点和3-VNTR区域ANFH患者组和正常组基因型及等位基因频率分布无统计学差异.结论:Apo A1基因启动子区域-75bp位点A/A型可能是非创伤性股骨头坏死易感基因之一,但未能发现Apo A1第一内舍子 83 bp位点及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR位点多态性与非创伤性股骨头坏死发生有明显的关系.     

5-HTTLPR基因型与卒中后抑郁的相关性分析

目的 了解5羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HT transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)与脑卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)的关系。方法 选取脑卒中后抑郁患者199例和脑卒中患者202例作为研究对象,分别抽取空腹静脉血3mL,离心后分离血细胞,提取受试者血细胞DNA,用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增5-HTTLPR目的基因片段,扩增产物用琼脂糖凝胶电泳分离基因型;比较2组5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布的差异。结果 PSD组SS基因型明显高于脑卒中组,脑卒中组LL基因型明显高于PSD组,差异均有统计学意义(P     

MCP-1-2518G/A基因多态性对冠心病发病的影响

目的:研究MCP-1-2518G/A基因多态性对冠心病发病的影响。方法:选取冠心病患者300例,正常对照组60例。冠心病患者分急性冠状脉综合征(ACS)组180例以及稳定型心绞痛(SAP)组120例。所有患者行冠状动脉造影(CAG)检查,采用Genisin评分。酶联免疫法测定MCP-1浓度,PCR—RFLP方法检测MCP-1-2518G/A位点多态性,研究MCP-1-2518G/A基因多态性在各组冠心中的变化及作用。结果:MCP-1-2518G/A基因多态性ACS组GG型基因和G等位基因频率分布较SAP组及正常对照组升高,AA型及A等位基因降低,χ2检验P<0.05。②3种基因型间MCP-1浓     

新疆维、汉两民族阿尔茨海默病A2M基因多态性分析

目的 研究新疆维、汉两民族阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者的α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)多态性.探讨该基因在维、汉不同族别中基因型及等位基因频率的差异.方法 在对新疆维、汉两民族≥50岁常住居民共计8284人所进行的AD流行病学调查基础上,随机抽取209例散发AD患者,平均年龄(74.2±12.6)岁,其中维吾尔族111例,汉族98例;匹配的正常对照220名,平均年龄(73.8±13.1)岁,其中维吾尔族117名,汉族103名,进行病例对照研究.用PCR-RFLP技术分析A2M基因11000V多态性.结果 AD患者等位基因A2M-I1000V的频率为8.61%,高于对照组的3.64%(P<0.05).汉族人群A2M的I/I基因型及等位基因I频率高于维族(P<0.05),而维族人群中I/V基因型及等位基因V的频率高于汉族(P<0.05).不伴有ApoEε4的AD组与对照组间,A2M基因中I/V基因型分布AD组高于对照组(P<0.05).结论 新疆维、汉两民族AD患者与A2MI 1000V多态性有关,且A2M基因型及等位基因频率分布表现出明显的族别、性别的差异性,A2M可能独立于ApoEε4而对AD的发生起一定作用.     

皮纹与血型相关性的初步研究

目的：探讨皮纹与血型的关系。方法：用按捺油置法取样，取清晰样本进行分析；且按血型常规鉴定法确定血型。结果：四种纹型在不同血型中出现频率有显差异（P＜0．05）；本atd角值和血型三成一种函数关系；掌褶纹正常纹型出现频率与血型间亦存在着一定联系。结论：皮纹在ABO血型中的分布确有其规律可能，由此可推测出皮纹与血型间有一定的相关性。     

老年高血压及冠心病患者载脂蛋白E基因与血管紧张素转换酶基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系，为其预后判定提供理论依据。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11／2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血压并发冠心病患者及86例健康老人的载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因进行分型，并分析各等位基因及基因型与疾病的关联性。结果：①13载脂蛋白E基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异，表现为ε2，ε4基因频率在疾病组中增高，ε3基因频率在疾病组中降低(Z=3．191～7．234，P&;lt;0．05)。②血管紧张素转换酶基因DD型频率在疾病组中显著性增多(Z=2．503，P&;lt;0．05)，DI型频率在疾病组中显著性减少(Z=2．522，P&;lt;0．05)。③经关联性分析，载脂蛋白E与血管紧张素转换酶与高血压冠心病均相关联，表现为载脂蛋白E的ε2，ε4等位基因与之成正关联(OR=2．980和3．208．P均&;lt;0．05)，ε3等位基因与疾病成负关联(OR=0．237，P&;lt;0．05)；血管紧张素转换酶的DD基因型与疾病成正关联(OR=1．821，P&;lt;0．05)．D1基因型与疾病成负关联(OR=0．491，P&;lt;0．05)。结论：载脂蛋白E基因的ε2，ε4等位基因可能构成了高血压冠心病的易患因素，ε3等位基因则对此起保护作用，为一级康复干预提供实验室数据。     

骨质疏松患者血清BGP,PINP含量及其临床意义的探讨

本文报道了正常人和骨质疏松患者的血清BGP、PINP含量。正常人和骨质疏松患者的血清BGP含量(x±s,μg/L)分别为8.98±3.24(n=40)和18.92±12.10(n=51);血清PINP的含量(x±s,μg/L)分别为42.39±21.35(n=37)和52.72±21.17(n=56)。骨质疏松组的血清BGP非常显著地高于正常人组(p<0.01);骨质疏松组的血清PINP显著高于正常人组(p<0.05)。 频率分析显示,两个组的血清BGP的频率分布存在很大差异,正常人组呈正态分布,骨质疏松组的高值显著增多。两个组的血清PINP的频率分布重迭面高达80％。 骨质疏松组的血清BGP和PINP之间的相关性非常显著(p<0.01)。     

HLA-B27与强直性脊柱炎的相关性研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是脊柱及其附属组织的慢性进行性炎性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱关节、椎旁软组织及四肢关节,并可不同程度地累及眼、肺、心血管系统、肾脏等器官,主要症状是腰、骶及下肢关节疼痛,晚期患者脊柱僵硬呈板状,活动受限,严重者可失去劳动能力,致残率高,后期还会合并感...     

彩色脑电地形图的应用研究（附2100例报告）

脑电地形图亦称脑电位分布图(BEAM),是应用电子计算机对脑电位信号(EEG)进行二次分析处理,将脑电波转化为二维彩色图像,动态反映大脑功能变化规律,并对颅脑病变的功能损害部位和范围作出明确判断。国内外有关专家认为:脑电地形图是继CT、MRI之后,又一个医疗诊断与计算机成像技术结合的创举,是诊断大脑功能变化的新手段。我院于1994年6月引进该项技术,已检查2958例,对资料完整的2100例进行分析研究。