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1.
2.
小儿神经系统遗传病的诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
黄亚玲 《实用儿科临床杂志》2006,21(8):450-451
一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良 相似文献
3.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
4.
《中国医学文摘:外科学分册英文版》2006,15(2):105-107
A preliminary study of stent grafts seeded by CD34^+ stem cells in venous system; The expression and significance of early growth response gene-1 in autogenous vein graft in rats; Surgical reconstruction for atherosclerosic aortoiliac occlusion; The measurement of maximum venous outflow and its value in the diagnosis of lower extremity deep ve. nous thrombosis;Catheter-directedthrombolysis through popliteal vein for the treatment of lower extremity deep venous thrombosis; A clinical trial on the safety study of intraluminal ultrasonic ablation angioplasty for venous thrombosis;…… 相似文献
5.
深静脉血栓形成简称DVT,是临床上常见的一种疾病,尤其是下肢DVT患者发病率逐年增多,血栓形成有时可威胁到患者生命,其后造症则严重影响病人工作,甚至致残,如不及时治疗或治疗不当发生致命的肺栓塞,所以对于下肢DVT的高危人群应加强观察,早期诊断,积极预防DVT的发生,而下肢DVT的观察护理工作显得尤为重要. 相似文献
6.
患者 男,57岁。因双下肢进行性肿胀伴疼痛40d入院。入院检查:双下肢明显肿胀,局部皮温高,腓肠肌轻压痛。双下肢血管彩色多普勒示:双下肢深静脉血栓形成。予以静脉溶栓及消肿等治疗。治疗后第3天,突然出现左下肢疼痛加重,渐出现左小腿无力,小腿后侧及足部感觉减退,足部活动受限;查体:左胭窝上约10cm处明显压痛,无明显放射痛,足背伸、跖屈肌力0级,伸趾肌及屈趾肌肌力0级,小腿后外侧及足部感觉消失、膝腱反射(++),跟腱反射(-); 相似文献
7.
目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进行对比分析。结果①发病年龄:A组平均46岁,B组62.6岁,平均提前16.6年;<50岁者:A组73%(27/37),B组30%(12/40),两组比较P<0.01;第1、2、3代平均发病年龄分别为69.2、46.9、34.6岁,逐代比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。②发病部位:右半结肠A组73.2%(30/41),B组39.0%(16/41),两组比较P<0.05。③同时、异时多发大肠癌:A组8.1%(3/37),B组2.5%(1/40)。④大肠外癌:A组17.1%(7/41),B组0,两组比较P<0.05。⑤合并腺瘤:A组0,B组22.5%(9/40),两组比较P<0.05。⑥组织学类型:低分化腺癌A组69.7%(23/33),B组40%(16/40),两组比较P<0.05。结论中原地区HNPCC有其独特的临床特征,国际遴选标准不能完全适用于中国人,制定适合我国国情的HNPCC遴选标准确有必要。 相似文献
8.
大鼠静脉窦高压致硬膜血管变化的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨大鼠静脉窦高压后硬膜血管变化及其静脉窦高压在硬脑膜动静脉瘘形成中的作用。方法体重200~250g的SD雄性大鼠110只,随机分为静脉窦高压组(85只)和假手术组(25只),将静脉窦高压组85只大鼠闭塞左侧横窦和上矢状窦前1/3,并吻合右侧颈总动脉和颈外静脉,制成静脉窦高压模型。假手术组大鼠单纯解剖相应的颈部血管和硬脑膜窦,但不行吻合或闭塞。术后90d,随机取7只静脉窦高压组大鼠和5只假手术组大鼠,行硬脑膜血管明胶墨汁灌注,观察硬膜血管的状况。结果术后90d静脉窦高压组和假手术组大鼠的硬膜血管数分别为(10.7±1.5)条/mm,(10.3±0.6)条/mm,差异无显著性。在静脉窦高压组中1只大鼠有硬脑膜动静脉瘘,其形态和结构与生理性动静脉短路类似。结论大鼠静脉窦高压一段时间后,颅内硬膜血管无明显增生。颅内硬脑膜动静脉瘘的形成很可能是由动静脉间的短路发展而来。 相似文献
9.
10.
Objective To investigate the effects of acute hypervolemic hemodilution (AHH) with different fluids on blood rheology in patients with deep vein (femoral and iliac) thrombosis. Methods Thirty ASA I or II patients aged 40-64 yr who had developed deep vein thrombosis in 48 h and were scheduled for embolectomy were randomly divided into 3 groups ( n = 10 each) ; group I normal saline (NS) ; group II 6 % HES 200/0.5 ( HES) ; group IE gelofusine (GEL). AHH was performed with normal saline, 6% HES or gelofusine infusion at 20 ml·kg-1 ·h-1 for 40 min. MAP, HR and SpO2 were monitored. Blood loss, volume of blood transfusion and fluid infused and urine output during operation were recorded. Anesthesia was induced with fentanyl 3-5 fig/kg, etomidate 0.15-0.30 mg/kg, propofol 1-2 mg/kg and succinylcholine 1-2 mg/kg and maintained with 2% isoflurane and propofol infusion at 5-8 mg·kg-1·h-1 and intermittent iv boluses of vecuronium. The patients were mechanically ventilated (VT 8 ml/kg, RR 12 bpm). PaO2 and PaCO2 were maintained within normal range. Venous blood samples were obtained before and after AHH for measurement of hematocrit (Hct), whole blood viscocity (WBV) at low or high shear rates, plasma viscosity, RBC aggregation and RBC deformation. RBC aggregation index and RBC deformation index were calculated. Results MAP and HR were stable in all patients. The amount of blood transfusion and fluid infused was significantly less in group HES and GEL than in group NS. The WBV at low or high shear rates in group HES and GEL, Hct in all 3 groups and RBC aggregation index in group HES were significantly decreased after AHH, but the RBC deformation index was significantly increased in group HES. Conclusion Colloid is better than crystalloid and HES is better than gelofusine in improving intraoperative hypercoagulability and sluggish blood flow. 相似文献