脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

本草类书籍与《滇南本草》历代药图演变评述*

本草学是东方医药学的重要标志。在生境中辨识药用植物是本草学的重点，本草著作在对药用植物进行描述的同时，基于知识传授的实际需要，会配以药图帮助学者掌握该药材的特点以方便识别。药图在发展过程中逐渐从本草著作的附属成为独立的册页，其科学和艺术价值也日益凸显，然而其重要性并没有被太多研究者重视，尤其将药图研究的视野从传统医药扩展至文化史、艺术史、美学和文化资源学等领域的研究成果更是鲜有。本文从本草学和本草图谱的演变发展历史为线索，以云南地域本草的杠鼎之作《滇南本草》各时期版本中代表性药图作为研究对象，对比《本草纲目》等几种代表性本草著作中的药图，结合文化和艺术史相关知识，初步梳理《滇南本草》各历史时期药图的特点，分析其演变原因和具体社会条件，尝试从历史角度理解和归纳这些不同时期和版本药图的发展变化呈现的特点并揭示我们今天研究和利用中国传统药图这一重要文化资源的意义和价值。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)随机平行对照研究

[目的]观察麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将80例住院患者病志号抽签随机分为两组。对照组40例利巴韦林10mg/kg·d-1,阿奇霉素10mg/kg·d-1+5%葡萄糖250mL,1次/d,静滴。治疗组40例麻杏石甘汤、中医定向透药。麻杏石甘汤(麻黄、甘草各6g,杏仁9g,生石膏18g),1剂/d,水煎200mL,2次/d,早晚温服,3岁:每三天1剂,3～6岁:每两天1剂,6岁:1剂/d,肺热重、壮热汗出增加生石膏剂量,加黄芪、桑白皮各6g;痰多气急加枇杷叶、紫菀、葶苈子各6g;无汗恶寒减少石膏剂量,加薄荷、紫苏叶、鲜芦根。中医定向透药选麻黄、杏仁、生石膏、川贝母、金银花等,研碎加蜂蜜、鲜姜汁调制成膏状,密封保存,取4g药膏敷于肺俞,并采用中医定向透药仪治疗,30min/次,2次/d;西药治疗同对照组。连续治疗10d为1疗程。观测临床表现、退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间、中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE、不良反应。治疗1疗程(10d),判定疗效。[结果]治疗组显效20例,有效18例,无效2例,总有效率95.00%;对照组显效13例,有效17例,无效10例,总有效率75.00%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间治疗组优于对照组(P0.01)。中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE两组均有改善(P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.01)。[结论]麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

环丝氨酸联合胸腺肽治疗耐多药肺结核的效果

目的探讨环丝氨酸联合胸腺肽对耐多药肺结核患者治疗效果及生化指标的影响。方法选取2013年1月-2016年1月在医院接受治疗的耐多药肺结核患者82例,随机分为试验组和对照组,每组41例。对照组采用标准化治疗方案进行治疗,试验组在对照组的基础上采取环丝氨酸和胸腺肽联用进行治疗。比较两组患者治疗不同时期痰菌转阴率、病灶吸收率、空洞缩小率、T细胞亚群(CD_4~+、CD_8~+、CD_4~+/CD_8~+)水平、血清C-反应蛋白(CRP)、血清γ-干扰素(IFN-γ)和不良反应发生率。结果治疗12个月和治疗24个月后试验组痰菌转阴率、病灶吸收率、空洞缩小率均高于对照组(P<0.05);治疗12个月后试验组CD_4~+、CD_4~+/CD_8~+水平均高于对照组,CD_8~+水平低于对照组(P<0.05);血清CRP水平低于对照组,IFN-γ水平高于对照组(P<0.05);两组患者均发生胃肠道反应、轻微头痛、轻微肝功能损伤等不良反应。结论环丝氨酸联合胸腺肽治疗耐多药肺结核患者,疗效确切,同时提高患者的免疫功能,抑制机体的炎症反应,且安全性较好。     

2012～2016年黔东南州结核分枝杆菌一线抗结核药物敏感性结果分析

目的:了解结核分枝杆菌分离株对一线抗结核药物的耐药情况。方法:收集2012～2016年五年间分离的281株结核分枝杆菌,采用比例法检测菌株对一线抗结核药物结果。结果:281株结核分枝杆菌中耐药54株,总耐药率19. 22%,耐多药率为5. 70%。结论:结核病人耐药情况比较严重,需要更严格执行结核病防控策略,防止耐药病人及耐药菌株的产生和传播。     

人参黄芪,益气可培元;麦冬阿胶,养阴能存津

张仲景常用人参、黄芪、麦冬、阿胶等补益药物益气固脱、实卫固表、生津除烦、养血润燥,疗效确切。诸药作用各具特点,灵活配伍,可用治脱证,包括气脱证、血脱证、阴脱证,可用治虚证,包括气虚证、阴虚证、血虚证等多种复杂病证。深入认识张仲景应用人参、黄芪、麦冬、阿胶的用法,有利于全面领会仲景的学术思想,保证用药安全,提高临床疗效。     

CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响

目的研究CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响。方法采用化学发光免疫法检测20例肾移植术后患者在服用缓释(10例)和普通剂型(10例)他克莫司后的全血浓度;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测服用缓释剂型他克莫司患者的CYP3A5基因型;缓释剂型组检测0~24 h的11个时间点的血药浓度,而普通剂型检测0~12 h内的10个时间点的血药浓度。结果无剂量校正的缓释剂型组的AUC_(0~24 h)为普通剂型组AUC_(0~12 h)的1.78倍,有剂量校正的缓释剂型组的C_0为普通剂型的60%,其余药动学参数差异无显著性;缓释剂型中慢代谢型组的C_(max)、AUC_(0~24 h)和C_0分别为快代谢型组的1.75、1.96、2.49倍(无剂量校正)以及1.80、2.34和2.64倍(有剂量校正);缓释剂型组的C_0与AUC_(0~24 h)的相关性良好。结论他克莫司普通剂型转换至缓释剂型时应该注意上调给药剂量,同时缓释剂型应结合CYP3A5的基因型检测,确保C_0值在治疗窗范围内。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

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